Sindrome di Down: una proteina la possibile causa

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 27/03/2013 Aggiornato il 27/03/2013

Uno studio americano avrebbe individuato l'elemento responsabile dei difetti nelle funzioni cognitive e comportamentali delle persone affette da sindrome di Down

Sindrome di Down: una proteina la possibile causa

Lo scorso 21 marzo è stata la giornata mondiale della sindrome di Down e nemmeno a farlo apposta dagli Stati Uniti è arrivata la notizia di una scoperta che potrebbe spiegarne la causa.

Colpa di Nexin 27

Scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute hanno trovato in una proteina la possibile causa dell’azione del cromosoma 21 nell’alterazione dello sviluppo cerebrale nelle persone affette dalla trisomia 21, o appunto sindrome di Down. Questa proteina, chiamata Nexin 27 o SNX27 pare sia inibita nella produzione a causa del cromosoma 21, per cui risulta che nelle persone con sindrome di Down vi sia una scarsa produzione di proteine SNX27 e un conseguente danno alle funzionalità del cervello.

Sperimentato sui topi

Lo studio dei ricercatori Usa, pubblicato sulla rivista Nature Medicine ha mostrato che i topi con trisomia 21, cui si era ripristinata la produzione di SNX27, miglioravano sia la funzione cognitiva sia il comportamento in generale. “Nel cervello – spiega il professor Huaxi Xu, principale autore dello studio – la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27”.

In breve

E' L'ANOMALIA CROMOSOMICA PIU' FREQUENTE

Tra i fattori di rischio della sindrome di Down rientra l’età materna. Infatti, con l’avanzare dell’età della futura madre aumenta notevolmente il pericolo che il nascituro sia affetto da questa anomalia cromosomica.

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