Tumori: in futuro il rischio si potrà individuare già da bambini

Silvia Finazzi A cura di Silvia Finazzi Pubblicato il 23/03/2020 Aggiornato il 23/03/2020

Le mutazioni genetiche che alimentano molti tumori compaiono già da bambini. La scommessa è riuscire a individuarle e “curarle” prima che compaia la malattia

Tumori: in futuro il rischio si potrà individuare già da bambini

Scoprire un cancro decenni prima che si manifesti? Quella che ora sembra un’ipotesi fantascientifica, potrebbe diventare realtà. Un nuovo studio, infatti, ha svelato che in alcuni casi le mutazioni genetiche che alimentano la crescita dei tumori cominciano a svilupparsi anni prima della comparsa della malattia vera e propria. È possibile, dunque, che in futuro si riesca a mettere a punto dei test in grado di individuare queste mutazioni con largo anticipo.

Uno studio durato 10 anni

Il nuovo studio, durato 10 anni, è frutto del lavoro di ben 1.300 scienziati britannici del Francis Crick Institute, del Welcome Sanger Institute, dello European Bioinformatics Institute e delle università di Oxford, di Glasgow e di East Anglia ed è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Research Journal. Il team di ricercatori ha esaminato con diverse tecniche e procedure i campioni relativi a più di 2.500 tumori. I campioni erano riconducibili a 38 diversi tipi di cancro, incluso quello alle ovaie, che nella maggior parte dei casi viene scoperto tardivamente. Lo scopo di queste ricerche era individuare le caratteristiche genetiche dei tumori. Complessivamente, gli autori hanno esaminato 47 milioni di cambiamenti genetici.

Molti tumori sono frutto di mutazioni genetiche

Attraverso le loro analisi, gli studiosi hanno scoperto che, in alcuni casi, le mutazioni genetiche alla base di molti tipi di tumore compaiono molti anni prima della manifestazione della malattia stessa, a volte fin da bambini. Nel dettaglio, hanno visto che una mutazione su cinque può avvenire già nell’infanzia, mentre il cancro può essere diagnosticato in età adulta. Alcune mutazioni possono avvenire particolarmente presto, anche cinquant’anni prima, come nel tumore alle ovaie e in alcuni tipi di tumore al cervello.

In futuro la diagnosi precoce potrebbe essere più facile

Gli autori hanno spiegato che le loro scoperte sono molto importanti perché potrebbero aiutare a mettere a punto dei test in grado di dire con largo anticipo se una persona è a rischio di sviluppare o meno un tumore. Addirittura, in futuro si potrebbero compiere degli screening nei bambini, per valutare la loro suscettibilità o meno alla comparsa di cancro. In questo modo si potrebbero mettere in atto le relative strategie preventive e si potrebbe anche ricorrere a dei trattamenti in grado di uccidere le cellule destinate a trasformarsi in senso maligno.

 

 

 

 
 
 

Da sapere!

Al momento, il modo migliore per prevenire i tumori consiste nel seguire uno stile di vita sano e sottoporsi agli esami di screening e diagnostici consigliati dagli esperti.

 

Fonti / Bibliografia

  • Homepage | CrickWe are a biomedical discovery institute dedicated to understanding the biology underlying health and disease.
  • The European Bioinformatics Institute < EMBL-EBIEMBL-EBI
  • The evolutionary history of 2,658 cancers | NatureCancer develops through a process of somatic evolution1,2. Sequencing data from a single biopsy represent a snapshot of this process that can reveal the timing of specific genomic aberrations and the changing influence of mutational processes3. Here, by whole-genome sequencing analysis of 2,658 cancers as part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA)4, we reconstruct the life history and evolution of mutational processes and driver mutation sequences of 38 types of cancer. Early oncogenesis is characterized by mutations in a constrained set of driver genes, and specific copy number gains, such as trisomy 7 in glioblastoma and isochromosome 17q in medulloblastoma. The mutational spectrum changes significantly throughout tumour evolution in 40% of samples. A nearly fourfold diversification of driver genes and increased genomic instability are features of later stages. C...
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