Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Una coppia formata da un genitore con gli occhi scuri e da un genitore con gli occhi chiari avrà molto più facilmente un bambino con occhi scuri. A meno che gli ascendenti del primo genitore non abbiano occhi chiari, eventualità che per le persone di pelle scura è davvero rara. »
Per poter indicare le probabilità che uno o più problemi si ripresentino in tutte le gravidanze è prima necessario escludere almeno le principali forme genetiche ereditarie. »
Certi interrogativi delicatissimi, che coinvolgono figli ormai adulti, non possono essere trattati a distanza oltretutto sulla base di informazioni scarne, ma richiedono la consulenza di un genetista in presenza. »
Se i gemelli sono dizigoti è normale che abbiano un aspetto differente, anche per quanto riguarda il colore di occhi e capelli. Questo perché, a differenza dei gemelli monozigoti, non condividono un identico patrimonio genetico. »
A 43 anni di età, avere una gravidanza che giunge alla 12^ settimana con un esito favorevole della translucenza nucale fa ben sperare per il meglio. La maggior parte delle anomalie cromosomiche gravi porta infatti all'aborto spontaneo entro la decima settimana. »
Prima di ricorrere a test di diagnosi prenatale invasivi si può valutare il risultato dei test di screening. In caso di risultati fuori norma, in genere è lo stesso ginecologo a indirizzare verso indagini più approfondite. »
La decisione di sottoporsi all'interruzione volontaria della gravidanza è personalissima e nessun esterno può esprimersi in merito, anche qualora i risultati dei test di screening sollevino dubbi sulla salute del bambino. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Chi nasce sano e diventa grande senza mai manifestare i sintomi di una malattia ereditaria, può escludere con un certo margine di sicurezza che la comparsa di disturbi a carico del fegato dipendano dal fatto di essere figlio di consanguinei. »
Sia un'ecografia effettuata troppo presto sia il test che analizza il DNA del feto circolante nel sangue materno possono dare un risultato sbagliato. Ripetere l'ecografia in un'epoca della gravidanza in cui di sicuro diventa possibile visualizzare i genitali del bambino è quanto si può fare per scoprire,... »
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Tossire, andare al lavoro, svolgere una vita normale oppure stare a riposo non influisce minimamente sul decorso della gravidanza che, se è destinata a evolvere felicemente, arriva a termine. »
Quanto prima si rimuove la zecca dalla pelle tanto più diminuisce il rischio che possa trasmettere le infezioni di cui è veicolo: la TBE e la malattia di Lyme. »
La fontanella centrale anteriore si chiude in media tra i 10 e i 18 mesi di vita, se avviene molto prima è necessario tenere sotto controllo la misura della circonferenza cranica. »
Le perdite ematiche all'inizio della gravidanza hanno più possibili spiegazioni e solo nel tempo si chiarisce la loro natura precisa. A volte si tratta di una lieve minaccia di aborto, che poi rientra senza conseguenze. »
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