Fibrosi cistica: la prevenzione inizia prima del concepimento

Contro la fibrosi cistica bisogna agire per tempo, ancor prima che la malattia si manifesti, anzi ancor prima che compaia. In che modo? Intervenendo fin da quando una coppia decide di avere un figlio. A ribadirlo sono gli esperti del centro per la fertilità ProCrea di Lugano, che hanno tenuto un intervento sul tema durante il congresso annuale della Società svizzera di ginecologia e ostetricia (SSGO).

Una malattia rara

La fibrosi cistica è una malattia rara di origine genetica, in cui la proteina Cftr (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), che ha la funzione di regolare gli scambi idroelettrolitici, funziona in modo anomalo. Di conseguenza si verifica uno scorretto trasporto di sali nell’organismo che determina una produzione di secrezioni anomale. La malattia può causare disturbi a carico di vari organi, come tosse insistente con espettorato particolarmente denso, infezioni respiratorie ripetute, scarso accrescimento o perdita di peso, disturbi intestinali con feci untuose e maleodoranti. In genere, la malattia si manifesta in età pediatrica.

Molte persone sono portatrici sane

Le statistiche rivelano che almeno una persona ogni 20-25 presenta una mutazione del gene CFTR senza però avere alcun sintomo, in pratica è portatrice sana della fibrosi cistica, e che ogni anno in Italia nascono quasi 200 bambini con una forma di questa malattia. Ecco perché è importante intervenire a monte, agendo ancora prima di concepire un bambino. “Grazie alle statistiche dell’Organizzazione mondiale della sanità è possibile stimare che una coppia su 600 circa sia composta da due portatori sani. Nel caso di una gravidanza, questa coppia ha, quindi, il 25% di probabilità di avere un figlio malato, il 50% di avere un figlio portatore sano e solamente il 25% di avere un figlio effettivamente sano” ha spiegato Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di genetica molecolare ProcreaLab.

Che cosa si può fare

L’ideale è eseguire un test di secondo livello, in grado di escludere al 98% la presenza di una delle mutazioni del gene CFTR. Nei portatori sani, infatti, la fibrosi cistica è quasi sempre asintomatica, per cui è difficile da scoprire, a meno che non si abbiano altri casi in famiglia e quindi si sia indotti a fare dei controlli. Con l’analisi genetica preimpianto, poi, è possibile evitare che l’eventuale malattia sia trasmessa dai genitori ai figli. “La PGD – pre-implantation genetic diagnosis – permette di individuare l’embrione che non presenta la mutazione genetica; quindi di avere un figlio sano. È questo l’unico strumento di prevenzione che permette di ridurre la diffusione della malattia” hanno confermato gli esperti del centro ProCrea.