Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Nella maggior parte dei casi l'arresto della vitalità dell'embrione è dovuto ad anomalie cromosomiche occasionali, tuttavia dopo due aborti le linee guida suggeriscono di effettuare l'analisi del cariotipo della coppia. »
Non ci sono particolari rischi per il bambino, se madre e padre sono di gruppo sanguigno diverso. L'incompatibilità grave riguarda infatti il fattore RH - madre negativa, padre positivo - nel caso in cui il bimbo fosse Rh positivo. »
Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive. »
Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%,... »
Nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata la probabilità di un'anomalia cromosomica è molto bassa e, comunque, correlata solo alla trisomia 21. Se poi anche i test di screening indicano un basso rischio di sindrome di Down si può senz'altro stare più tranquilli, anche se la scelta di sottoporsi... »
Un genitore di gruppo sanguigno AB non può avere un figlio di gruppo sanguigno 0, mentre da due genitori Rh positivo possono nascere figli Rh negativo. »
I figli di consanguinei hanno un alto rischio di nascere con anomalie genetiche e disturbi del neurosviluppo. Questa è la principale ragione per la quale nelle società organizzate sono vietate le unioni tra parenti stretti. »
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Una tosse che non passa (e non si risolve con l'antibiotico) può essere dovuta a un virus respiratorio, a un'allergia ai pollini oppure può anche avere una natura psicogena: per stabilirlo vanno presi in considerazione anche eventuali sintomi che vi si accompagnano. »
A causare un senso di peso in vagina, che si accentua camminando, possono essere varie condizioni tra cui l'utero retroflesso che, per via dell'aumento di volume, sta diventando antiverso. »
È difficile per una bambina piccola comprendere perché la mamma si occupa di bambini non suoi, dopo averla lasciata in un'altra scuola con altre educatrici. »
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