Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di sottoporsi o non sottoporsi alle indagini sia di screening sia diagnostiche spetta solo ed esclusivamente alla coppia. Il ginecologo le può proporre ed eventualmente incoraggiare, ma non prescrivere in senso stretto. »
Ci sono casi in cui un particolare gruppo sanguigno è incompatibile con quello dei genitori, cioè non può essere determinato da quella specifica coppia. »
Il test di paternità deve necessariamente essere effettuato attenendosi a criteri rigorosissimi che nei cosìddetti test "informativi" non vengono rispettati. »
L'Otto-test, che a lo scopo di individuare precocemente il sesso dell'embrione, è un'indagine inappropriata a cui non vi è alcuna necessità di ricorrere. »
L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. »
Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) . »
Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi. »
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Ipotizzare il disturbo dello spettro autistico in una bimba di sei settimane di vita non si può. La diagnosi precoce è fondamentale, ma non per questo il problema è individuabile prima dei 12-24 mesi di vita. »
All'inizio del terzo trimestre, in caso di contrazioni (anche non dolorose) molto frequenti può essere opportuno indagare sulle possibili cause effettuando un'urinocoltura e un tampone vaginale. »
Esiste un test prenatale che si effettua sul sangue della madre che permette di identificare il padre del bambino. Per l'esame, serve comunque anche un campione di sangue di uno dei due presunti padri. »
Non ha molto senso scaricare app che orientino il momento giusto per concepire, è meglio che la ricerca avvenga all'insegna della spontaneità. A tutto vantaggio del risultato e dell'armonia della coppia. »
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