Autismo: individuare la causa ora è più semplice?

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 18/05/2015 Aggiornato il 18/05/2015

È in corso di sperimentazione una tecnica innovativa che sembra in grado di individuare la causa dell’autismo in 1 caso su 3. Ecco come funziona

Autismo: individuare la causa ora è più semplice?

È una delle malattie che più preoccupano i genitori. In effetti, l’autismo è una sindrome che può compromettere seriamente la qualità di vita di un bambino e, quindi, anche della sua famiglia. A oggi, le cause sono poco chiare. In futuro, però, le cose potrebbero cambiare. Sembra, infatti, che un’indagine genetica estremamente innovativa possa rivelare l’origine della problematica in almeno 1 caso su 3.

Una piattaforma in grado di analizzare il Dna

La metodica si chiama Array-CGH, acronimo di Comparative Genomic Hybridization. Si tratta di una piattaforma di ultima generazione molto complessa. È in grado di analizzare il Dna della persona, mettendolo a confronto con i dati presenti nel database. In questo modo può individuare eventuali anomalie e variazioni cromosomiche. Viene già usato da alcuni mesi per analizzare possibili anomalie cromosomiche del feto associate a malattie genetiche, anche serie (che possono per esempio causare ritardi mentali o cecità). Ora se ne sta valutando l’utilizzo anche per l’autismo. Del resto, è certo che la malattia sia, almeno in parte, geneticamente determinata.

I risultati sono incoraggianti

Nell’ambito del progetto di ricerca europeo del Consorzio EU-AIMS, che vede anche la partecipazione dell’Italia con l’Università Campus Bio-Medico di Roma, si sta cercando di capire se la metodica innovativa possa essere utile anche per far luce sulle cause dell’autismo. A oggi sono state studiate 200 famiglie. Ebbene, attraverso questo esame, nel 30% dei casi è stato possibile individuare la causa esatta o probabilmente certa di malattia.

La strada è ancora lunga

“Grazie all’Array-CGH possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del Dna, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica” ha spiegato Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile e direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma. Il passo successivo consisterà nel sequenziamento del Dna, una procedura che consente di individuare ulteriori alterazioni genetiche. La speranza è che, proprio per merito di queste scoperte, in futuro si potranno mettere a punto delle cure mirate per l’autismo. Occorre sapere, però, che la strada da compiere è ancora molto lunga.

 

 

 

In breve 

UNA CAMPAGNA SOLIDALE

Quest’anno è stata lanciata una campagna di beneficenza che ha l’obiettivo di raccogliere fondi per l’acquisto di un sequenziatore di Dna di ultimissima generazione, che potrebbe aiutare a identificare la causa dell’autismo in quel 70% di pazienti nei quali i fattori scatenanti sono incerti.

 

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