Autismo: cause nello sperma del papà?

È fra le malattie infantili più studiate. Nonostante ciò, ancora oggi, le cause dell’autismo restano per molti aspetti avvolte nel mistero. Nuove informazioni utili sembrano arrivare da un recente studio, che suggerisce come un ruolo importante potrebbe essere svolto dal Dna dello sperma paterno.

Due studi incrociati

La ricerca è stata effettuata da un team di ricercatori statunitensi, della Johns Hopkins University, ed è stato pubblicato sull’International Journal of Epidemiology. In totale sono stati coinvolti 44 papà, che erano già parte di un altro studio in corso che ha l’obiettivo di capire quali possono essere i fattori che influenzano il bambino prima che venga o meno diagnosticato l’autismo. In quest’altro studio condotto su coppie che hanno già un figlio autistico, gli autori, fra le altre cose, raccolgono un campione di sperma degli uomini all’inizio della gravidanza. Inoltre, al compimento dell’anno di vita del secondo bambino, lo valutano tramite la cosiddetta “Autism observation scale for infants (Aosi)”, uno strumento che viene usato per identificare precocemente i bambini a rischio.

Un procedimento complesso

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato il Dna dei campioni di sperma raccolti dai colleghi dell’altra ricerca. Quindi, hanno condotto delle analisi sofisticate per cercare i tag epigenetici, ossia quei marcatori che identificano quelle modificazioni dei geni che possono portare poi allo sviluppo della malattia. “Ci siamo chiesti se potevamo capire quello che succede prima che qualcuno sviluppi l’autismo. Se i cambiamenti epigenetici vengono passati dai padri ai figli  dovremmo essere in grado di individuarli negli spermatozoi” hanno spiegato gli autori.

Legati allo sviluppo neurale

In totale, sono stati cercati tag epigenetici su 450mila diversi siti in tutto il genoma. Successivamente, gli esperti hanno confrontato la probabilità di un tag di trovarsi in un posto particolare con i punteggi dell’Aosi ottenuti dai bambini. Così facendo hanno individuato 193 diversi siti in cui la presenza o l’assenza di un tag è risultata correlata ai punteggi Aosi. Quando gli studiosi hanno verificato quali geni fossero presenti nei siti individuati, hanno scoperto che molti di loro si trovavano nei pressi di geni coinvolti nei processi di sviluppo, in particolare dello sviluppo neurale. Per quanto interessanti, queste scoperte vanno confermate. Per questo, gli studiosi hanno in programma un nuovo studio che coinvolga diverse famiglie.