Azoospermia per colpa di una mutazione genetica?

Una mutazione genetica potrebbe essere responsabile di azoospermia, causa di infertilità maschile. Il 5% degli uomini soffre di infertilità e l’1% di azoospermia, ossia assenza di spermatozoi nel liquido seminale. Esistono due tipi di azoospermia: quella ostruttiva, che potrebbe derivare da un incidente o da un intervento chirurgico, e quella non ostruttiva o secretoria.

Crollo nascite

L’Italia da anni sta vivendo un drastico calo delle nascite: nel 2016 in Italia sono nati 470mila bambini, 20mila in meno del 2015. Si tratta di un minimo storico: siamo tra i Paesi in Europa dove nascono meno bambini (1,39 per donna nel 2013). Tra le cause, anche la crescita dell’infertilità: su 10 coppie il 20% circa (una su 5) ha difficoltà a procreare per vie naturali (20 anni fa la percentuale era circa la metà). Circa il 40% delle cause di infertilità riguardano la componente femminile, l’altro 40% colpisce l’uomo e un 20% invece è di natura mista.

Lo studio israeliano

Per fare luce su cause e soluzioni dei problemi maschili, ricercatori della Ben-Gurion University nel Negev e del Soroka University Medical Center a Beer-Sheva (Israrele) hanno condotto uno studio per dimostrare che una mutazione genetica potrebbe essere responsabile di azoospermia, causa di infertilità maschile. Gli studiosi hanno analizzato una famiglia con 5 uomini che soffrivano di mancanza di spermatozoi e arresti spermatogeni nei testicoli senza alcuna causa conosciuta: hanno così evidenziato una mutazione che interessa il gene TDRD9, che normalmente protegge tutta la sequenza del DNA del liquido seminale. La sua funzione viene inattivata e si arresta così la produzione di spermatozoi. Hanno dimostrato quindi che una mutazione genetica potrebbe essere responsabile di azoospermia, causa di infertilità maschile. Con il legame tra questo gene danneggiato e l’infertilità maschile ora identificato, saranno disponibili scansioni specifiche per testare la mutazione, importanti per il trattamento della sterilità di una coppia, evidenziano i ricercatori.

Importante lo stile di vita

Anche alla luce di questa scoperta, però, resta fondamentale il ruolo dello stile di vita. Uno studio condotto dalla Erasmus University Medical Centre di Rotterdam in Olanda su 129 uomini, per esempio, ha fatto emergere che gli uomini che seguivano una dieta sana e equilibrata presentavano un livello di sperma qualitativamente più elevato, soprattutto rispetto ai soggetti che seguivano una dieta scorretta.