Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
L'ipotesi che la gravidanza non si avvi a causa di un'incompatibilità di coppia è attraente per chi si occupa di infertilità, ma non ha alcun fondamento scientifico. Almeno per quanto si è scoperto fino a ora. »
Il dosaggio dell'alfafetoproteina con il miglioramento delle tecnica ecografica ha perso significato come indagine per individuare alcune malformazioni del feto, come la spina bifida. »
L'incontro con un genetista prevede prima di tutto il colloquio per stilare un'anamnesi accurata e, poi, in base a quanto emerge la prescrizioni di eventuali accertamenti. »
Lo screening del primo trimestre di gravidanza (test combinato e test del DNA fetale), che rappresenta il "percorso non invasivo", deve seguire la sequenza sancita dalle Società scientifiche, che prevede l'esecuzione prima del test combinato e dopo, eventualmente, del test del DNA fetale. »
È rarissimo che una malformazione del feto possa essere dovuta all'inalazione di un agente chimico, a maggior ragione se nella mamma non si è manifestato alcun segno di intossicazione. Questo vale anche per i Sali di Boro. »
Può accadere che l'incompatibilità tra il gruppo sanguigno del figlio e quello dei suoi genitori sia dovuto a un errore di trascrizione, meglio verificare. »
Il test che rileva il sesso del bambino dal sangue della madre può di sicuro fornire un risultato non attendibile: la percentuale di errore dichiarata è dell'1 per cento, ma in realtà questa percentuale non è definibile in modo preciso. »
L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori. »
Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee. »
Se il ginecologo che effettua l'ecografia di controllo non ravvede nulla di preoccupante, è opportuno avere fiducia nella sua valutazione. A maggior ragione, se anche le indagini che indicano le probabilità relative al rischio di anomalie hanno dato un esito rassicurante. »
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Spetta all'allergologo stabilire se la comparsa di un'orticaria dipenda da un'infezione dovuta a un agente infettivo oppure sia una reazione all'antibiotico. »
Le ragioni per le quali ci si può trovare in presenza di amenorrea sono numerose: solo un controllo ginecologico permette di capire perché le mestruazioni non arrivano, una volta esclusa la gravidanza. »
Una volta appurato che le IgG, cioè gli anticorpi "memoria", sono maggiori di 2 non c'è alcun bisogno di ripetere il toxo-test ogni mese perché il risultato indica un'immunità permanente nei confronti dell'infezione. »
Se le terapie effettuate contro la tosse non portano risultati e se gli accertamenti effettuati per capire le cause della tosse non hanno fatto emergere nulla, occorre pensare che il sintomo abbia un'origine psicosomatica, eventualità non certo rara in adolescenza. »
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