Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Il test di Coombs positivo esprime che la gestante Rh negativo ha sviluppato anticorpi contro i globuli rossi del feto Rh positivo: il vaccino non ha alcuna influenza sul risultato del test. »
Nella maggior parte dei casi l'arresto della vitalità dell'embrione è dovuto ad anomalie cromosomiche occasionali, tuttavia dopo due aborti le linee guida suggeriscono di effettuare l'analisi del cariotipo della coppia. »
Non ci sono particolari rischi per il bambino, se madre e padre sono di gruppo sanguigno diverso. L'incompatibilità grave riguarda infatti il fattore RH - madre negativa, padre positivo - nel caso in cui il bimbo fosse Rh positivo. »
Spetta alla coppia decidere, dopo aver ottenuto l'esito del Bi-test, se sottoporsi a indagini più approfondite sulla salute del feto e tra queste quale scegliere tra la ricerca del DNA fetale nel sangue materno, l'amniocentesi o la villocentesi, più invasive. »
Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%,... »
Nei casi di diagnosi ecografica di pielectasia isolata la probabilità di un'anomalia cromosomica è molto bassa e, comunque, correlata solo alla trisomia 21. Se poi anche i test di screening indicano un basso rischio di sindrome di Down si può senz'altro stare più tranquilli, anche se la scelta di sottoporsi... »
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In una donna giovane con nessun precedente trombotico, la cardioaspirina è più che sufficiente per affrontare i primi mesi di gravidanza al riparo dal rischio di trombi. »
Le nostre linee guida in caso di faringite da streptococco consigliano di somministrare l'antibiotico per sei giorni, quindi sospenderlo qualche giorno prima dei 10 giorni suggeriti non espone a particolari rischi di ricadute. »
Ipotizzare il disturbo dello spettro autistico in una bimba di sei settimane di vita non si può. La diagnosi precoce è fondamentale, ma non per questo il problema è individuabile prima dei 12-24 mesi di vita. »
All'inizio del terzo trimestre, in caso di contrazioni (anche non dolorose) molto frequenti può essere opportuno indagare sulle possibili cause effettuando un'urinocoltura e un tampone vaginale. »
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