Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Il dosaggio dell'alfafetoproteina con il miglioramento delle tecnica ecografica ha perso significato come indagine per individuare alcune malformazioni del feto, come la spina bifida. »
L'incontro con un genetista prevede prima di tutto il colloquio per stilare un'anamnesi accurata e, poi, in base a quanto emerge la prescrizioni di eventuali accertamenti. »
Lo screening del primo trimestre di gravidanza (test combinato e test del DNA fetale), che rappresenta il "percorso non invasivo", deve seguire la sequenza sancita dalle Società scientifiche, che prevede l'esecuzione prima del test combinato e dopo, eventualmente, del test del DNA fetale. »
È rarissimo che una malformazione del feto possa essere dovuta all'inalazione di un agente chimico, a maggior ragione se nella mamma non si è manifestato alcun segno di intossicazione. Questo vale anche per i Sali di Boro. »
Può accadere che l'incompatibilità tra il gruppo sanguigno del figlio e quello dei suoi genitori sia dovuto a un errore di trascrizione, meglio verificare. »
Il test che rileva il sesso del bambino dal sangue della madre può di sicuro fornire un risultato non attendibile: la percentuale di errore dichiarata è dell'1 per cento, ma in realtà questa percentuale non è definibile in modo preciso. »
L'emocromatosi è una condizione che, una volta diagnosticata, si controlla con ottimi risultati, quindi non c'è ragione per rinunciare alla paternità nel caso in cui se ne sia portatori. »
Quando una coppia è formata da consanguinei è opportuno che prima di avere figli si rivolga a un Centro di Genetica Medica, allo scopo di conoscere a quale rischio riproduttivo è esposta rispetto alle coppie non consanguinee. »
Se il ginecologo che effettua l'ecografia di controllo non ravvede nulla di preoccupante, è opportuno avere fiducia nella sua valutazione. A maggior ragione, se anche le indagini che indicano le probabilità relative al rischio di anomalie hanno dato un esito rassicurante. »
La scelta di sottoporsi o non sottoporsi alle indagini sia di screening sia diagnostiche spetta solo ed esclusivamente alla coppia. Il ginecologo le può proporre ed eventualmente incoraggiare, ma non prescrivere in senso stretto. »
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Il cuoricino dell'embrione può battere lentamente senza che questo sia per forza un brutto segno. Comunque sia, per sapere se la gravidanza evolverà si deve attendere il trascorrere dei giorni. »
In caso di perdite ematiche che si protraggono per settimane, a giudizio del ginecologo curante può essere opportuno anche effettuare un tampone vaginale per escludere la presenza di microbi. Inoltre, può servire un'integrazione di magnesio, mentre non occorre stare a riposo assoluto. »
Dare inizio a una gravidanza in prossimità della menopausa è altamente improbabile, tuttavia in medicina non si può dire "mai" in maniera assoluta, quindi l'uso del profilattico anche a 50 anni (con mestruazioni ancora regolari) è consigliabile. »
Il prosciutto cotto è un salume consentito in gravidanza perché, appunto, come dice il suo nome, è cotto. Meglio comunque quando si ha il dubbio che un alimento sia pericoloso trovare la risposta prima di assumerlo perché dopo può essere tardi. »
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