Autismo: nuove scoperte su una forma grave della malattia

Una ricerca senese ha messo in luce nuovi meccanismi responsabili di una forma di autismo infantile, la sindrome di Rett, patologia a base genetica che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile.

Una importante disfunzione

La ricerca è stata condotta su pazienti seguite presso la Neuropsichiatria infantile dell’ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena, diretta da Joussef Hayek: 24 pazienti con la forma classica della malattia (MECP2) e 8 con la variante più rara (CDKL5). Lo studio ha evidenziato, per la prima volta, un’importante disfunzione nella secrezione di citochine nelle due diverse forme della malattia; in particolare di quelle rilasciate dai macrofagi, cellule di difesa in grado di inglobare microrganismi e cellule alterate. Sono state analizzate 18 diverse citochine, molecole-segnale fra le cellule del sistema immunitario e fra queste e diversi organi e tessuti.

Altre cause

La sindrome di Rett è stata a lungo considerata soltanto un disordine neuropsichiatrico infantile; secondo il nuovo studio, invece, sembra avere le caratteristiche di una malattia multi-organo in cui l’infiammazione e lo stress ossidativo rappresentano componenti chiave. Per i ricercatori chi soffre di questa patologia dimostra l’incapacità di attivare le difese antiossidanti cellulari ed eliminare le proteine danneggiate portando, di conseguenza, a un accumulo di danni ossidativi e al malfunzionamento cellulare. Tale fonte è legata a un’alterata funzionalità dei mitocondri e all’attivazione di enzimi coinvolti nella produzione di radicali liberi. L’integrazione con olio di pesce contenente acidi grassi polinsaturi omega 3 si è dimostrata in grado di correggere la disfunzione immunitaria e migliorare, quindi, il quadro infiammatorio e ossidativo nelle piccolo pazienti.