Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Chi nasce sano e diventa grande senza mai manifestare i sintomi di una malattia ereditaria, può escludere con un certo margine di sicurezza che la comparsa di disturbi a carico del fegato dipendano dal fatto di essere figlio di consanguinei. »
Sia un'ecografia effettuata troppo presto sia il test che analizza il DNA del feto circolante nel sangue materno possono dare un risultato sbagliato. Ripetere l'ecografia in un'epoca della gravidanza in cui di sicuro diventa possibile visualizzare i genitali del bambino è quanto si può fare per scoprire,... »
Il test di Coombs positivo esprime che la gestante Rh negativo ha sviluppato anticorpi contro i globuli rossi del feto Rh positivo: il vaccino non ha alcuna influenza sul risultato del test. »
Nella maggior parte dei casi l'arresto della vitalità dell'embrione è dovuto ad anomalie cromosomiche occasionali, tuttavia dopo due aborti le linee guida suggeriscono di effettuare l'analisi del cariotipo della coppia. »
Non ci sono particolari rischi per il bambino, se madre e padre sono di gruppo sanguigno diverso. L'incompatibilità grave riguarda infatti il fattore RH - madre negativa, padre positivo - nel caso in cui il bimbo fosse Rh positivo. »
Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive. »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
L'allergia al latte è la risposta avversa alle proteine in esso contenute ec caratterizzata dalla formazione di anticorpi IgE e, di conseguenza, dal rilascio di istamina. L'intolleranza al latte dipende dalla mancanza (o dal deficit d'azione) dell'enzima che digerisce il lattosio, lo zucchero del latte.... »
È importante individuare con l'ecografia eventuali anomalie dell'apparato urinario, per avere modo di sottoporre il neonato a tutte le indagini del caso subito dopo il parto. »
Come e più di altre anomalie del neurosviluppo, i disturbi dello spettro autistico sono legati a molteplici "errori" genetici. Alcune ricerche hanno indicato più di 1000 geni potenzialmente coinvolti: la complessità del problema non consente di accertarlo con sicurezza durante la gravidanza. »