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La ricerca fa passi da gigante e, grazie a una scoperta tutta italiana, apre ora nuovi orizzonti e speranze per tutti i pazienti affetti da autismo. È stato, infatti, svelato come una particolare forma di autismo derivi dall’alterazione del numero delle sinapsi cerebrali. A permettere questo importante passo uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto italiano di Tecnologia di Rovereto in concerto con l’Università di Pisa e pubblicato su Nature Communications.
L’alterazione di una proteina
Lo studio ha evidenziato come dietro a una particolare forma di autismo agisca un eccessivo numero di sinapsi presenti sulla corteccia cerebrale e, come, grazie a una specifica cura farmacologica si possa agire per far rientrare questa alterazione dei neuroni e ripristinare un corretto numero di sinapsi. Nel caso specifico, l’eccessivo numero di sinapsi è stato individuato nell’area cerebrale deputata alla comunicazione.
Svolta in via preliminare su cavie, tramite risonanza magnetica, gli studiosi hanno scoperto come questa incongruenza fosse associata a un malfunzionamento della proteina mTOR, che regola appunto la produzione delle sinapsi. Con una cura farmacologica che agisce direttamente sulla proteina è, però, possibile bloccarne l’attività e riequilibrare il numero di sinapsi, ristabilendo così la corretta funzionalità cerebrale.
Conferme nei soggetti con autismo
Appurato il collegamento tra proteina mTOR e sinapsi, e trasportando la ricerca su una coorte di pazienti affetta da autismo, i ricercatori sono riusciti a individuare i soggetti colpiti dalla particolare forma della malattia analizzata durante la fase osservazionale dello studio.
Incrociando i dati in loro possesso con quelli delle banche dati di risonanza magnetica e utilizzando sistemi di intelligenza artificiale, i ricercatori hanno, infatti, riscontrato nei soggetti autistici l’alterazione del numero di sinapsi derivata, anche in questo caso, da un’attività anomala dell’mTOR. Una scoperta importante, che fa da apripista allo sviluppo di una cura farmacologica per contrastare le cause dell’autismo.
Da sapere!
Le sinapsi sono delle microscopiche protuberanze che permettono la comunicazione tra neuroni. In pratica si tratta di un collegamento capace di veicolare gli impulsi nervosi e far dialogare le diverse regioni cerebrali.
Fonti / Bibliografia
- mTOR-related synaptic pathology causes autism spectrum disorder-associated functional hyperconnectivity | Nature CommunicationsPostmortem studies have revealed increased density of excitatory synapses in the brains of individuals with autism spectrum disorder (ASD), with a putative link to aberrant mTOR-dependent synaptic pruning. ASD is also characterized by atypical macroscale functional connectivity as measured with resting-state fMRI (rsfMRI). These observations raise the question of whether excess of synapses causes aberrant functional connectivity in ASD. Using rsfMRI, electrophysiology and in silico modelling in Tsc2 haploinsufficient mice, we show that mTOR-dependent increased spine density is associated with ASD -like stereotypies and cortico-striatal hyperconnectivity. These deficits are completely rescued by pharmacological inhibition of mTOR. Notably, we further demonstrate that children with idiopathic ASD exhibit analogous cortical-striatal hyperconnectivity, and document that this connectivity fingerprint is enriched for ASD-dysregulated genes interacting with mTOR or Tsc2. Finally, we show that...
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