Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
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Articoli di Dottoressa Faustina Lalatta
Il test di paternità deve necessariamente essere effettuato attenendosi a criteri rigorosissimi che nei cosìddetti test "informativi" non vengono rispettati. »
Il gruppo sanguigno è geneticamente determinato, si eredita al momento del concepimento ed è definito da entrambi i genitori. »
L'Otto-test, che a lo scopo di individuare precocemente il sesso dell'embrione, è un'indagine inappropriata a cui non vi è alcuna necessità di ricorrere. »
Il rischio di avere figli ammalati, per i partner che hanno un legame di parentela remoto, è pari a quello di tutte le altre coppie. »
Un Bi-test ad alto rischio per quanto riguarda la translucenza preoccupa di più rispetto a un Bi-test da cui emergono valori biochimici irregolari. »
L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. »
Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) . »
Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi. »
Nel matrimonio tra consanguinei, la probabilità che nascano bambini malati sono più alte rispetto a quelle a cui sono esposte le coppie che non hanno antenati comuni. »
Il valore dell'alfa-fetoproteina nel sangue delle donne incinte si innalza e viene registrato come elevato dal laboratorio che non inserisce l'apposita scala di paragone dei valori in gravidanza. Così un valore normale per lo stato di gravidanza, può essere segnalato da un asterisco come anomalo. »
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21/03/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Augusto Enrico Semprini
Una donna di 34 anni, che ha già avuto figli e nell'arco di 9 mesi non riesce ad avviare la terza gravidanza, dovrebbe effettuare controlli volti a stabilire se l'apparato genitale è ancora efficiente sotto il profilo della fertilità. »
21/03/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Giorgio Rossi
Viene definito "mutismo selettivo" il rifiuto di parlare in particolari contesti (per esempio alla scuola materna. Non dipende da un deficit dello sviluppo intellettivo o del linguggio o dell'udito, ma richiede comunque di essere preso in carico da uno specialista (neuropsichiatra infantile o psicologo).
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16/03/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla
I test di gravidanza che si effettuano a casa con il kit che rileva l'eventuale presenza dell'ormone beta-hCG sono molto affidabili, se ovviamente vengono effettuati quando è ragionevolmente possibile che l'ormone in questione sia già stato prodotto. »
10/03/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla
La pancera (o guaina) da indossare dopo il parto suscita pareri discordanti tra gli specialisti. In linea di massima, in caso di parto naturale non è opportuno metterla, mentre può servire alle neo mamme sottoposte a cesareo. »
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