Autismo: il numero dei geni conosciuti sale a 102

Miriam Cesta A cura di Miriam Cesta Pubblicato il 13/03/2020 Aggiornato il 13/03/2020

Ognuno di questi è responsabile di un diverso disturbo dello spettro autistico. Lo studio ha visto coinvolte 36 mila persone

Autismo: il numero dei geni conosciuti sale a 102

È il più ampio studio condotto sui geni coinvolti nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico e ha permesso di individuare più di 30 nuovi geni coinvolti nell’insorgenza di queste patologie, portando a 102 il numero complessivo dei geni conosciuti associati all’autismo e agli altri disturbi compresi all’interno dello spettro autistico. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Cell.

Perché si parla di spettro autistico

L’Istituto superiore di sanità spiega che “l’autismo fa parte, insieme alla sindrome di Asperger, alla sindrome di Rett, al Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS) e al Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia, del gruppo dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo. Tuttavia i clinici sempre più spesso ormai utilizzano la dizione Disturbi dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD) per Autismo, Asperger e PDD-NOS. La definizione spettro autistico significa che il disturbo colpisce ciascuna persona in modo differente variando da una lieve a una grave sintomatologia. I disturbi dello spettro autistico originano da una compromissione dello sviluppo che coinvolge le abilità di comunicazione e di socializzazione, e sono in generale associati a comportamenti inusuali (per esempio comportamenti ripetitivi o stereotipati) e a un’alterata capacità immaginativa”.

Fattori genetici e ambientali dell’autismo

L’autismo in particolare è stato per anni erroneamente considerato un disturbo dovuto a inadeguate relazioni nell’ambiente familiare dipendenti dal comportamento dei genitori. “Attualmente – continua l’Iss – la posizione scientifica condivisa a livello internazionale considera l’autismo una sindrome comportamentale associata ad alterazioni della struttura e delle funzioni nervose e dello sviluppo psico-cognitivo ed emozionale con esordio nei primi tre anni di vita. Sia fattori genetici sia ambientali sono oggi considerati all’origine dello spettro autistico”.

Coinvolte 36 mila persone nella ricerca genetica

Lo studio è stato realizzato esaminando il corredo genetico si quasi 36mila persone, 12mila delle quali affette da un disturbo dello spettro autistico. Iniziata nel 2015, la ricerca ha permesso di far arrivare a 102 i geni totali complessivi a oggi conosciuti associati alle diverse patologie del disturbo dello spettro autistico, mentre fino a poco tempo fa l’elenco ne conteneva 65. Alfredo Brusco, professore di genetica medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, spiega che ognuno dei nuovi geni individuati “risulta collegato a una diversa forma di autismo, all’interno del vasto ‘contenitore’ che include tutti i disturbi dello spettro autistico”.

 

Da sapere!

Per la classificazione dei disturbi dello spettro autistico sono riconosciuti e utilizzati a livello internazionale due strumenti diagnostici: il DSM V, Diagnostic Statistical Manual V redatto dall’American Psychiatric Association, e l’ICD-10, International Classification of Diseases 10a edizione, redatto dalla World Health Organization.

 

Fonti / Bibliografia

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