Autismo infantile ed epilessia: in un gene una nuova causa

Miriam Cesta
A cura di Miriam Cesta
Pubblicato il 16/07/2019 Aggiornato il 16/07/2019

All'origine di alcune malattie del neurosviluppo come l'autismo ci sono mutazioni di un gene che provocano un'anomala comunicazione tra neuroni. Legami con l’epilessia

Autismo infantile ed epilessia: in un gene una nuova causa

Individuata in un gene una nuova causa di autismo infantile ed epilessia . La scoperta, pubblicata sull’American Journal of Human Genetics,  è stata effettuata dai ricercatori dell’ospedale pediatrico Giannina Gaslini di Genova guidati da Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra nell’Unità operativa complessa di Neurologia pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, in collaborazione con i Laboratori di Neurogenetica e di Biochimica dell’University College of London (UCL) diretti rispettivamente da Henry Houlden e da James Rothman, premio Nobel per la Medicina 2013 per le sue scoperte sulle sinapsi.

Comunicazione anomala

 Lo studio ha visto coinvolte famiglie provenienti da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo infantile ed epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, identificando, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2. Gli effetti di queste mutazioni hanno messo in evidenza una possibile alterazione del corretto rilascio di particolari strutture che trasportano i neurotrasmettitori, le “vescicole”, determinando un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi.

 Cure su misura

 “Questa ricerca – afferma Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto Gaslini – conferma l’importanza del ruolo delle sinapsi nei disordini del neurosviluppo, come autismo infantile ed epilessia. Oggi trovare il gene difettoso che causa queste rare malattie ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione delle malattie stesse, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione e cure personalizzate per ogni bambino”.

Lo sapevi che?

James Rothman è stato insignito del Premio Nobel per la Medicina nel 2013 per le sue scoperte in merito alla trasmissione delle sinapsi, che rappresentano la sede del passaggio dei segnali tra neuroni e permettono quindi il corretto funzionamento del cervello e dell’intero sistema nervoso dell’uomo.

 

 

 

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