Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
L'ipotesi che la gravidanza non si avvi a causa di un'incompatibilità di coppia è attraente per chi si occupa di infertilità, ma non ha alcun fondamento scientifico. Almeno per quanto si è scoperto fino a ora. »
Il dosaggio dell'alfafetoproteina con il miglioramento delle tecnica ecografica ha perso significato come indagine per individuare alcune malformazioni del feto, come la spina bifida. »
L'incontro con un genetista prevede prima di tutto il colloquio per stilare un'anamnesi accurata e, poi, in base a quanto emerge la prescrizioni di eventuali accertamenti. »
Lo screening del primo trimestre di gravidanza (test combinato e test del DNA fetale), che rappresenta il "percorso non invasivo", deve seguire la sequenza sancita dalle Società scientifiche, che prevede l'esecuzione prima del test combinato e dopo, eventualmente, del test del DNA fetale. »
È rarissimo che una malformazione del feto possa essere dovuta all'inalazione di un agente chimico, a maggior ragione se nella mamma non si è manifestato alcun segno di intossicazione. Questo vale anche per i Sali di Boro. »
Può accadere che l'incompatibilità tra il gruppo sanguigno del figlio e quello dei suoi genitori sia dovuto a un errore di trascrizione, meglio verificare. »
Il test che rileva il sesso del bambino dal sangue della madre può di sicuro fornire un risultato non attendibile: la percentuale di errore dichiarata è dell'1 per cento, ma in realtà questa percentuale non è definibile in modo preciso. »
L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori. »
Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee. »
Se il ginecologo che effettua l'ecografia di controllo non ravvede nulla di preoccupante, è opportuno avere fiducia nella sua valutazione. A maggior ragione, se anche le indagini che indicano le probabilità relative al rischio di anomalie hanno dato un esito rassicurante. »
Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica