Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 03/03/2023
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. »
Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) . »
Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi. »
Nel matrimonio tra consanguinei, la probabilità che nascano bambini malati sono più alte rispetto a quelle a cui sono esposte le coppie che non hanno antenati comuni. »
Il valore dell'alfa-fetoproteina nel sangue delle donne incinte si innalza e viene registrato come elevato dal laboratorio che non inserisce l'apposita scala di paragone dei valori in gravidanza. Così un valore normale per lo stato di gravidanza, può essere segnalato da un asterisco come anomalo. »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
Ad allattamento ben avviato, quindi più o meno dopo le prime settimane di vita, se ragionevolmente si ritiene che il bebè possa avere sete (o se si notano segni di disidratazione, come il pannolino asciutto per molte ore) gli si possono offrire piccole quantità d'acqua. Se fa numerose poppate nell'arco... »
Il grado di parentela dovuto a bisnonni in comune non aumenta la probabilità di concepire figli con malattie ereditarie. A meno che vi siano persone malate o disabili tra i consanguinei in comune, »
Non è assolutamente detto che dopo quattro figli maschi il quinto sarà una femminuccia perchè a ogni gravidanza si ripresentano le stesse probabilità di aver concepito un maschio o una bambina. »
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