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Nel corso dello scorso anno solo il 17,7% dei Centri di Procreazione Medicalmente Assistita del nostro Paese è stato in grado di garantire la diagnosi genetica pre-impianto alle pazienti, nonostante l’Italia sia il primo paese in Europa per numero di centri di PMA. Il dato deriva da un’indagine nazionale.
Venti centri attrezzati in tutta Italia
Il censimento è stato effettuato interrogando 112 dei 189 centri di PMA di II e di III livello dislocati sul territorio (tra pubblici, privati e privati convenzionati), e tenendo in considerazione in particolare la possibilità per le coppie di accedere alla diagnosi genetica pre-impianto (PGD/PGS). Il maggior numero di centri attrezzati si trova nella regione Lazio, seguita da Emilia Romagna, Toscana, Sardegna e Veneto, ma i dati sono crescita. I centri di PMA che hanno effettuato nel 2014 tali sofisticate indagini genetiche sono 20, 6 al nord, 8 al centro e 6 al sud ed isole.
L’importanza della diagnosi genetica
Alcuni tra i massimi esperti di PMA, nazionali e internazionali, si sono confrontati sulle potenzialità, sull’efficacia e sulla sicurezza delle due più attuali tecniche di diagnosi genetica pre-impianto: Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) e Preimplantation Genetic Screening (PGS). La prima, in grado di individuare la presenza di malattie genetiche ereditarie, la seconda, di identificare la presenza di alterazioni cromosomiche nelle donne in età materna avanzata, ed entrambe effettuate sull’embrione prodotto in vitro nei cicli di fecondazione assistita.
Le diverse tecniche
La PGD (diagnosi genetica pre-impianto) è una procedura sicura per l’embrione, che precede il suo impianto in utero e che permette di identificare la presenza di malattie ereditarie in fasi molto precoci, quando l’embrione è ancora allo stadio di blastocisti, ovvero 5 o 6 giorni dopo la fecondazione. Fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale, distrofia miotonica, neurofibromatosi, sono solo alcune delle oltre 10.000 patologie genetiche che è possibile diagnosticare grazie alla PDG. Grazie al contributo della PGS inoltre, nelle donne con un’età media superiore ai 36 anni il rischio di aborto spontaneo è stato abbattuto al di sotto del 10% per concepimento.
2.000 le coppie escluse
A oggi, in base alla legge 40 sulla PMA, la diagnosi genetica pre-impianto è accessibile solo a chi effettua una procreazione medicalmente assistita in quanto infertile, mentre non è accessibile a chi è fertile ma potenzialmente portatore di malattie ereditarie: secondo le stime sarebbero circa 2.000 in Italia le coppie attualmente escluse da questa tecnica.
In breve
QUANDO È PIU’ UTILE
L’età media delle donne che accedono alla Procreazione Medicalmente Assistita è di 36 anni e il 30% sono over 40, quando aumenta notevolmente il tasso di frequenza di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down negli embrioni. Per questo la diagnosi genetica pre-impianto è particolarmente importante.
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