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Il deficit di ormone della crescita è una malattia che secondo gli esperti riguarda un bambino su 4.000. E’ importante diagnosticarla con precisione, senza confonderla con altri disturbi più comuni e meno seri. Solo così, infatti, è possibile trattare il deficit di ormone della crescita in modo adeguato, con cure oggi meno impegnative ma altrettanto efficaci.
Deficit di ormone della crescita, le cause
Il deficit di ormone della crescita o Gh (growth hormone) è un disturbo abbastanza raro, dovuto a una scarsa attività da parte dell’ipofisi e dell’ipotalamo, situati nella parte interna del cervello. La carenza di questa sostanza può essere congenita oppure acquisita.
Deficit congenito
In questo caso, la carenza di Gh è presente dalla nascita a causa di anomalie genetiche che non riescono ad assicurare uno sviluppo corretto dell’ipotalamo e dell’ipofisi. Queste strutture, di conseguenza, non producono ormone della crescita in quantità sufficiente fin dall’epoca della vita fetale. La diagnosi avviene in epoca precoce, a volte già a sei mesi di vita, ma solitamente entro i primi due-tre anni di età perché i problemi di crescita sono evidenti. Questo spinge i genitori a chiedere al più presto un accertamento.
Deficit acquisito
Il deficit di ormone della crescita acquisito compare più avanti negli anni. Solitamente è legato a tumori dell’ipofisi che possono comparire nell’infanzia, in adolescenza o anche in età giovane adulta. A volte possono esserne responsabili traumi cranici e perfino traumi di tipo psicologico, di elevata entità, che influiscono sul corretto funzionamento dell’ipotalamo e dell’ipofisi. In caso di deficit acquisito, la diagnosi può essere più difficile perché i sintomi sono sfumati e poco chiari.
Come si scopre il deficit di ormone della crescita
“Non è semplice identificare un deficit di ormone della crescita” avverte il professor Marco Cappa, responsabile dell’area di ricerca Terapie innovative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Infatti il sintomo più evidente è spesso solo un accrescimento rallentato e una statura inferiore alla media dei coetanei. Spesso ci sono però altri problemi, come alterazioni del metabolismo dei grassi e degli zuccheri, debolezza delle ossa per la scarsa mineralizzazione che è legata alla carenza di ormone. Inoltre, possono comparire anche problemi di cuore dovuti al fatto che il deficit impedisce uno sviluppo regolare e forte del muscolo cardiaco”. È anche per questa ragione che il pediatra di un bambino esegue regolarmente i controlli della crescita in peso e in statura secondo i percentili, che indicano che lo sviluppo sta avvenendo in modo corretto entro certi limiti.
Le indagini per scoprire il deficit di Gh
Se la statura è troppo bassa e il peso è scarso rispetto ai parametri di riferimento dei percentili, è opportuno iniziare adeguate analisi per scoprire se effettivamente vi siano problemi di crescita. Attraverso anamnesi attenta ed esami specifici è necessario escludere che il bambino presenti disturbi che possono rallentare il regolare sviluppo, come per esempio la celiachia o l’ipotiroidismo. Se da questi controlli non emergono anomalie, è opportuno rivolgersi a centri specializzati in Endocronologia pediatrica, per ulteriori accertamenti. L’indagine è lunga e comprende i seguenti esami.
- Misurazione della insulin-like growth factor-I o Igf-I, un fattore di crescita che dipende dall’ormone della crescita. Un valore normale permette di escludere la presenza di un deficit di ormone della crescita. Livelli bassi suggeriscono di proseguire con le analisi
- Test di stimolazione per il Gh, che si effettua dopo stimolazione farmacologica dell’ipofisi e misurazione dell’ormone della crescita che deve essere almeno 7 nanogrammi per litro di sangue
- Radiografia della mano e polso, per valutare l’età biologica del bambino
- Risonanza magnetica nucleare della zona ipotalamo-ipofisaria per escludere o accertare la presenza di tumori e altre anomalie.
Come si cura il deficit di ormone della crescita
L’unico modo per curare il deficit di ormone della crescita è somministrare l’ormone che non viene prodotto dall’organismo. Questa cura viene continuata fino quando la persona non ha raggiunto la statura definitiva, segno del corretto accrescimento, che viene calcolata in un accrescimento inferiore a due centimetri all’anno. In altri casi, soprattutto quando si tratta di deficit acquisito, è necessario proseguire il trattamento per periodi più lunghi. Nel frattempo, si effettuano regolari rivalutazioni nel centro di endocrinologia, per controllare lo stato di salute generale. La somministrazione dell’ormone sintetico non ha solo l’obiettivo di raggiungere la statura corretta, ma anche evitare i problemi al cuore e alle ossa che sono legati alla carenza del Gh.
Una sola assunzione alla settimana
La cura sostitutiva tradizionalmente consisteva nell’assunzione quotidiana, tramite iniezione preriempita, di ormone della crescita con un’emivita, ossia una durata nell’organismo, di tre o quattro ore. Questo trattamento era l’unico possibile e, per quanto sicuro ed efficace, richiedeva il coinvolgimento e la perseveranza della famiglia e del bambino stesso per la sua corretta assunzione, cosa non sempre facile. Si stima che fino a due terzi dei bambini con deficit di GH possano perdere più di una dose giornaliera a settimana con il sistema della somministrazione quotidiana. Oggi, però, c’è una novità importante. “Anche nel nostro Paese è disponibile la formulazione di Gh long acting, che ha una durata di sei-sette giorni. È quindi sufficiente una solo iniezione alla settimana” aggiunge il professor Cappa. “I vantaggi sono numerosi: migliorare la scarsa aderenza alla cura e la qualità di vita, che sono bisogni fondamentali nei bambini. Inoltre la nuova formulazione può aiutare a ridurre lo stress della terapia quotidiana perché un’iniezione alla settimana è molto meglio tollerata. Infine risponde di più alle esigenze di oggi, anche in termini di vita sociale, viaggi e sport ai quali un bambino ha diritto”.
Foto da Pixabay
In breve
In breve
Il deficit di ormone della crescita si scopre dopo approfondite analisi per escludere altre malattie come celiachia e disturbi della tiroide. Una volta accertato, è necessario assumere l’ormone sintetico fino a quando non si raggiunge il completo sviluppo. La nuova formulazione, da somministrare una volta alla settimana anziché ogni giorno, rende il trattamento più semplice e migliora l’aderenza alla cura.
Fonti / Bibliografia
- Portale delle Malattie Rare
- Deficit di ormone della crescita - Ospedale Pediatrico Bambino GesùLa terapia consiste nella somministrazione di un ormone sintetico in tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola dell'ipofisi
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