Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di sottoporsi o non sottoporsi alle indagini sia di screening sia diagnostiche spetta solo ed esclusivamente alla coppia. Il ginecologo le può proporre ed eventualmente incoraggiare, ma non prescrivere in senso stretto. »
Ci sono casi in cui un particolare gruppo sanguigno è incompatibile con quello dei genitori, cioè non può essere determinato da quella specifica coppia. »
Il test di paternità deve necessariamente essere effettuato attenendosi a criteri rigorosissimi che nei cosìddetti test "informativi" non vengono rispettati. »
L'Otto-test, che a lo scopo di individuare precocemente il sesso dell'embrione, è un'indagine inappropriata a cui non vi è alcuna necessità di ricorrere. »
L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. »
Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) . »
Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi. »
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La tosse che può comparire dopo aver accidentalmente respirato un prodotto tossico è conseguenza di un'irritazione locale che non può nuocere al feto. »
La dose massima di antibiotico indicata nel "bugiardino" non è tossica e può essere aumentata anche fino a 5 volte senza risultare pericolosa: è il caso, per esempio di amoxicillina e cefalosporine. »
Una neomamma che soffre di attacchi d'ansia è giusto che affronti un trattamento che le consenta di accudire il suo bambino nel migliore dei modi possibili. »
In caso di cervice accorciata, il ginecologo curante può prendere in considerazione il cerchiaggio. Comunque, il riposo stretto a letto oltre a non servire può esporre a rischi. »