Sono sempre di più le future mamme che, per vivere con serenità i mesi della gravidanza, si sottopongono ad esami di diagnosi prenatale quali la villocentesi e l’amniocentesi. Sono, entrambe, esami invasivi, che comportano un certo margine di rischio e, per questo motivo, sono consigliate alle donne che hanno superato i 35 anni. La villocentesi è un’indagine invasiva destinata alla ricerca di anomalie dei cromosomi e di malattie familiari genetiche note, incompatibili con la vita (come la distrofia muscolare, malattia invalidante caratterizzata da atrofia del tessuto muscolare). Consiste nel prelevare frammenti di villi coriali, protuberanze di tessuto della placenta, la struttura che nutre e ossigena il feto, che vengono poi inviati al laboratorio per l’analisi dei cromosomi.
Quando è indicata
La villocentesi è indicata per verificare che i cromosomi abbiano una struttura e un numero normali e analizzare il Dna (sostanza di cui sono composti i cromosomi), e quindi escludere malattie quali:
– le trisomie 18 e 13 (nelle coppia di cromosomi indicate nell’ovulo materno come n. 18 e n. 13 c’è un cromosoma aggiuntivo), che identificano un elevato rischio di aborto o di handicap fisici e/o mentali;
– la trisomia 21 (meglio nota come sindrome di Down;
– la distrofia muscolare (malattia invalidante caratterizzata da riduzione del tessuto muscolare);
– la fibrosi cistica o mucoviscidosi, malattia ereditaria che impedisce all’intestino di assorbire grassi e altre sostanze nutritive;
– più in generale, le malattie ereditarie.
L’esame è indicato per quelle gestanti che hanno un rischio aumentato di anomalie dei cromosomi per via dell’età (perché ovviamente anche gli ovociti, e cioè le cellule uovo non fecondate, invecchiano), e per le donne che hanno figli o familiari affetti da malattie cromosomiche o malattie genetiche.
Come si esegue
La villocentesi va eseguita tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza in regime ambulatoriale, dura circa 10 minuti e viene effettuata senza anestesia. La tecnica più usata e meno rischiosa è quella per via addominale. In pratica, la futura mamma è sdraiata su un lettino con la pancia scoperta che il medico, dopo aver disinfettato, ricopre con un telo sterile. L’esame viene eseguito sotto stretto controllo ecografico per mezzo di una sonda, collegata all’ecografo, che viene appoggiata sulla pancia, al fine di individuare la posizione e lo spessore della placenta e la sede esatta in cui effettuare il prelievo. Questa sonda è rivestita con un particolare adattatore nel quale viene introdotto un primo ago che funge da “guida” e che viene inserito nel punto esatto dove s’intende prelevare i villi. A questo punto si toglie e si inserisce un secondo ago per effettuare il prelievo di circa 10-15 milligrammi di villi. Il materiale prelevato viene raccolto in apposite provette sterili e inviato al laboratorio che, attraverso particolari procedure, identificherà il cariotipo, cioè l’insieme di tutti i cromosomi. Dopo circa un’ora dal prelievo viene controllata l’attività cardiaca del feto e la futura mamma viene inviata a casa con la raccomandazione di stare un giorno a riposo. La percentuale di falsi positivi o falsi negativi è molto bassa.
In breve
In alternativa alla villocentesi e in assenza di fattori di rischio, si possono eseguire i test di screening: si tratta di esami non invasivi che calcolano la percentuale di rischio di anomalie cromosomiche.
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