Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Non è possibile da remoto stabilire la gravità di un'anomalia riscontrata nel feto: per avere informazioni al riguardo è necessario rivolgersi a specialisti che abbiano a disposizione informazioni dettagliate del caso. »
L'ecografia pur potendo definire con buona precisione la settimana di gravidanza, se effettuata entro il primo trimestre, non potrà mai stabilire con certezza la data del concepimento prendendo in considerazione due date distanti solo 10-12 giorni l'una dall'altra. »
Non si deve mai effettuare il test del DNA fetale PRIMA del Bi-test perché diversamente nel caso in cui il secondo evidenzi un alto rischio di anomalie non individuato dal primo diventa più difficile stabilire se fare o no l'amniocentesi. »
Il Tri-test da tempo non si utilizza più ed è stato sostituito dal Bi-test, il cui risultato acquista maggiore valore se preso in considerazione con l'esito dell'indagine sul DNA fetale. »
Le conoscenze scientifiche circa la somministrazione di anticorpi contro il fattore Rh positivo sono così approfondite da rendere le procedure assolutamente sicure. »
La scelta di fare l'amniocentesi spetta esclusivamente alla donna che, comunque, dovrebbe tenere conto del fatto che solo questa indagine può escludere con sicurezza la sindrome di Down, segnalata in maniera probabilistica dal riscontro ecografico di un osso nasale molto piccolo (ipoplasico) rispetto... »
Sulla base delle attuali raccomandazioni, in assenza di storia clinica personale di trombosi venosa e in assenza di storia familiare positiva per trombosi, lo screening genetico per individuare eventuali mutazioni dei geni correlati a trombofilia non è specificamente raccomandato. »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
A 43 anni di età, avere una gravidanza che giunge alla 12^ settimana con un esito favorevole della translucenza nucale fa ben sperare per il meglio. La maggior parte delle anomalie cromosomiche gravi porta infatti all'aborto spontaneo entro la decima settimana. »
Se il ginecologo curante stabilisce che è opportuno assumere cortisone anche per tutta la durata della gravidanza, significa che nel rapporto beneficio-rischio vince il beneficio. »
Può capitare che un bambino dopo aver accettato di buon grado di dormire nel proprio lettino a un certo punto cambi idea e voglia a tutti i costi fare la nanna nel lettone: in questo caso occorre armarsi di pazienza e adottare il criterio della gradualità. »
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