Sindrome di Down: che cos’è e come si scopre

La sindrome di Down o Trisomia 21 è l’anomalia cromosomica più frequente alla nascita, ossia è un’alterazione che riguarda il numero o la struttura dei cromosomi e quindi si verifica quando un bambino riceve, al momento del concepimento, cromosomi in eccesso, in difetto o comunque alterati. In genere, la causa delle anomalie cromosomiche è da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle cellule uovo o degli spermatozoi dei genitori.

Il rischio aumenta con l’età della madre

Il rischio di andare incontro a un’anomalia cromosomica del feto, come per esempio la sindrome di Down, cresce con l’aumentare dell’età della madre. Per esempio, a 20 anni il rischio di anomalia cromosomica del feto è pari a 1 caso su 1527; a 30 anni a 1 su 895; a 40 anni è di su 1 su 97. Per questo motivo, gli esami che permettono di indagare il corretto sviluppo del feto come i test di screening hanno via via acquisito sempre maggiore importanza.

C’è un cromosoma in più

In particolare, nella sindrome di Down, che da sola comprende il 50 per cento di tutte le anomalie cromosomiche, il cromosoma 21 è presente in triplice copia e non come coppia di due cromosomi. Altre anomalie cromosomiche frequenti e ben più gravi sono la trisomia 13 e 18. Le anomalie cromosomiche possono interessare anche i cromosomi sessuali (sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter).

La trasmissione dei caratteri ereditari

Ogni specie è caratterizzata da un particolare assetto di cromosomi, le strutture che contengono i geni, che a loro volta sono costituiti da Dna, la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie, una sorta di codice, per lo sviluppo dell’individuo e il corretto funzionamento del suo organismo.
Caratteristico è il numero, la lunghezza e la forma dei cromosomi. Anche il numero e la sequenza dei geni, localizzati in una precisa posizione, presenti su di essi è una loro peculiarità.
Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, raggruppati in ventitré paia di cromosomi omologhi, ciascuno dei quali porta la stessa informazione genetica. Un cromosoma di ciascuna coppia proviene dal padre con lo spermatozoo mentre l’altro dalla madre con la cellula uovo.
I cromosomi omologhi di ventidue coppie, detti autosomi, sono uguali sia nelle femmine sia nei maschi. I cromosomi presenti nella ventitreesima coppia sono, invece, diversi nei maschi e nelle femmine e sono responsabili della determinazione del sesso, e per tale motivo sono denominati cromosomi sessuali.
Nella femmina i due cromosomi sessuali, chiamati cromosoma X, sono uguali, nel maschio i due cromosomi sessuali sono invece diversi: uno è identico al cromosoma X presente nelle femmine mentre l’altro, di forma più piccola, è detto cromosoma Y.