Individuate nuove mutazioni genetiche responsabili dell’infertilità maschile. La notizia arriva da uno studio presentato alla conferenza annuale della European Society of Human Genetics 2019 svoltasi a Göteborg, in Svezia, dai ricercatori del Centro medico dell’Università Radboud di Nijmegen (Paesi Bassi): i risultati ottenuti, spiegano gli autori, aiuteranno a mettere a punto nuovi test diagnostici che saranno in grado di fornire al paziente un’analisi del motivo della sua infertilità e di prevedere il rischio di trasmettere l’infertilità alla generazione successiva.
Una coppia su sei
L’infertilità colpisce una coppia su sei in tutto il mondo e le problematiche maschili sono responsabili di circa la metà dei casi. Nonostante la nota importanza dei fattori genetici all’origine delle difficoltà nella spermatogenesi (produzione degli spermatozoi), attualmente solo il 25% di questi casi può essere spiegato.”L’infertilità non è qualcosa che normalmente si eredita dai propri genitori. Ma con l’introduzione delle tecnologie riproduttive assistite stiamo scoprendo essere in alcuni casi un disturbo ereditario”, spiega Manon Oud, che ha guidato la ricerca.
Ventidue mutazioni
I ricercatori hanno analizzato il Dna di 108 uomini con problemi di fertilità e dei loro genitori. Il confronto tra il Dna genitoriale e quello dei figli ha permesso di identificare in quest’ultimo diverse mutazioni de novo (cambiamenti genetici che non sono presenti nel Dna dei genitori di un individuo). “In particolare – spiega Oud – abbiamo trovato 22 di queste mutazioni nei geni coinvolti nella produzione di spermatozoi e nessuna di loro era precedentemente nota come causa di infertilità maschile. Queste mutazioni de novo si trovano in ogni individuo e fanno parte della normale evoluzione del genoma. Solitamente non influiscono sulla salute, ma in alcuni casi hanno un forte effetto sulla funzione genica e possono portare a disturbi e malattie. Finora il loro ruolo nell’infertilità maschile non era stato studiato”.
In breve
IL PARERE DELL’ESPERTO
Non solo un problema femminile. Gli autori dello studio raccontano di essere rimasti sorpresi di aver trovato così tante mutazioni de novo con un potenziale ruolo nell’infertilità nell’uomo, dato che fino a oggi sono stati scoperti solo pochi nuovi geni di questa tipologia con questi effetti. “La maggior parte della gente – spiega Oud – tende ancora a pensare che l’incapacità di concepire sia il più delle volte causata da problematiche femminili. Siamo dunque lieti di aver dato con il nostro studio un contributo alla conoscenza dell’infertilità maschile”.
Fonti / Bibliografia
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