Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
I dati del dosaggio dei parametri biochimici non possono essere letti individualmente ma devono essere inseriti nell'algoritmo del Test Combinato che calcola il rischio di anomalia cromosomica fetale, prendendo in considerazione tutti i parametri insieme, a partire dall'età materna fino alla misurazione... »
Per avere un'informazione certa e non probabilistica sulla salute del feto bisogna ricorrere all'amniocentesi o alla villocentesi. Il test NIPT non basta. »
Se entrambi i genitori sono Rh positivo, il bimbo potrebbe nascere Rh+ oppure Rh -, anche se è più probabile che sia positivo, mentre da un genitore di gruppo 0 e da un genitore di gruppo A possono nascere figli solo A oppure 0. »
L'otto test ha dei limiti, quindi non è detto che fornisca un risultato attendibile, anche se, di fatto, le probabilità che "dica il vero" sono più alte rispetto alle possibilità di errore, che comunque esistono. »
Non è raro che l'ecografia evidenzi una modesta dilatazione dei ventricoli cerabrali che, se non è associata ad altre anomalie e, soprattutto, non aumenta con il passare delle settimane, probabilmente non ha alcun significato preoccupante. »
Ci sono situazioni estremamente delicate e percorsi difficili che nessuna donna dovrebbe trovarsi ad affrontare da sola, ma con l'aiuto di un team di specialisti composto da psicologo, assistente sociale, ginecologo. »
Per sapere se la gemella di un bimbo con sindrome di Down può trasmettere la malattia ai figli occorre studiare attentamente i cromosomi di quest'ultimo. »
L'ipotesi che la gravidanza non si avvi a causa di un'incompatibilità di coppia è attraente per chi si occupa di infertilità, ma non ha alcun fondamento scientifico. Almeno per quanto si è scoperto fino a ora. »
Il dosaggio dell'alfafetoproteina con il miglioramento delle tecnica ecografica ha perso significato come indagine per individuare alcune malformazioni del feto, come la spina bifida. »
L'incontro con un genetista prevede prima di tutto il colloquio per stilare un'anamnesi accurata e, poi, in base a quanto emerge la prescrizioni di eventuali accertamenti. »
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Una volta visualizzati con l'ecografia l'embrione e il battito del cuoricino non ha più senso continuare a dosare le beta nel sangue, perché il loro andamento a questo punto della gravidanza non è predittivo di nulla. »
In linea teorica, è certamente possibile avviare la gravidanza dopo un unico tentativo, tuttavia va messo in conto che ci voglia più tempo visto che, secondo le statistiche, le probabilità di concepire per ciclo mestruale non sono moltissime. »
Le abitudini alimentari si acquisiscono in famiglia: se ai bambini vengono proposti cibi poco sani, come lo sono quelli ricchi di zuccheri, ci si deve aspettare che poi li reclamino. Per aggiustare il tiro, occorre apportare cambiamenti a cui anche i genitori si dovrebbero adeguare. »
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