Sesso del bambino: non dipende solo dai cromosomi

Il sesso del bambino non sarebbe determinato soltanto dai cromosomi, ma anche dal contributo di tre “regolatori” genetici. Lo suggerisce uno studio del Murdoch Children’s Research Institute di Melbourne e dell’Università del Queensland di Brisbane (Australia).

Non solo X e Y

Il sesso del bambino è determinato dalla composizione dei suoi cromosomi al momento del concepimento: un embrione con due cromosomi X diventerà una femmina, mentre un embrione con l’associazione XY diventerà un maschio. Il cromosoma Y è portatore di un gene, chiamato Sry, che stimola un altro gene, denominato Sox9, a innescare lo sviluppo dei testicoli nell’embrione. Alti livelli di Sox9 sono necessari per il normale sviluppo dei testicoli. Tuttavia, se si verifica qualche interruzione nell’attività di Sox9 e se sono presenti solo bassi livelli di questo gene, i testicoli non verranno sviluppati e questo potrebbe tradursi in un disturbo dello sviluppo sessuale nel bambino.

Come nascono i disturbi

Gli autori spiegano che il 90% del Dna umano è costituito dal cosiddetto “Dna spazzatura” che non contiene geni, ma regolatori che accrescono o riducono l’attività dei geni. È stato osservato che questi regolatori del Dna, chiamati “enhancer”, modulano i geni coinvolti nella determinazione del sesso del bambino. L’interruzione degli enhancer che controllano i geni dei testicoli può portare alla nascita di un bambino con disturbi dello sviluppo sessuale.

Il ruolo dei regolatori genetici

Gli esperti spiegano che sono state identificate persone con i cromosomi femminili XX, che normalmente dovrebbero possedere le ovaie e appartenere al genere femminile, ma che invece avevano sviluppato i testicoli perché avevano copie extra di questi regolatori e, di conseguenza, alti livelli del gene Sox9. Inoltre, sono stati individuati soggetti con i cromosomi XY che avevano sviluppato le ovaie al posto dei testicoli, perché non presentavano i tre regolatori e avevano bassi livelli di Sox9. Secondo gli scienziati l’inversione del sesso osservata in questi casi sarebbe dovuta alla mancanza o alla presenza eccessiva dei tre enhancer che regolano il gene Sox9. Questo significa che i regolatori sono necessari per la formazione dei testicoli e per il normale sviluppo sessuale.