Infertilità e inizio della pubertà: legame genetico

Tra le cause di infertilità maschile, si annoverano numerose variabili. Tra queste ultime, alcune possono essere controllate o addirittura eliminate, altre cause invece sono di recente scoperta. Per esempio, un’alterazione genetica, riguardante l’esordio della pubertà, potrebbe essere annoverata tra le cause di infertilità. Ne parla uno studio recente.  

Mancanza di un ormone

Ad analizzare il legame tra geni di avvio della pubertà e infertilità è stata una ricerca italo-inglese. Per la precisione, si tratta di uno studio coordinato da Anna Cariboni, del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano insieme a Christiana Ruhrberg, della University College of London, pubblicata sul Journal of Clinical Investigation. Vi sono, secondo questo studio, alcune forme genetiche di infertilità che sono collegate a una mancanza di GnRH,  l’ormone in grado di controllare l’avvio dell’età puberale. La mancanza di questo ormone pare essere correlata a una sorta di difetto risalente alla vita fetale dei neuroni atti a produrlo.

In epoca fetale

A essere analizzato è stato un particolare campione costituito da due fratelli colpiti dalla Sindrome di Kallmann. In questo caso è stata rilevata l’assenza di Semaforina 3e, una molecola adibita a proteggere gli ormoni GnRH. Questi ultimi, non protetti, tendono a morire sin dall’età fetale, interferendo con la sintesi degli ormoni sessuali  causando infertilità soprattutto maschile. 

Per una diagnosi precoce

Perché questa scoperta è determinante nella ricerca sull’infertilità maschile? Questo legame apre scenari inediti che consentiranno di generare diagnosi precoce. Quest’ultima è fondamentale, perché solo se identificata presto si può cerare di trovare una cura efficace e risolutiva.