Menopausa, i geni che permettono di ritardarla

Pamela Franzisi A cura di Pamela Franzisi Pubblicato il 21/09/2021 Aggiornato il 21/09/2021

Uno studio internazionale ha individuato le variazioni genetiche responsabili dell'arrivo della menopausa, così poi da poterla ritardare per poter concepire

Menopausa, i geni che permettono di ritardarla

L’età in cui una donna va in menopausa, quando cioè termina la sua fase riproduttiva, è controllata da un rilevante numero di geni. Ora sembra che siano stati identificati.

Quasi 300 geni agiscono insieme

Sarebbero 290, con precisione, le variazioni genetiche che determinerebbero il termine della vita riproduttiva femminile. Modificando alcuni di questi geni si potrebbe ritardare l’età di inizio della menopausa. Questo è stato dimostrato da un nuovo studio condotto sui topi che potrebbe aprire la strada a nuove terapie contro l’infertilità. I risultati della ricerca degli scienziati dell’Università britannica di Cambridge, a cui hanno partecipato istituzioni di tutto il mondo, tra cui l’istituto San Raffaele di Milano, il Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Cagliari e il Burlo Garofolo di Trieste, è stato pubblicato sulla rivista Nature con il titolo “Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing”.

Una possibilità per aumentare l’età fertile

Gli studiosi  hanno esaminato i dati genetici presenti in due banche dati e appartenenti ad oltre 200mila donne di origine europea, entrate in menopausa tra i 40 ed i 60 anni, e di 80mila donne di origine asiatica. I ricercatori hanno scoperto come 290 varianti genetiche siano in grado di regolare il processo di invecchiamento delle ovaie e il periodo di comparsa della menopausa. “Molte di queste sono coinvolte nella morte cellulare e nella riparazione del Dna. Un meccanismo quest’ultimo che porta anche alla perdita degli ovociti”, ha dichiarato Daniela Toniolo, ricercatrice del Centro di scienze amiche del San Raffaele.“I topi non vanno in menopausa ma hanno un calo della fertilità. Questi risultati ci fanno pensare che potrebbero esserci dei modi farmacologici per allungare il periodo di fertilità nelle donne, in particolare chi l’ha persa precocemente”, ha concluso Toniolo.

Maternità che arriva sempre più tardi

“Molte donne oggi scelgono di avere bambini più tardi nella vita, ma possono avere difficoltà a concepire naturalmente perché la fertilità inizia a diminuire almeno dieci anni prima della menopausa”, ha detto Anna Murray, coordinatrice dello studio. “La nostra ricerca ha aumentato considerevolmente la comprensione di come avviene l’invecchiamento riproduttivo nelle donne e speriamo che questo possa portare allo sviluppo di nuovi farmaci per evitare la menopausa precoce e l’infertilità”.

Secondo gli scienziati, tra l’altro, l’arrivo in anticipo della menopausa potrebbe aumentare il rischio di soffrire di diabete di tipo 2, osteoporosi e fratture, mentre potrebbe diminuire la probabilità di avere alcune forme di tumore, influenzate dagli ormoni sessuali.

 

 
 
 

Da sapere

La menopausa con la cessazione definitiva del ciclo mestruale in genere arriva intorno ai 50 anni, anche se in alcune donne ciò accade prima dei 45 anni ed in casi rari prima dei 40. Questo studio internazionale fornisce un primo strumento per conoscere in anticipo l’età di questo evento naturale. Potrebbe aprire, in futuro, ad ulteriori studi per riuscire a posticipare l’età della menopausa, quando precoce.

Fonti / Bibliografia

  • Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing | NatureReproductive longevity is essential for fertility and influences healthy ageing in women1,2, but insights into its underlying biological mechanisms and treatments to preserve it are limited. Here we identify 290 genetic determinants of ovarian ageing, assessed using normal variation in age at natural menopause (ANM) in about 200,000 women of European ancestry. These common alleles were associated with clinical extremes of ANM; women in the top 1% of genetic susceptibility have an equivalent risk of premature ovarian insufficiency to those carrying monogenic FMR1 premutations3. The identified loci implicate a broad range of DNA damage response (DDR) processes and include loss-of-function variants in key DDR-associated genes. Integration with experimental models demonstrates that these DDR processes act across the life-course to shape the ovarian reserve and its rate of depletion. Furthermore, we demonstrate that experimental manipulation of DDR pathways highlighted by human genetics inc...
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