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Un gruppo di ricercatori del Montreal Neurological Institute and Hospital della McGill University (Canada) ha condotto il più vasto studio di genetica sul disturbo da deficit di attenzione e iperattività (Adhd), individuando ben nove geni legati al maggior rischio di soffrire di questa patologia.
Identificati nove geni
La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Communication, è stata condotta su 19.099 persone affette dal disturbo e su 34.194 soggetti sani utilizzati come gruppo di controllo. Guidati da Guy Rouleau – che lavora nel Dipartimento di Genetica umana, nel Dipartimento di Neurologia e neurochirurgia e nell’Istituto Neurologico di Montreal della McGill University – i ricercatori hanno confrontato dei partecipanti allo studio il genoma e l’attività dei geni, isolandone nove associati a un maggior rischio di sviluppare il disturbo.
Cos’è l’Adhd
L’Adhd (disturbo da deficit di attenzione e iperattività) rientra nella categoria dei disturbi del neurosviluppo. In particolare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività – che interessa circa il 5% dei bambini e il 2,5% degli adulti – è caratterizzato da livelli invalidanti di disattenzione, disorganizzazione e/o iperattività-impulsività. Nei bambini e nei preadolescenti l’Adhd può sovrapporsi ad altri disturbi, in particolare al disturbo oppositivo-provocatorio e al disturbo della condotta.
Scovati altri legami
I ricercatori hanno inoltre scoperto altri legami che potranno aiutare a inquadrare meglio le origini del disturbo da deficit di attenzione e iperattività: hanno per esempio scoperto che avere avuto la mamma fumatrice alla nascita e l’essere sovrappeso sono due fattori che predispongono i bambini allo sviluppo del disturbo da deficit di attenzione/iperattività, e che questi bambini hanno meno successo nello studio.
Da sapere!
Tra le caratteristiche dell’Adhd c’è l’iperattività che si manifesta con un’eccessiva attività motoria e importante loquacità accompagnate dall’impressione che il bambino sembri “sotto pressione”. Comportamenti che si manifestano anche in momenti e situazioni in cui non sono appropriati.
Fonti / Bibliografia
- Transcriptome-wide association study of attention deficit hyperactivity disorder identifies associated genes and phenotypes | Nature CommunicationsAttention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurodevelopmental psychiatric disorder. Genome-wide association studies (GWAS) have identified several loci associated with ADHD. However, understanding the biological relevance of these genetic loci has proven to be difficult. Here, we conduct an ADHD transcriptome-wide association study (TWAS) consisting of 19,099 cases and 34,194 controls and identify 9 transcriptome-wide significant hits, of which 6 genes were not implicated in the original GWAS. We demonstrate that two of the previous GWAS hits can be largely explained by expression regulation. Probabilistic causal fine-mapping of TWAS signals prioritizes KAT2B with a posterior probability of 0.467 in the dorsolateral prefrontal cortex and TMEM161B with a posterior probability of 0.838 in the amygdala. Furthermore, pathway enrichment identifies dopaminergic and norepinephrine pathways, which are highly relevant for ADHD. Overall, our findings highlight the power of TWAS ...
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