Malattie rare nei bambini, identificati quattro nuovi geni

La pandemia di Covid-19 non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare nei bambini. Negli ultimi mesi l’ospedale pediatrico Bambino Gesù ha identificato 4 nuovi geni, legati ad altrettante malattie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. I 4 nuovi genti appena scoperti si vanno ad aggiungere ai 13 geni legate a malattie rare nei bambini, scoperti nel corso del 2020.

Le nuove mutazioni genetiche

I quattro studi coordinati dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù descrivono nuove malattie dello sviluppo e le rispettive cause genetiche. In particolare, sono state identificate le mutazioni di un gene chiamato SCUBE3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico. Inoltre sono state scoperte le mutazioni di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi, che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo. 
Le ricerche sono state effettuate nell’ambito del programma di ricerca dell’ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie “senza nome”, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus (“Vite Coraggiose”) e dal Ministero della Salute.

Perché la diagnosi è importante

Dal 2015 al Bambino Gesù è in corso un progetto di genomica dedicato ai pazienti “orfani” di diagnosi. Lo scopo è quello di trasferire le nuove tecnologie omiche alla pratica clinica, per offrire una diagnosi precoce a quei pazienti che sono privi di un “nome” e di una causa molecolare che identifichi la loro malattia. Le scienze omiche definiscono un gruppo di discipline che utilizzano tecnologie di analisi che consentono di produrre un grande numero di dati, utili a comprendere il sistema biologico studiato. È il caso per esempio della genomica, che studia l’insieme dei geni. Le nuove tecnologie di sequenziamento permettono di analizzare l’intero genoma e di selezionare all’interno della variabilità genetica, grazie al supporto di analisi bioinformatiche complesse, la mutazione che causa le malattie rare.

Una consulenza genetica adeguata

La diagnosi è il punto di partenza per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia. Avere l’opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da malattie rare, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità per i malati e per le loro famiglie. La conoscenza dell’impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche permette oggi di offrire uno strumento diagnostico efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione.