Autismo: nuove scoperte su una forma grave della malattia

Si tratta della sindrome di Rett: una forma dei disturbo che colpisce soprattutto le bambine. Nuove possibilità di cura

Una ricerca senese ha messo in luce nuovi meccanismi responsabili di una forma di autismo infantile, la sindrome di Rett, patologia a base genetica che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile.

Una importante disfunzione

La ricerca è stata condotta su pazienti seguite presso la Neuropsichiatria infantile dell’ospedale Santa Maria alle Scotte di Siena, diretta da Joussef Hayek: 24 pazienti con la forma classica della malattia (MECP2) e 8 con la variante più rara (CDKL5). Lo studio ha evidenziato, per la prima volta, un’importante disfunzione nella secrezione di citochine nelle due diverse forme della malattia; in particolare di quelle rilasciate dai macrofagi, cellule di difesa in grado di inglobare microrganismi e cellule alterate. Sono state analizzate 18 diverse citochine, molecole-segnale fra le cellule del sistema immunitario e fra queste e diversi organi e tessuti.

Altre cause

La sindrome di Rett è stata a lungo considerata soltanto un disordine neuropsichiatrico infantile; secondo il nuovo studio, invece, sembra avere le caratteristiche di una malattia multi-organo in cui l’infiammazione e lo stress ossidativo rappresentano componenti chiave. Per i ricercatori chi soffre di questa patologia dimostra l’incapacità di attivare le difese antiossidanti cellulari ed eliminare le proteine danneggiate portando, di conseguenza, a un accumulo di danni ossidativi e al malfunzionamento cellulare. Tale fonte è legata a un’alterata funzionalità dei mitocondri e all’attivazione di enzimi coinvolti nella produzione di radicali liberi. L’integrazione con olio di pesce contenente acidi grassi polinsaturi omega 3 si è dimostrata in grado di correggere la disfunzione immunitaria e migliorare, quindi, il quadro infiammatorio e ossidativo nelle piccolo pazienti.

 

 

 
 
 

lo sapevi che?

 La sindrome di Rett è una malattia congenita che interessa il sistema nervoso centrale ed è causa di un grave deficit cognitivo. Si manifesta solitamente dopo i primi 6-18 mesi di vita.

 

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana
Fontanella quasi chiusa a sei mesi: è un brutto segno?

La (quasi) chiusura della fontanella a sei mesi di età non è un segno allarmante, se lo sviluppo neurologico è normale e la crescita della circonferenza cranica regolare.   »

Tampone vaginale positivo allo streptococco al termine della gravidanza

Può accadere che in prossimità del parto il tampone vaginale rilevi la presenza dell'infezione. In questo caso, all'inizio del travaglio viene praticata la profilassi antibitica per evitare che il bambino venga contagiato al momento della nascita.   »

Influenza in gravidanza: è pericolosa?

Ci possono essere dei rischi, se l'influenza viene contratta nelle prime settimane di gravidanza, a causa della febbre. Nel secondo e nel terzo trimestre è improbabile che il bambino corra particolari pericoli. In generale, è sempre opportuno che una donna in attesa effettui la vaccinazione antiinfluenzale....  »

Fai la tua domanda agli specialisti