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Che cosa hanno in comune la sindrome di Down, l’autismo, i difetti del tubo neurale e certe patologie cardiache? Sono tutti disturbi dello sviluppo che possono compromettere, se non mettere a rischio, la vita dei bambini colpiti. In molti casi le cause sono sconosciute. Ora, un ampio studio ha aiutato a fare chiarezza: ha individuato, infatti, nuovi 14 geni che sembrano coinvolti nella comparsa di questo ampio gruppo di malattie.
Uno studio su quasi 5.000 famiglie
La ricerca che ha cercato di indagare in modo dettagliato le cause genetiche dei disturbi dello sviluppo è stata condotta da un team di ricercatori del Regno Uniti, del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge. Ha coinvolto ben 4.293 famiglie che purtroppo hanno un membro affetto da un disturbo dello sviluppo di cui non si conosce la causa. Gli autori hanno sottoposto tutti i partecipanti a sofisticate analisi del Dna, allo scopo di ricostruire la loro mappa genetica e individuare eventuali alterazioni significative.
Scoperti 94 geni particolarmente suscettibili
Analizzando il Dna delle famiglie oggetto dello studio e mettendolo a confronto con quello “standard” contenuto nelle banche dati, gli esperti hanno scoperto che i bambini malati avevano una serie di mutazioni de novo. Si tratta di mutazioni che non sono presenti nei genitori e che sono legate a varianti nell’uovo fecondato o nelle cellule riproduttive di mamma e/o papà, per questo compaiono per la prima volta proprio nei bambini. Nel dettaglio, si è visto che erano 94 i geni particolarmente suscettibili a queste variazioni e che, di questi, 14 non erano mai stati associati a disturbi dello sviluppo. Gli autori hanno calcolato che, nel complesso, un bambino su 300 presentava disturbi dello sviluppo associati a una mutazione de novo. Tradotto su larga scala, ciò significa che queste variazioni causano malattie in 400mila bambini ogni anno.
Nuove cure
Queste scoperte sono molto importanti perché possono aiutare a fare chiarezza sui meccanismi responsabili dei disturbi dello sviluppo e suggerire nuove possibili opzioni terapeutiche. Ma non solo. “Trovare una diagnosi precisa può essere un enorme sollievo per i genitori, permette loro di collegarsi con altre famiglie con lo stesso disturbo e di partecipare a progetti di ricerca” hanno spiegato gli autori.
DA SAPERE
I NUMERI DEL PROBLEMA
I disturbi dello sviluppo nel loro complesso sono abbastanza diffusi. Ogni anno provocano 300mila vittime. Nel 50% dei casi non si conoscono le cause genetiche.
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