Autismo: così il dna lascia il segno nel cervello

Uno studio italiano è stato in grado di osservare la zampata del Dna che taglia i ponti nel cervello dei bambini affetti da autismo. La scoperta, divulgata sulla rivista medica Brain, è stata effettuata dall’Istituto italiano di tecnologia di Rovereto in collaborazione con l’Università di Pisa: grazie a delle innovative strategie, ha permesso ai ricercatori di scoprire come le mutazioni genetiche siano capaci di alterare le funzioni e la struttura del cervello. Lo studio è stato finanziato dalla Simons Foundation for Autism Research Initiative, è stato condotto in collaborazione con le Università di Verona e Torino, il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Catanzaro, il Laboratorio europeo di biologia molecolare a Monterotondo e il S. Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation a Crotone.

Lo studio in 3D

Nel corso dello studio gli esperti hanno esaminato il cervello di 30 bambini autistici, ricostruendolo in 3D. Tutti avevano in comune una mutazione genetica conosciuta con il nome di deplezione 16p11.2, associata all’isolamento della corteccia prefrontale che non è più in grado di comunicare con il resto del cervello. A scatenare le tipiche anomalie che contraddistinguono l’ autismo, come la difficoltà a instaurare rapporti interpersonali, sarebbe proprio questo problema di comunicazione.

Previsioni per il futuro

Alessandro Gozzi dell’Istituto italiano di tecnologia di Rovereto spiega: “Ci aspettiamo che questo tipo di approccio permetta di identificare in maniera oggettiva quante e quali forme di autismo esistano, un prerequisito fondamentale per l’identificazione di future terapie mirate”. I ricercatori, inoltre, stanno già pensando ai prossimi passi da compiere: quello cioè di approfondire altre mutazioni genetiche legate ai disturbi dello spettro autistico e gli effetti sulla comunicazione in modo da comprendere meglio le differenze esistenti tra le varie forme dell’ autismo.

Come riconoscere i sintomi

Solitamente i sintomi dell’autismo compaiono durante i primi tre anni di vita del bambino e spesso sono accompagnati da ritardo mentale lieve, medio o grave. I bambini mostrano da subito difficoltà comunicative, emotive e di linguaggio, non interagiscono, non mostrano interesse verso le altre persone, non rispondono al proprio nome, si chiudono in se stessi e non giocano con gli altri bambini.