Autismo, cause nel Dna in un caso su due

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 10/09/2014 Aggiornato il 10/09/2014

Cause dell'autismo, variazioni genetiche comuni sarebbero la principale ragione di rischio del manifestarsi della patologia 

Autismo, cause nel Dna in un caso su due

L’autismo dipenderebbe da varianti genetiche comuni che, combinate tra loro e con determinati fattori ambientali, possono predisporre una persona ad ammalarsi. Lo afferma uno studio coordinato dalla Mount Sinai School of Medicine e pubblicato da Nature Genetics. L’autismo, detto anche sindrome di Kammer, è un disturbo in grande crescita che si traduce in una complessa varietà di comportamenti e sintomi.

Varianti genetiche molto comuni alla base

La ricerca si è basata sull’analisi comparativa del genoma di 3mila svedesi con autismo e di altrettante persone non affette da autismo, confrontando i risultati con quelli di uno studio parallelo su 1,6 milioni di persone sempre svedesi.  I risultati della ricerca hanno dimostrato che i casi di autismo sarebbero causati per il 52% da varianti genetiche molto comuni, che possono essere riscontrate nella maggior parte delle persone, mentre meno del 3% è causata da mutazioni “spontanee” più rare.

Dipende dalla quantità

“Le variazioni che abbiamo trovato sono così comuni che la maggior parte delle persone ne ha almeno qualcuna” ha spiegato Joseph Buxbaum, autore dello studio. “Ognuna ha un effetto piccolo, ma molte centinaia o migliaia danno un rischio significativo”.

Un rischio, non una certezza

Lo studio dimostrerebbe che la genetica ha un ruolo prioritario nello sviluppo dell’autismo rispetto ad altri fattori, a differenza di quanto si pensava in passato. Secondo gli esperti, la presenza delle varianti comuni può solo determinare il rischio di autismo, e non se si svilupperà o meno la sindrome. Il meccanismo è simile alle malattie cardiovascolari, di cui si conoscono i fattori di rischio, elementi che non determinano necessariamente lo sviluppo della malattia in chi li possiede. 

Un algoritmo per la diagnosi

Lo studio, ha affermato Kathryn Roeder della Carnegie Mellon University, responsabile dell’analisi statistica, proseguirà cercando di sviluppare un algoritmo in grado di stabilire sulla base dei dati genetici un “punteggio di rischio” per singolo individuo, che servirà ad aiutare le diagnosi e a intervenire precocemente.  

In breve

DNA FONDAMENTALE PER L’AUTISMO?

Questo studio su una delle patologie più misteriose che esistono è servito a dimostrare che il Dna conterebbe per oltre il 50 per cento nel determinare un caso di autismo. Come l’altezza, il colore dei capelli o degli occhi, anche le alterazioni genetiche che sviluppano la sindrome sarebbero quindi determinate dal patrimonio genetico ereditato.

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola i tuoi giorni fertili

Calcola le settimane di gravidanza

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Elenco frasi auguri comunione

Elenco frasi auguri compleanno

Elenco frasi auguri cresima

Calcola la data presunta del parto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Feto che cresce poco: può avere anomalie?

19/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle...  »

Bimba che dopo l’addio al pannolino si rifiuta di fare la cacca: che fare?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

Un piccolo rituale da osservare all'occorrenza, qualche accorgimento per rendere il momento confortevole, uniti a tanta pazienza e a un atteggiamento sereno a poco a poco riescono a indurre il bambino a utilizzare il vasino e, più avanti, la tazza del wc.  »

Dopo un aborto spontaneo quanto tempo ci vuole per cominciare un’altra gravidanza?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Augusto Enrico Semprini

Se un primo concepimento è avvenuto in pochi mesi, ci sono altissime probabilità (addirittura il 100%!) di avviare una nuova gravidanza entro sei mesi dall'aborto spontaneo.   »

Non mangiare frutta e verdura durante la gravidanza può essere pericoloso?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se si teme una carenza di vitamina C perché con l'inizio della gravidanza è nata un'avversione verso la frutta e la verdura, si può correre ai ripari assumendo quotidianamente, per esempio, spremute di agrumi o kiwi, che ne sono ricchissimi.   »

Gambe sollevate in gravidanza: possono aver danneggiato il bambino?

08/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Durante la gravidanza, quando preoccupazioni che oggettivamente non hanno ragione di sussistere non danno tregua, mantenendo la futura mamma in uno stato ansioso costante, può senz'altro essere opportuno ricorrere all'aiuto di uno psicoterapeuta. Le continue paure ingiustificate possono, infatti, essere...  »

Si può ridatare la gravidanza una seconda volta?

14/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La ridatazione ecografica può essere eseguita una volta sola nel primo trimestre (quando c'è più di una settimana di differenza tra il calendario ostetrico e le dimensioni effettive del feto), dopodiché se il bambino risulta più piccolo dell'atteso non si può più attribuire il dato a un concepimento...  »

Fai la tua domanda agli specialisti