Autismo: nuovi indizi sulle sue basi genetiche

Metella Ronconi
A cura di Metella Ronconi
Pubblicato il 12/07/2019 Aggiornato il 12/07/2019

Grazie a incredibili sistemi di intelligenza artificiale si sono scoperte nuove mutazioni genetiche alla base dell’autismo, così da identificare sempre meglio la sua base genetica

Autismo: nuovi indizi sulle sue basi genetiche

Mutazioni genetiche mai viste finora potrebbero essere alla base dell’autismo e sono state individuate, grazie all’intelligenza artificiale, nel cosiddetto Dna spazzatura, ossia nelle regioni del genoma che non controllano la produzione di proteine. I risultati della ricerca, guidata da Olga Troyanskaya dell’americana Princeton University, sono stati pubblicati su “Nature Genetics”.

L’algoritmo di intelligenza artificiale

I ricercatori hanno utilizzato algoritmi di intelligenza artificiale per analizzare l’intero genoma di 1.790 individui con autismo e quello dei loro genitori e fratelli non affetti dalla malattia. L’algoritmo “scorre lungo il genoma” analizzando ogni singolo gene, fino a quando non identifica tutte le mutazioni. L’analisi ha identificato le mutazioni genetiche collegate all’autismo in regioni del genoma che non producono proteine e che per questo in passato erano state chiamate Dna spazzatura. Per la prima volta in assoluto i risultati collegano le mutazioni in questa regione del genoma ai disturbi dello spettro autistico. Adesso i ricercatori si concentreranno su questi geni per comprendere come contribuiscono allo sviluppo della malattia. Secondo Olga Troyanskaya questi risultati sono la prima chiara dimostrazione di come mutazioni di geni non codificanti possono causare un disturbo umano così complesso.

Una scoperta importante

Le mutazioni che avvengono nelle regioni del Dna che producono proteine causano circa il 30% dei casi totali di autismo non ereditari, un dato che suggeriva ai ricercatori la presenza di altre componenti responsabili del disturbo. Tuttavia, le mutazioni delle regioni non codificanti possono essere talmente numerose e uniche per ogni individuo da aver reso in passato impossibile un’analisi accurata. Oggi il problema è stato risolto grazie appunto al sistema di intelligenza artificiale, in grado di prevedere l’effetto di tutte le mutazioni osservate ed evidenziare quali in particolare possono interferire con la regolazione dei geni. Secondo il coautore della ricerca Christopher Park, il risultato è coerente con il modo in cui il disturbo si manifesta a livello cerebrale.

 

 

Da sapere

PROSPETTIVE FUTURE

Il metodo usato per questa ricerca potrebbe essere utilizzato anche per scoprire le cause genetiche di altre malattie. L’approccio potrebbe essere particolarmente utile per i disturbi neurologici, tumori, malattie cardiache e molte altre, per le quali ancora non sono state identificate le basi genetiche.

 

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana
Ho usato un coltello sporco: rischio la toxoplasmosi?
19/08/2019 Gli Specialisti Rispondono

Se non si è immune alla toxoplasmosi, durante la gravidanza è sempre meglio non usare lo stesso coltello sia per sbucciare la frutta non lavata sia per affettarla.   »

Fibroma e gravidanza
05/08/2019 Gli Specialisti Rispondono

Ci sono fibromi che per collocazione e dimensione non interferiscono sulla possibilità di iniziare e portare a termine una gravidanza,  »

Terzo cesareo a due anni dal secondo: quali pericoli?
22/07/2019 Gli Specialisti Rispondono

In realtà i rischi legati a un terzo cesareo sono più o meno gli stessi dei due cesarei precedenti.   »

Fai la tua domanda agli specialisti