Autismo: nuove scoperte su una forma grave della malattia

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 24/09/2015 Aggiornato il 24/09/2015

Si tratta della sindrome di Rett: una forma dei disturbo che colpisce soprattutto le bambine. Nuove possibilità di cura

Autismo: nuove scoperte su una forma grave della malattia

Una ricerca senese ha messo in luce nuovi meccanismi responsabili di una forma di autismo infantile, la sindrome di Rett, patologia a base genetica che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile.

Una importante disfunzione

La ricerca è stata condotta su pazienti seguite presso la Neuropsichiatria infantile dell’ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena, diretta da Joussef Hayek: 24 pazienti con la forma classica della malattia (MECP2) e 8 con la variante più rara (CDKL5). Lo studio ha evidenziato, per la prima volta, un’importante disfunzione nella secrezione di citochine nelle due diverse forme della malattia; in particolare di quelle rilasciate dai macrofagi, cellule di difesa in grado di inglobare microrganismi e cellule alterate. Sono state analizzate 18 diverse citochine, molecole-segnale fra le cellule del sistema immunitario e fra queste e diversi organi e tessuti.

Altre cause

La sindrome di Rett è stata a lungo considerata soltanto un disordine neuropsichiatrico infantile; secondo il nuovo studio, invece, sembra avere le caratteristiche di una malattia multi-organo in cui l’infiammazione e lo stress ossidativo rappresentano componenti chiave. Per i ricercatori chi soffre di questa patologia dimostra l’incapacità di attivare le difese antiossidanti cellulari ed eliminare le proteine danneggiate portando, di conseguenza, a un accumulo di danni ossidativi e al malfunzionamento cellulare. Tale fonte è legata a un’alterata funzionalità dei mitocondri e all’attivazione di enzimi coinvolti nella produzione di radicali liberi. L’integrazione con olio di pesce contenente acidi grassi polinsaturi omega 3 si è dimostrata in grado di correggere la disfunzione immunitaria e migliorare, quindi, il quadro infiammatorio e ossidativo nelle piccolo pazienti.

 

 

 
 
 

lo sapevi che?

 La sindrome di Rett è una malattia congenita che interessa il sistema nervoso centrale ed è causa di un grave deficit cognitivo. Si manifesta solitamente dopo i primi 6-18 mesi di vita.

 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola i tuoi giorni fertili

Calcola le settimane di gravidanza

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Elenco frasi auguri comunione

Elenco frasi auguri compleanno

Elenco frasi auguri cresima

Calcola la data presunta del parto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Tosse dei bambini: l’antibiotico serve o no?

14/11/2022 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

La tosse secca, anche se più disturbante, non deve preoccupare e non richiede inevitabilmente l'antibiotico, che invece va somministrato quando la tosse è “grassa”, con tanto catarro, e si protrae per oltre quattro settimane senza alcun accenno di miglioramento.  »

Strapazzo forte nelle prime settimane di gravidanza: ci sono pericoli?

14/11/2022 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

L'utero è morbisissimo al suo interno, rivestito da tessuto muscolare elastico all'esterno, e il liquido di cui è piena la camera gestazionale fa da ulteriore ammortizzatore in caso di urti intensi, quindi non è facile (per fortuna!) causare traumi al feto. La natura fa le cose per bene.   »

Bimba di sei anni che tiranneggia mamma e fratello: che fare?

08/11/2022 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Luisa Vaselli

Una bambina costantemente ribelle, che fa continui capricci e assume atteggiamenti provocatori probabilmente ha solo bisogno dei famosi paletti, che segnano il limite da non superare e, per quanto strano possa apparire, fanno sentire i figli amati, protetti, accuditi.   »

Fai la tua domanda agli specialisti