Lo scorso 21 marzo è stata la giornata mondiale della sindrome di Down e nemmeno a farlo apposta dagli Stati Uniti è arrivata la notizia di una scoperta che potrebbe spiegarne la causa.
Colpa di Nexin 27
Scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute hanno trovato in una proteina la possibile causa dell’azione del cromosoma 21 nell’alterazione dello sviluppo cerebrale nelle persone affette dalla trisomia 21, o appunto sindrome di Down. Questa proteina, chiamata Nexin 27 o SNX27 pare sia inibita nella produzione a causa del cromosoma 21, per cui risulta che nelle persone con sindrome di Down vi sia una scarsa produzione di proteine SNX27 e un conseguente danno alle funzionalità del cervello.
Sperimentato sui topi
Lo studio dei ricercatori Usa, pubblicato sulla rivista Nature Medicine ha mostrato che i topi con trisomia 21, cui si era ripristinata la produzione di SNX27, miglioravano sia la funzione cognitiva sia il comportamento in generale. “Nel cervello – spiega il professor Huaxi Xu, principale autore dello studio – la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27”.
In breve
E' L'ANOMALIA CROMOSOMICA PIU' FREQUENTE
Tra i fattori di rischio della sindrome di Down rientra l’età materna. Infatti, con l’avanzare dell’età della futura madre aumenta notevolmente il pericolo che il nascituro sia affetto da questa anomalia cromosomica.
Aderiamo allo standard HONcode per l'affidabilità dell'informazione medica
