Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di sottoporsi o no a un'indagine prenatale invasiva spetta esclusivamente alla donna, che deve decidere in base al livello di rassicurazione che desidera avere circa la salute del feto. »
La proposta di fare l'amniocentesi da parte del ginecologo è legittima, se la futura mamma ha 41 anni, tuttavia la scelta spetta solo alla donna, la quale può decidere di basarsi solo sugli indizi provenienti dalle ecografie e dall'esame del DNA fetale presente nel sangue materno, anziché ottenere un... »
I dati del dosaggio dei parametri biochimici non possono essere letti individualmente ma devono essere inseriti nell'algoritmo del Test Combinato che calcola il rischio di anomalia cromosomica fetale, prendendo in considerazione tutti i parametri insieme, a partire dall'età materna fino alla misurazione... »
Per avere un'informazione certa e non probabilistica sulla salute del feto bisogna ricorrere all'amniocentesi o alla villocentesi. Il test NIPT non basta. »
Se entrambi i genitori sono Rh positivo, il bimbo potrebbe nascere Rh+ oppure Rh -, anche se è più probabile che sia positivo, mentre da un genitore di gruppo 0 e da un genitore di gruppo A possono nascere figli solo A oppure 0. »
L'otto test ha dei limiti, quindi non è detto che fornisca un risultato attendibile, anche se, di fatto, le probabilità che "dica il vero" sono più alte rispetto alle possibilità di errore, che comunque esistono. »
Non è raro che l'ecografia evidenzi una modesta dilatazione dei ventricoli cerabrali che, se non è associata ad altre anomalie e, soprattutto, non aumenta con il passare delle settimane, probabilmente non ha alcun significato preoccupante. »
Ci sono situazioni estremamente delicate e percorsi difficili che nessuna donna dovrebbe trovarsi ad affrontare da sola, ma con l'aiuto di un team di specialisti composto da psicologo, assistente sociale, ginecologo. »
Per sapere se la gemella di un bimbo con sindrome di Down può trasmettere la malattia ai figli occorre studiare attentamente i cromosomi di quest'ultimo. »
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Un test di Coombs indiretto che risulta positivo dopo la somministrazione di immunoglobuline anti D, esprime che la profilassi ha funzionato e che il bambino è protetto. »
Se a una circonferenza cranica inferiore alla media non si associa alcun segnale preoccupante e, in più, la testina cresce a un ritmo regolare, si può pensare che si tratti non già di un'anomalia, ma di una caratteristica ereditaria. »
L'ovulazione si verifica 30 giorni dopo un aborto spontaneo ed è possibile concepire anche in questa circostanza senza che vi siano rischi di un qualsiasi tipo. »
Una coppia formata da un genitore con gli occhi scuri e da un genitore con gli occhi chiari avrà molto più facilmente un bambino con occhi scuri. A meno che gli ascendenti del primo genitore non abbiano occhi chiari, eventualità che per le persone di pelle scura è davvero rara. »
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