Autismo: il numero dei geni conosciuti sale a 102

Miriam Cesta A cura di Miriam Cesta Pubblicato il 13/03/2020 Aggiornato il 13/03/2020

Ognuno di questi è responsabile di un diverso disturbo dello spettro autistico. Lo studio ha visto coinvolte 36 mila persone

Autismo: il numero dei geni conosciuti sale a 102

È il più ampio studio condotto sui geni coinvolti nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico e ha permesso di individuare più di 30 nuovi geni coinvolti nell’insorgenza di queste patologie, portando a 102 il numero complessivo dei geni conosciuti associati all’autismo e agli altri disturbi compresi all’interno dello spettro autistico. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Cell.

Perché si parla di spettro autistico

L’Istituto superiore di sanità spiega che “l’autismo fa parte, insieme alla sindrome di Asperger, alla sindrome di Rett, al Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS) e al Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia, del gruppo dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo. Tuttavia i clinici sempre più spesso ormai utilizzano la dizione Disturbi dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD) per Autismo, Asperger e PDD-NOS. La definizione spettro autistico significa che il disturbo colpisce ciascuna persona in modo differente variando da una lieve a una grave sintomatologia. I disturbi dello spettro autistico originano da una compromissione dello sviluppo che coinvolge le abilità di comunicazione e di socializzazione, e sono in generale associati a comportamenti inusuali (per esempio comportamenti ripetitivi o stereotipati) e a un’alterata capacità immaginativa”.

Fattori genetici e ambientali dell’autismo

L’autismo in particolare è stato per anni erroneamente considerato un disturbo dovuto a inadeguate relazioni nell’ambiente familiare dipendenti dal comportamento dei genitori. “Attualmente – continua l’Iss – la posizione scientifica condivisa a livello internazionale considera l’autismo una sindrome comportamentale associata ad alterazioni della struttura e delle funzioni nervose e dello sviluppo psico-cognitivo ed emozionale con esordio nei primi tre anni di vita. Sia fattori genetici sia ambientali sono oggi considerati all’origine dello spettro autistico”.

Coinvolte 36 mila persone nella ricerca genetica

Lo studio è stato realizzato esaminando il corredo genetico si quasi 36mila persone, 12mila delle quali affette da un disturbo dello spettro autistico. Iniziata nel 2015, la ricerca ha permesso di far arrivare a 102 i geni totali complessivi a oggi conosciuti associati alle diverse patologie del disturbo dello spettro autistico, mentre fino a poco tempo fa l’elenco ne conteneva 65. Alfredo Brusco, professore di genetica medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, spiega che ognuno dei nuovi geni individuati “risulta collegato a una diversa forma di autismo, all’interno del vasto ‘contenitore’ che include tutti i disturbi dello spettro autistico”.

 

 
 
 

Da sapere!

Per la classificazione dei disturbi dello spettro autistico sono riconosciuti e utilizzati a livello internazionale due strumenti diagnostici: il DSM V, Diagnostic Statistical Manual V redatto dall’American Psychiatric Association, e l’ICD-10, International Classification of Diseases 10a edizione, redatto dalla World Health Organization.

 

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola i tuoi giorni fertili

Calcola le settimane di gravidanza

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Elenco frasi auguri comunione

Elenco frasi auguri compleanno

Elenco frasi auguri cresima

Calcola la data presunta del parto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Dubbi sulla paternità: si può risalire al giorno del concepimento?

02/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Stabilire quale rapporto sessuale tra quelli affrontati in uno stesso mese abbia determinato il concepimento sarebbe un azzardo. Solo lo specifico test, eseguito in laboratorio, può indicare con certezza l'identità paterna.   »

Bimbo di 5 anni che respinge la mamma: colpa della crisi che stanno attraversando i genitori?

02/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Francesca Simion

Leggi anche:  »

Inofolic o Chirofert per favorire l’ovulazione?

02/12/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Gli integratori che migliorano l'attività delle ovaie hanno tutti un effetto interessante, tuttavia è sempre consigliabile non assumerli di propria iniziativa ma sempre e solo su indicazione del ginecologo curante, al quale spetta stabilire quando davvero servono.   »

A sei settimane messa a riposo a letto per 20 giorni per via di un distacco

18/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

I "distacchi" a inizio della gravidanza sono comuni e, soprattutto se viene già rilevata l'attività cardiaca dell'embrione, non impediscono la buona evoluzione della gravidanza. Il riposo a letto è ininfluente nel bene e nel male.   »

Fai la tua domanda agli specialisti