Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Per poter indicare le probabilità che uno o più problemi si ripresentino in tutte le gravidanze è prima necessario escludere almeno le principali forme genetiche ereditarie. »
Certi interrogativi delicatissimi, che coinvolgono figli ormai adulti, non possono essere trattati a distanza oltretutto sulla base di informazioni scarne, ma richiedono la consulenza di un genetista in presenza. »
Se i gemelli sono dizigoti è normale che abbiano un aspetto differente, anche per quanto riguarda il colore di occhi e capelli. Questo perché, a differenza dei gemelli monozigoti, non condividono un identico patrimonio genetico. »
A 43 anni di età, avere una gravidanza che giunge alla 12^ settimana con un esito favorevole della translucenza nucale fa ben sperare per il meglio. La maggior parte delle anomalie cromosomiche gravi porta infatti all'aborto spontaneo entro la decima settimana. »
Prima di ricorrere a test di diagnosi prenatale invasivi si può valutare il risultato dei test di screening. In caso di risultati fuori norma, in genere è lo stesso ginecologo a indirizzare verso indagini più approfondite. »
La decisione di sottoporsi all'interruzione volontaria della gravidanza è personalissima e nessun esterno può esprimersi in merito, anche qualora i risultati dei test di screening sollevino dubbi sulla salute del bambino. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Chi nasce sano e diventa grande senza mai manifestare i sintomi di una malattia ereditaria, può escludere con un certo margine di sicurezza che la comparsa di disturbi a carico del fegato dipendano dal fatto di essere figlio di consanguinei. »
Sia un'ecografia effettuata troppo presto sia il test che analizza il DNA del feto circolante nel sangue materno possono dare un risultato sbagliato. Ripetere l'ecografia in un'epoca della gravidanza in cui di sicuro diventa possibile visualizzare i genitali del bambino è quanto si può fare per scoprire,... »
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Gli anticorpi IgG positivi segnalano che in passato ci si è ammalate di toxoplasmosi (quindi si è immunizzate), mentre gli anticorpi IgM positivi indicano che tale infezione è in corso (o comunque è stata sviluppata di recente). Se entrambi i tipi risultano negativi vuol dire che non si è immuni. »
Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni. »
In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto. »
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