Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La scelta di fare l'amniocentesi spetta esclusivamente alla donna che, comunque, dovrebbe tenere conto del fatto che solo questa indagine può escludere con sicurezza la sindrome di Down, segnalata in maniera probabilistica dal riscontro ecografico di un osso nasale molto piccolo (ipoplasico) rispetto... »
Sulla base delle attuali raccomandazioni, in assenza di storia clinica personale di trombosi venosa e in assenza di storia familiare positiva per trombosi, lo screening genetico per individuare eventuali mutazioni dei geni correlati a trombofilia non è specificamente raccomandato. »
A 31 anni per pensare di sottoporsi ad amniocentesi si deve avere una motivazione importante, per esempio un esito dell'ecografia che suggerisce la possibilità che il feto sia interessato da un'anomalia. »
L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, »
Il grado di parentela dovuto a bisnonni in comune non aumenta la probabilità di concepire figli con malattie ereditarie. A meno che vi siano persone malate o disabili tra i consanguinei in comune, »
Da una madre di gruppo 0 e un padre di gruppo A non possono nascere figli di gruppo AB: se invece risulta che il sangue del bambino è proprio AB bisogna pensare a un errore di trascrizione o a uno scambio di provette, meglio dunque ripetere il prelievo a tutti e tre per verificare la concordanza. »
Il test del DNA fetale valuta un numero di anomalie limitato, quindi è corretto, se si vogliono certezze sulla salute del feto, sottoporsi anche ad altre indagini di diagnosi prenatale. »
Non è assolutamente detto che dopo quattro figli maschi il quinto sarà una femminuccia perchè a ogni gravidanza si ripresentano le stesse probabilità di aver concepito un maschio o una bambina. »
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Non c'è nulla di cui preoccuparsi quando la gravidanza viene ridatata, specialmente se la differenza tra l'epoca calcolata in base alla data dell'ultima mestruazione e le misure rilevate dall'ecografia è di appena una settimana. »
L'elenco delle possibili cause di amenorrea o, comunque, di irregolarità mestruale è molto nutrito e non è possibile, in assenza di informazioni precise, ipotizzare quale possa essere nel singolo caso. Quello che serve è effettuare determinati controlli affidandosi al proprio ginecologo. »
A fronte di una diagnosi di depressione post parto è irrinunciabile intraprendere cure mirate, che consistono nella psicoterapia associata all'assunzione di farmaci ad hoc. Spetta comunque al medico pianificare la strategia più adatta al caso. »
Le possibili cause che possono indurre il bambino a scoppiare a piangere e a tossire mentre viene allattato sono numerose: se l'episodio si ripete è necessario un controllo dal pediatra curante. »
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