Sindrome di Down: una proteina la possibile causa

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 27/03/2013 Aggiornato il 27/03/2013

Uno studio americano avrebbe individuato l'elemento responsabile dei difetti nelle funzioni cognitive e comportamentali delle persone affette da sindrome di Down

Sindrome di Down: una proteina la possibile causa

Lo scorso 21 marzo è stata la giornata mondiale della sindrome di Down e nemmeno a farlo apposta dagli Stati Uniti è arrivata la notizia di una scoperta che potrebbe spiegarne la causa.

Colpa di Nexin 27

Scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute hanno trovato in una proteina la possibile causa dell’azione del cromosoma 21 nell’alterazione dello sviluppo cerebrale nelle persone affette dalla trisomia 21, o appunto sindrome di Down. Questa proteina, chiamata Nexin 27 o SNX27 pare sia inibita nella produzione a causa del cromosoma 21, per cui risulta che nelle persone con sindrome di Down vi sia una scarsa produzione di proteine SNX27 e un conseguente danno alle funzionalità del cervello.

Sperimentato sui topi

Lo studio dei ricercatori Usa, pubblicato sulla rivista Nature Medicine ha mostrato che i topi con trisomia 21, cui si era ripristinata la produzione di SNX27, miglioravano sia la funzione cognitiva sia il comportamento in generale. “Nel cervello – spiega il professor Huaxi Xu, principale autore dello studio – la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27”.

In breve

E' L'ANOMALIA CROMOSOMICA PIU' FREQUENTE

Tra i fattori di rischio della sindrome di Down rientra l’età materna. Infatti, con l’avanzare dell’età della futura madre aumenta notevolmente il pericolo che il nascituro sia affetto da questa anomalia cromosomica.

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Calcola i tuoi giorni fertili

Calcola le settimane di gravidanza

Controlla le curve di crescita per il tuo bambino

Elenco frasi auguri comunione

Elenco frasi auguri compleanno

Elenco frasi auguri cresima

Calcola la data presunta del parto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Cisti del dotto tireoglosso in una bimba di due anni: si deve operare?

30/05/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Alessia Bertocchini

Le cisti del dotto tireoglosso vanno sempre rimosse chirurgicamente, quando farlo dipende dal numero di infiammazioni a cui vanno incontro. La decisione spetta comunque al chirurgo pediatra.   »

Broncospasmo: c’è un modo per prevenirlo?

29/05/2023 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

ll respiro con sibilo espiratorio spesso è legato a un'infezione virale respiratoria ed è molto comune nei bambini piccoli. Tende a sparire in età scolare ma se persiste rende oppurtuno effettuare un test cutaneo per le allergie.   »

Mancato concepimento: può essere colpa di un’incompatibilità di coppia?

29/05/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

L'ipotesi che la gravidanza non si avvi a causa di un'incompatibilità di coppia è attraente per chi si occupa di infertilità, ma non ha alcun fondamento scientifico. Almeno per quanto si è scoperto fino a ora.   »

Dubbio sul valore dell’alfafetoproteina in gravidanza

22/05/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Il dosaggio dell'alfafetoproteina con il miglioramento delle tecnica ecografica ha perso significato come indagine per individuare alcune malformazioni del feto, come la spina bifida.   »

Fai la tua domanda agli specialisti