Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%,... »
Nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata la probabilità di un'anomalia cromosomica è molto bassa e, comunque, correlata solo alla trisomia 21. Se poi anche i test di screening indicano un basso rischio di sindrome di Down si può senz'altro stare più tranquilli, anche se la scelta di sottoporsi... »
Un genitore di gruppo sanguigno AB non può avere un figlio di gruppo sanguigno 0, mentre da due genitori Rh positivo possono nascere figli Rh negativo. »
I figli di consanguinei hanno un alto rischio di nascere con anomalie genetiche e disturbi del neurosviluppo. Questa è la principale ragione per la quale nelle società organizzate sono vietate le unioni tra parenti stretti. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
Non è possibile da remoto stabilire la gravità di un'anomalia riscontrata nel feto: per avere informazioni al riguardo è necessario rivolgersi a specialisti che abbiano a disposizione informazioni dettagliate del caso. »
L'ecografia pur potendo definire con buona precisione la settimana di gravidanza, se effettuata entro il primo trimestre, non potrà mai stabilire con certezza la data del concepimento prendendo in considerazione due date distanti solo 10-12 giorni l'una dall'altra. »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
Se i genitori non sanno in che modo gestire una presa di posizione come quella di voler dormire solo nel passeggino, piuttosto che perdere ogni sera la "battaglia" è meglio che acconsentano, nella certezza che il bambino prima o poi capirà che è più comodo il suo letto. »
Per poter contare sulla piena efficacia nel ridurre il rischio di difetti del tubo neurale del feto, l'assunzione quotidiana di acido folico deve iniziare almeno un mese prima del concepimento. »
Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%,... »
In genere la fontanella anteriore (bregmatica) si chiude proprio tra i 6 e i 12 mesi di vita, ma può succedere anche prima o dopo senza che questo debba destare preoccupazione. »
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