Sindrome di Klinefelter nei bambini: fertilità maschile a rischio

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce gli uomini. Descritta nel 1942 da Harry Klinefelter come un’entità clinica specifica, si manifesta con testicoli piccoli e duri, azoospermia (assenza di sperma) e altri valori alterati, compromettendo la fertilità maschile.

Una mutazione genetica all’origine della malattia

La sindrome di Klinefelter è causata da un’anomalia genetica, più precisamente dalla formazione di un “extracromosoma” X. Le statistiche segnalano 152 casi per 100.000 maschi nati vivi, con caratteristiche differenti a seconda della mutazione genetica del cariotipo, ovvero l’insieme delle caratteristiche dei cromosomi nelle cellule. Le cause vanno ricercate in un problema legato all’ovogenesi materna (produzione degli ovuli) nei due terzi dei casi e paterna nei restanti. Altre malattie sono strettamente connesse alla sindrome di Klinefelter, come varici, trombosi, problemi di coagulazione, diabete di tipo 2, maggior predisposizione alle fratture ossee e a problemi neurologici.

L’importanza di una diagnosi precoce

Purtroppo la diagnosi della sindrome di Klinefelter è tardiva nella maggior parte dei casi: solo il 25% dei bambini colpiti riceve una diagnosi in età postnatale e addirittura meno del 10% prima dello sviluppo sessuale. Questo impedisce efficaci cure tempestive, che sarebbero importantissime per la spermatogenesi, ossia la formazione degli spermatozoi. Sarebbe opportuno, inoltre, valutare la correlazione tra la patologia descritta e i ritardi nel linguaggio, attraverso una valutazione logopedica, anche nel caso in cui i sintomi non fossero evidenti. Oltre a questa spia, un altro segnale della sindrome di Klinefelter è il cosiddetto criptorchidismo, ossia quando un testicolo o entrambi non riescono a scendere nello scroto. A questo proposito, gli studi citogenetici potrebbero confermare la presenza o meno della malattia.

Magri da giovani, obesi da adulti

Durante l’adolescenza i ragazzi con sindrome di Klinefelter iniziano lo sviluppo puberale nell’età prevista e in generale sono di statura più alta rispetto ai coetanei, tendendo a essere magri durante l’adolescenza e obesi in età adulta. L’aspetto psicologico della malattia non è da sottovalutare: i “difetti” estetici, come uno sviluppo anomalo della mammella e le dimensioni dei testicoli, possono affliggere i pazienti, soprattutto quando molto giovani e in età puberale.

Difficile da trattare

È difficile approcciarsi ai ragazzi colpiti dalla sindrome di Klinefelter, sia per l’imbarazzo generato, sia dal punto di vista etico, dato che è necessario ottenere il liquido seminale attraverso la masturbazione per valutare la spermatogenesi a livello clinico. Sicuramente coinvolgere i genitori del ragazzo è essenziale per rassicurare il giovane paziente e valutare assieme a medici e psicologi come sia necessario procedere. Tra le cure, la più efficace è la somministrazione di testosterone.