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È nella genetica il futuro della medicina della riproduzione. Lo dicono gli esperti riuniti in un convegno organizzato dal centro ProCrea di Lugano, in collaborazione con il laboratorio Risch e ProCrea Lab. Con un semplice prelievo di sangue, infatti, si possono compiere approfondite analisi genetiche in vista del concepimento.
Una risorsa in più
Il primo convegno internazionale di medicina della riproduzione e ginecologia endocrinologia ha evidenziato l’importanza della genetica nell’ambito della riproduzione. ”La genetica ha aperto un ampio capitolo di studio e di ricerca – ha spiegato Michael Jemec, membro del comitato scientifico del convegno e direttore medico del centro ProCrea di Lugano -. Questo ha portato a sviluppare percorsi mirati per le pazienti, ottenendo tassi di gravidanza decisamente più elevati che in passato, con un calo netto dei casi di infertilità idiopatica, ovvero quei casi dove non si evidenziava alcuna causa apparente di infertilità”.
“I nuovi test aprono a nuovi approcci per arrivare al successo delle terapie, quindi a una gravidanza – ha spiegato Jemec -. Oggi un semplice prelievo di sangue ci permette di fare approfondite analisi genetiche per scegliere la strada più giusta per avere un figlio”.
Novità anche per lui
Le applicazioni concrete della genetica in medicina della riproduzione riguardano sia l’uomo sia la donna. Sul fronte maschile, la novità è l’introduzione del test sul gene DEFB126, responsabile della produzione della Defensina, una proteina ben nota per gli effetti sul sistema immunitario nel combattere i microorganismi patogeni. La relazione di questa proteina è stata messa in relazione solo da poco tempo con la fertilità maschile. “Assistevamo a casi d’infertilità idiopatica ai quali scientificamente non era possibile dare una risposta” ha affermato Marina Bellavia, specialista del centro per la fertilità ProCrea. “Il test genetico sulla Defensina permette di capire se un seme, apparentemente normale secondo i tradizionali esami, sia realmente capace di poter attraversare il muco cervicale fino ad arrivare all’ovocita. Le mutazioni del gene per la Defensina riducono la capacità “natatoria” dello spermatozoo – ha sottolineato Bellavia -, in altre parole riducono la sua capacità fecondante”. Il 25% degli uomini presenta questa mutazione genetica.
Analisi pre-impianto
Sul fronte femminile, le novità riguardano le analisi pre-impianto sui globuli polari. ”Sono screening capaci di individuare anomalie cromosomiche causa di malattie gravi e interruzioni di gravidanza – ha evidenziato Giuditta Filippini direttore di ProCrea Lab, il laboratorio di genetica molecolare del centro ProCrea. La diagnosi genetica pre-impianto è un punto chiave per contenere la trasmissione di malattie genetiche ai figli”.
lo sapevi che?
Grazie alla tecnica della “diagnosi genetica pre-concepimento” è possibile, per una coppia portatrice di malattie genetiche, concepire un figlio senza ricorrere alla selezione dell’embrione.
