Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di sottoporsi o non sottoporsi alle indagini sia di screening sia diagnostiche spetta solo ed esclusivamente alla coppia. Il ginecologo le può proporre ed eventualmente incoraggiare, ma non prescrivere in senso stretto. »
Ci sono casi in cui un particolare gruppo sanguigno è incompatibile con quello dei genitori, cioè non può essere determinato da quella specifica coppia. »
Il test di paternità deve necessariamente essere effettuato attenendosi a criteri rigorosissimi che nei cosìddetti test "informativi" non vengono rispettati. »
L'Otto-test, che a lo scopo di individuare precocemente il sesso dell'embrione, è un'indagine inappropriata a cui non vi è alcuna necessità di ricorrere. »
L’obiettivo del test del portatore standard è quello di individuare le coppie ad alto rischio di trasmettere una delle principali malattie ereditarie. Il test "esteso" prevede, invece, l’utilizzo di pannelli che includono molti geni, più di 300, di cui si vuole indagare lo stato di portatore sano. »
Le gestanti che dal test combinato ottengono un risultato di "basso rischio" o di "rischio intermedio" possono valutare l'opportunità di effettuare la ricerca del DNA fetale sul sangue materno (NIPT) . »
Il test del DNA fetale può essere prospettato e scelto dalle donne/coppie nell'eventualità in cui dal bitest emerga un basso rischio di trisomia 21. In caso di alto rischio si può valutare, invece, l'opportunità di effettuare l'amniocentesi o la villocentesi. »
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In caso di mancata assunzione del contraccettivo orale per più di 12 ore dall'ora consueta, è opportuno saltare l'intervallo tra una confezione e l'altra, dopo aver comunque assunto, anche se in ritardo, la pillola dimenticata. »
Le donne che hanno avuto la placenta previa in una prima gravidanza in effetti hanno maggiori probabilità che la condizione si ripresenti nelle gravidanze successive. Ma, comunque, non è automatico che accada. »
In effetti, in sesta settimana e con un valore delle beta superiore a 5000 l'ecografo dovrebbe visualizzare l'embrione con attività cardiaca. Ma se il ginecologo curante ritiene che la gravidanza sia iniziata più tardi dell'epoca presunta si può ancora sperare che stia andando tutto bene. »
Un valore molto alto del TSH richiede un attento monitoraggio della situazione da parte di uno specialista in endocrinologia, nonché l'assunzione dell' Eutirox. »
Una gravidanza gemellare in cui uno dei due bambini si sviluppa in maniera più che soddisfacente mentre l'altro ha uno scarso accrescimento deve essere seguita con grandissima attenzione, secondo i protocolli delle gestazioni ad alto rischio. »
Quando si comincia a prendere la pillola, si può contare fin da subito sulla sua azione contraccettiva, se si assume a partire dal primo giorno di arrivo delle mestruazione. »
Tutti i FANS (per esempio ibuprofene, acido acetilsalicilico, ketoprofene, nimesulide) sono sconsigliati in gravidanza, in particolare a partire dal secondo trimestre, perché possono provocare un grave danno al cuore del feto: la chiusura prematura del dotto di Botallo. »
Nausea, capogiri e altri sintomi che si manifestano nelle prime settimane successive al concepimento possono anche essere anche dovuti a una ragione diversa dalla gravidanza. »
L'eccessiva sudorazione notturna può essere dovuta a una cena troppo ricca di carboidrati, a un ambiente eccessivamente caldo, ma anche solo a una predisposizione individuale influenzata dalla familiarità. »
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