Per la prima volta in un ospedale pubblico italiano è stata eseguita la diagnosi pre-impianto di embrioni: la procedura, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero. “Il Centro di Procreazione medicalmente assistita dell’ospedale di Cortona (Arezzo) è il primo centro pubblico in Italia ad adottare ed eseguire la diagnosi genetica pre-impianto, una vera e propria amniocentesi anticipata, non eseguita sul feto, ma ancor prima sull’embrione”, spiegano dalla Regione Toscana e dall’Azienda sanitaria locale.
L’aniridia congenita
L’applicazione della diagnosi genetica pre-impianto di embrioni è rivolta in particolare a coppie portatrici di malattie monogeniche e permette di verificare lo stato dell’embrione in merito alla specifica patologia: nel caso della diagnosi pre-impianto effettuata nell’ospedale di Arezzo, per esempio, il partner maschile della coppia risulta affetto da aniridia congenita, una malattia genetica rara che colpisce la vista caratterizzata dalla formazione incompleta dell’iride.
Solo per specifiche patologie
“La diagnosi genetica pre-impianto di embrioni è una tecnica fino a poco tempo fa vietata dalla legge 40 – spiegano dalla Asl e dalla Regione Toscana – ma oggi non è più reato effettuarla quando è finalizzata a evitare l’impianto di embrioni affetti da gravi malattie trasmissibili che possono determinare gravi pericoli per la salute fisica e psichica della donna”. Per mettere a punto questa procedura è stata attivata una collaborazione tra il Centro Pma di Cortona diretto da Luca Mencaglia e il laboratorio di genetica medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese di Santa Maria alle Scotte diretto da Alessandra Renieri.
lo sapevi che?
Sono oltre 10.000 le mutazioni genetiche responsabili di altrettante malattie, trasmissibili dai genitori ai figli.
