Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di sottoporsi o no a un'indagine prenatale invasiva spetta esclusivamente alla donna, che deve decidere in base al livello di rassicurazione che desidera avere circa la salute del feto. »
La proposta di fare l'amniocentesi da parte del ginecologo è legittima, se la futura mamma ha 41 anni, tuttavia la scelta spetta solo alla donna, la quale può decidere di basarsi solo sugli indizi provenienti dalle ecografie e dall'esame del DNA fetale presente nel sangue materno, anziché ottenere un... »
I dati del dosaggio dei parametri biochimici non possono essere letti individualmente ma devono essere inseriti nell'algoritmo del Test Combinato che calcola il rischio di anomalia cromosomica fetale, prendendo in considerazione tutti i parametri insieme, a partire dall'età materna fino alla misurazione... »
Per avere un'informazione certa e non probabilistica sulla salute del feto bisogna ricorrere all'amniocentesi o alla villocentesi. Il test NIPT non basta. »
Se entrambi i genitori sono Rh positivo, il bimbo potrebbe nascere Rh+ oppure Rh -, anche se è più probabile che sia positivo, mentre da un genitore di gruppo 0 e da un genitore di gruppo A possono nascere figli solo A oppure 0. »
L'otto test ha dei limiti, quindi non è detto che fornisca un risultato attendibile, anche se, di fatto, le probabilità che "dica il vero" sono più alte rispetto alle possibilità di errore, che comunque esistono. »
Non è raro che l'ecografia evidenzi una modesta dilatazione dei ventricoli cerebrali che, se non è associata ad altre anomalie e, soprattutto, non aumenta con il passare delle settimane, probabilmente non ha alcun significato preoccupante. »
Ci sono situazioni estremamente delicate e percorsi difficili che nessuna donna dovrebbe trovarsi ad affrontare da sola, ma con l'aiuto di un team di specialisti composto da psicologo, assistente sociale, ginecologo. »
Per sapere se la gemella di un bimbo con sindrome di Down può trasmettere la malattia ai figli occorre studiare attentamente i cromosomi di quest'ultimo. »
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Prima di affrontare il tema dell'induzione occorre capire la ragione per la quale viene decisa: il solo peso di 3.500 grammi del bambino non è una giustificazione sufficiente, a meno che non si associno particolare problemi come il diabete gestazionale. Esistono metodi naturali, come fare l'amore, che... »
I segni che l'infezione da herpes zoster (responsabile della varicella) possono essere così marcati da risultare non completamente eliminabili con i mezzi di cui, almeno per ora, si dispone in ambito medico. »
Non sorprende che un bambino abbia bisogno di un po' di tempo per adattarsi alla novità rappresentata dalla scuola materna, quindi la cosa migliore da fare è avere pazienza nella certezza che ogni singola regressione dei primi giorni si risolverà in modo spontaneo. »
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