Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di sottoporsi o no a un'indagine prenatale invasiva spetta esclusivamente alla donna, che deve decidere in base al livello di rassicurazione che desidera avere circa la salute del feto. »
La proposta di fare l'amniocentesi da parte del ginecologo è legittima, se la futura mamma ha 41 anni, tuttavia la scelta spetta solo alla donna, la quale può decidere di basarsi solo sugli indizi provenienti dalle ecografie e dall'esame del DNA fetale presente nel sangue materno, anziché ottenere un... »
I dati del dosaggio dei parametri biochimici non possono essere letti individualmente ma devono essere inseriti nell'algoritmo del Test Combinato che calcola il rischio di anomalia cromosomica fetale, prendendo in considerazione tutti i parametri insieme, a partire dall'età materna fino alla misurazione... »
Per avere un'informazione certa e non probabilistica sulla salute del feto bisogna ricorrere all'amniocentesi o alla villocentesi. Il test NIPT non basta. »
Se entrambi i genitori sono Rh positivo, il bimbo potrebbe nascere Rh+ oppure Rh -, anche se è più probabile che sia positivo, mentre da un genitore di gruppo 0 e da un genitore di gruppo A possono nascere figli solo A oppure 0. »
L'otto test ha dei limiti, quindi non è detto che fornisca un risultato attendibile, anche se, di fatto, le probabilità che "dica il vero" sono più alte rispetto alle possibilità di errore, che comunque esistono. »
Non è raro che l'ecografia evidenzi una modesta dilatazione dei ventricoli cerebrali che, se non è associata ad altre anomalie e, soprattutto, non aumenta con il passare delle settimane, probabilmente non ha alcun significato preoccupante. »
Ci sono situazioni estremamente delicate e percorsi difficili che nessuna donna dovrebbe trovarsi ad affrontare da sola, ma con l'aiuto di un team di specialisti composto da psicologo, assistente sociale, ginecologo. »
Per sapere se la gemella di un bimbo con sindrome di Down può trasmettere la malattia ai figli occorre studiare attentamente i cromosomi di quest'ultimo. »
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La megavescica individuata nel feto è un segno ecografico prenatale che può sottendere un ampio spettro di cause e di conseguenze. La situazione va dunque tenuta monitorata tramite controlli ecografici seriati. »
Ci sono dei casi in cui piccole dosi di aspirina possono favorire il buon proseguimento di una gravidanza: se il ginecologo curante la prescrive è più che opportuno dargli ascolto. »
In caso di mancata assunzione del contraccettivo orale per più di 12 ore dall'ora consueta, è opportuno saltare l'intervallo tra una confezione e l'altra, dopo aver comunque assunto, anche se in ritardo, la pillola dimenticata. »
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