Autismo? Dipende soprattutto dai geni!

Per l’autismo ci sono le prove sono ufficiali. Circa l’83% dei disturbi dello spettro autistico, infatti, dipenderebbe da fattori ereditari e soltanto in piccola parte sono da attribuire a fattori esterni, come l’esposizione ad agenti inquinanti quando si è ancora nella pancia della mamma.

Un maxi studio su 6 milioni di persone

Sono i risultati di uno studio imponente, svolto da Sven Sandin della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, pubblicato sulla rivista scientifica Jama, effettuato su un numero enorme di persone, oltre 6 milioni. Lo studio ha infatti preso in esame 37.570 coppie di gemelli, 2.642.064 coppie di fratelli non gemelli, 432.281 coppie di fratellastri figli della stessa madre e 445.531 figli dello stesso padre ma con madre diversa e 14.516 diagnosi di autismo nell’intero campione.

Dna fondamentale

Studiare gemelli e semplici fratelli è il metodo classico utilizzato per stimare il peso dei geni e il ruolo di fattori esterni (per esempio esposizione a certe sostanze, determinate abitudini, infezioni contratte ecc.) e di carattere ereditario nella presenza o assenza di una certa malattia, compreso l’autismo. Questo perché i gemelli identici (omozigoti) hanno Dna praticamente identico, tanto che tutte le differenze tra loro dipendono da fattori ambientali non condivisi da entrambi. Invece, i fratelli non gemelli condividono lo stesso Dna per circa il 50% e i fratellastri per circa il 25%. Incrociando tutti i dati genetici, è emerso che la probabilità per due fratelli di essere entrambi autistici sale all’aumentare della loro somiglianza genetica. È quindi più bassa tra i fratellastri che hanno un solo genitore in comune, maggiore tra fratelli e massima tra gemelli omozigoti. Complessivamente, quindi, alla luce dei risultati sembra evidente che il legame genetico sia fondamentale, arriva fino all’83%, mentre pesano meno i fattori ambientali, per soltanto il 17%.

Tanti disturbi per un disturbo

I Disturbi dello Spettro Autistico, che in Italia colpiscono tra le 300 e le 500mila persone con un’incidenza maggiore tra i maschi rispetto alle femmine, sono un insieme eterogeneo di alterazioni dello sviluppo cerebrale che possono iniziare già prima della nascita del bambino. L’autismo si presenta in modo molto diverso da caso a caso, ma in generale è caratterizzato dalla compromissione delle capacità di comunicazione e interazione sociale e dalla presenza di interessi e comportamenti ristretti e ripetitivi.