Cardiopatie congenite bambini: sintomi, diagnosi e prevenzione

Il 14 febbraio è la giornata dedicata al cuore, non solo quello degli innamorati che festeggiano San Valentino. È anche la Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite dei bambini, un problema diffuso del quale è importante parlare per aumentare la consapevolezza ed essere vicini ai genitori in un momento delicato. La Società Italiana di Neonatologia e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite, in questa giornata sensibilizzano le famiglie riguardo a questo tema, per una corretta informazione su un percorso di prevenzione, diagnosi e cura mirati.

Che cosa sono le cardiopatie congenite dei bambini?

Le cardiopatie congenite dei bambini sono anomalie del cuore o dei grandi vasi e talvolta di entrambi, già presenti durante la vita fetale. In Italia, secondo gli esperti, riguardano circa un neonato ogni 100 nati e rappresentano il 40% di tutte le malformazioni. Purtroppo causano il decesso in 4 casi su 100 entro i primi 28 giorni di vita ed espongono a complicanze che possono essere più o meno serie, a seconda del grado di severità e complessità del difetto presente. Le più difficili da trattare sono le cardiopatie congenite critiche, ossia le malformazioni semplici o complesse che espongono i bambini al rischio di scompenso cardiaco acuto. Queste riguardano circa un bambino ogni mille neonati e devono essere affrontate con procedura interventistica o correzione chirurgica entro il primo mese di vita.

Quali sono le più comuni cardiopatie critiche?

Rientrano nella categoria delle cardiopatie congenite critiche:
• la sindrome del cuore sinistro ipoplasico
• le cardiopatie con ostruzione all’efflusso sinistro (stenosi aortica severa, coartazione aortica, interruzione dell’arco aortico)
• le cardiopatie con ostruzione all’efflusso destro (stenosi polmonare critica o atresia della polmonare a setto intatto, Tetralogia di Fallot estrema)
• la trasposizione delle grandi arterie
• il ritorno venoso polmonare anomalo totale.
A causare le cardiopatie congenite dei bambini sono diversi fattori, sia di tipo genetico sui quali gli scienziati acquisiscono sempre nuove conoscenze, sia di carattere ambientale e tossico.

Come avviene la diagnosi delle cardiopatie congenite dei bambini?

In circa il 65-70% dei casi è possibile scoprire le cardiopatie congenite durante la gravidanza e questo permette di intervenire tempestivamente già nei primi giorni di vita. In alcuni casi le cardiopatie si evidenziano solo dopo la nascita, quando avviene il passaggio dalla circolazione fetale alla circolazione di individuo autonomo. Se l’ecografia prenatale induce a pensare che il bambino abbia una cardiopatia congenita critica, il parto dovrebbe avvenire in contesti ospedalieri in cui è possibile l’intervento di cardiologi, cardiologi interventisti, neonatologi e cardiochirurghi, trasferendo la donna in centri dotati di cardiologia pediatrica interventistica e cardiochirurgia.

Che cosa succede se non si individua la cardiopatia?

Il pediatra, già prima della dimissione del bambino, può sospettare una cardiopatia congenita nelle prime 48-72 ore di vita attraverso una accurata anamnesi che indaghi sulla presenza di infezioni, malattie come il diabete, assunzione di farmaci tossici. Anche un accurato esame clinico del neonato può aiutare il pediatra nel sospettare una cardiopatia congenita. Il controllo della saturazione di ossigeno (detta pulsossimetria) riesce a individuare solo le cardiopatie congenite dei bambini a basso contenuto di ossigeno nel sangue periferico. Per questo motivo è fondamentale che i genitori imparino a cogliere eventuali segni di malessere del neonato a casa, come alterazione del colorito, difficoltà ad alimentarsi, aumento della frequenza respiratoria. In questo caso è necessario parlare con il proprio pediatra o portare il bambino in ospedale. Per tutti i neonati è necessaria una visita pediatrica di controllo entro i 10 giorni di vita per confermare il benessere del piccolo.

Come si agisce per curare la cardiopatia?

L’ecocardiografia consente di precisare in dettaglio il tipo di anomalia presente e di fornire indicazioni sulle diverse possibilità di trattamento. La cura dipende dal tipo di malformazione. Le malformazioni dotto-dipendenti, in cui il dotto di Botallo tende a chiudersi dopo la nascita si affrontano con un farmaco “salvavita”: le prostaglandine, che riaprono il dotto. L’intervento chirurgico o in emodinamica è in grado oggi di risolvere l’emergenza con risultati ottimali e definitivi nella maggioranza dei casi. I neonati in seguito avranno bisogno di regolari controlli ambulatoriali presso le cardiologie pediatriche, seguiti da una équipe multidisciplinare con competenze anche pediatriche e neurologiche integrate. È così possibile garantire al bambino una crescita regolare ed un adeguato sviluppo psicomotorio.

È possibile prevenire le cardiopatie congenite?

È importante che la futura mamma segua una dieta ricca di acido folico con farmaci o integratori, da assumere da almeno tre mesi prima del concepimento. Gli esperti raccomandano alle donne di adottare stili di vita appropriati, evitando fumo, alcol e alcuni farmaci durante l’intera gravidanza. Altra misura protettiva sono le vaccinazioni contro le principali malattie infettive (per esempio la rosolia) che possono causare malformazioni se la donna non è immunizzata.

Quali sono i sintomi di una cardiopatia?

Un neonato con una cardiopatia congenita presenta un colorito della pelle pallido o cianotico e ha un respiro accelerato o difficoltoso. Il ritmo del cuore è accelerato e la pulsazione a livello dei femori è debole o assente. Inoltre possono essere presenti soffi del cuore, che in circa metà dei casi di cardiopatie congenite dei bambini non sono udibili.