Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di sottoporsi o no a un'indagine prenatale invasiva spetta esclusivamente alla donna, che deve decidere in base al livello di rassicurazione che desidera avere circa la salute del feto. »
La proposta di fare l'amniocentesi da parte del ginecologo è legittima, se la futura mamma ha 41 anni, tuttavia la scelta spetta solo alla donna, la quale può decidere di basarsi solo sugli indizi provenienti dalle ecografie e dall'esame del DNA fetale presente nel sangue materno, anziché ottenere un... »
I dati del dosaggio dei parametri biochimici non possono essere letti individualmente ma devono essere inseriti nell'algoritmo del Test Combinato che calcola il rischio di anomalia cromosomica fetale, prendendo in considerazione tutti i parametri insieme, a partire dall'età materna fino alla misurazione... »
Per avere un'informazione certa e non probabilistica sulla salute del feto bisogna ricorrere all'amniocentesi o alla villocentesi. Il test NIPT non basta. »
Se entrambi i genitori sono Rh positivo, il bimbo potrebbe nascere Rh+ oppure Rh -, anche se è più probabile che sia positivo, mentre da un genitore di gruppo 0 e da un genitore di gruppo A possono nascere figli solo A oppure 0. »
L'otto test ha dei limiti, quindi non è detto che fornisca un risultato attendibile, anche se, di fatto, le probabilità che "dica il vero" sono più alte rispetto alle possibilità di errore, che comunque esistono. »
Non è raro che l'ecografia evidenzi una modesta dilatazione dei ventricoli cerebrali che, se non è associata ad altre anomalie e, soprattutto, non aumenta con il passare delle settimane, probabilmente non ha alcun significato preoccupante. »
Ci sono situazioni estremamente delicate e percorsi difficili che nessuna donna dovrebbe trovarsi ad affrontare da sola, ma con l'aiuto di un team di specialisti composto da psicologo, assistente sociale, ginecologo. »
Per sapere se la gemella di un bimbo con sindrome di Down può trasmettere la malattia ai figli occorre studiare attentamente i cromosomi di quest'ultimo. »
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Le punture di tafano si infettano facilmente, quindi è prudente fare vedere al medico la zona colpita perché potrebbe essere necessario assumere un antibiotico. »
La possibilità di avere due gemelli dizigoti (non identici) è influenzata dalla mamma (familiarità per gemelli dizigoti e alta statura), mentre i gemelli identici sono frutto di una pura casualità. »
È probabile che dopo due aborti si riesca a portare a termine una gravidanza, tuttavia è opportuno effettuare alcune indagini prima di cercare un nuovo concepimento. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
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