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Quando si parla di epilessia, tutti pensano alla forma classica, caratterizzata da crisi convulsive che traggono giovamento dall’utilizzo di farmaci antiepilettici. Invece esiste anche una forma rara di malattia, più difficile da diagnosticare, come dichiarato dagli esperti della Società italiana di neurologia pediatrica (Sinp) riuniti in occasione del 72esimo congresso in pediatria.
Vari tipi della malattia
L’epilessia è una malattia del sistema nervoso centrale, in particolare della corteccia cerebrale. Tipicamente, causa crisi convulsive di intensità variabile e viene trattata con l’utilizzo di farmaci antiepilettici. Esistono però anche forme atipiche, meno comuni. Fra queste le epilessie piridossino-dipendenti. Si tratta di un tipo particolare di epilessia causata dalla mancanza di vitamina B6, chiamata anche piridossina.
Diagnosi spesso tardiva
In circa il 70% dei casi, le epilessie piridossino-dipendenti compaiono alla nascita e vengono facilmente riconosciute. Tuttavia, possono manifestarsi anche in bambini più grandicelli e in questo caso possono essere sottostimate: quando non riguardano neonati perciò spesso la diagnosi è tardiva e i pediatri non riescono a gestire al meglio la situazione. Il problema è che quando la malattia viene scoperta a distanza di tempo dall’esordio possono comparire più frequentemente problemi motori.
Individuare il deficit
Anche questo particolare tipo di epilessia causa crisi convulsive che si ripetono in modo prolungato, ma sono resistenti ai farmaci anti-convulsivi tradizionali. Alla base c’è una carenza di vitamina B6. “Quando questa sostanza è insufficiente compare la crisi convulsiva che talvolta non viene correttamente diagnosticata. È perciò fondamentale, specie per i pediatri che operano nelle strutture di Pronto soccorso, effettuare una diagnosi precisa per poter somministrare al piccolo paziente la vitamina B6, che in poche ore fa cessare le crisi convulsive” ha spiegato Raffaele Falsaperla, presidente della Sinp.
In breve
I NUMERI DEL DISTURBO
L’epilessia riguarda circa 500 mila italiani, soprattutto bambini. La forma più rara colpisce poche migliaia di bambini, soprattutto neonati.
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