Faustina Lalatta

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Dubbio sul valore dell’alfafetoproteina in gravidanza

Il dosaggio dell'alfafetoproteina con il miglioramento delle tecnica ecografica ha perso significato come indagine per individuare alcune malformazioni del feto, come la spina bifida.   »

In cosa consiste la consulenza genetica?

L'incontro con un genetista prevede prima di tutto il colloquio per stilare un'anamnesi accurata e, poi, in base a quanto emerge la prescrizioni di eventuali accertamenti.   »

Test del DNA fetale: prima o dopo il bi-test?

Lo screening del primo trimestre di gravidanza (test combinato e test del DNA fetale), che rappresenta il "percorso non invasivo", deve seguire la sequenza sancita dalle Società scientifiche, che prevede l'esecuzione prima del test combinato e dopo, eventualmente, del test del DNA fetale.  »

Sali di Boro: possono danneggiare l’embrione?

È rarissimo che una malformazione del feto possa essere dovuta all'inalazione di un agente chimico, a maggior ragione se nella mamma non si è manifestato alcun segno di intossicazione. Questo vale anche per i Sali di Boro.   »

Mamma di gruppo A, papà di gruppo 0: il figlio può essere di gruppo B?

Può accadere che l'incompatibilità tra il gruppo sanguigno del figlio e quello dei suoi genitori sia dovuto a un errore di trascrizione, meglio verificare.   »

In attesa del quarto maschietto: può aver sbagliato l’Ottotest?

Il test che rileva il sesso del bambino dal sangue della madre può di sicuro fornire un risultato non attendibile: la percentuale di errore dichiarata è dell'1 per cento, ma in realtà questa percentuale non è definibile in modo preciso.   »

Emocromatosi: sono portatore, meglio non fare figli?

L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori.   »

Coppia con antenati in comune: ci sono rischi per i figli?

Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee.  »

Crescita del femore rallentata, ma test di screening rassicuranti: c’è da preoccuparsi?

Se il ginecologo che effettua l'ecografia di controllo non ravvede nulla di preoccupante, è opportuno avere fiducia nella sua valutazione. A maggior ragione, se anche le indagini che indicano le probabilità relative al rischio di anomalie hanno dato un esito rassicurante.   »

Fare o non fare l’amniocentesi?

La scelta di sottoporsi o non sottoporsi alle indagini sia di screening sia diagnostiche spetta solo ed esclusivamente alla coppia. Il ginecologo le può proporre ed eventualmente incoraggiare, ma non prescrivere in senso stretto.   »

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