Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le conoscenze scientifiche circa la somministrazione di anticorpi contro il fattore Rh positivo sono così approfondite da rendere le procedure assolutamente sicure. »
La scelta di fare l'amniocentesi spetta esclusivamente alla donna che, comunque, dovrebbe tenere conto del fatto che solo questa indagine può escludere con sicurezza la sindrome di Down, segnalata in maniera probabilistica dal riscontro ecografico di un osso nasale molto piccolo (ipoplasico) rispetto... »
Sulla base delle attuali raccomandazioni, in assenza di storia clinica personale di trombosi venosa e in assenza di storia familiare positiva per trombosi, lo screening genetico per individuare eventuali mutazioni dei geni correlati a trombofilia non è specificamente raccomandato. »
A 31 anni per pensare di sottoporsi ad amniocentesi si deve avere una motivazione importante, per esempio un esito dell'ecografia che suggerisce la possibilità che il feto sia interessato da un'anomalia. »
L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, »
Il grado di parentela dovuto a bisnonni in comune non aumenta la probabilità di concepire figli con malattie ereditarie. A meno che vi siano persone malate o disabili tra i consanguinei in comune, »
Da una madre di gruppo 0 e un padre di gruppo A non possono nascere figli di gruppo AB: se invece risulta che il sangue del bambino è proprio AB bisogna pensare a un errore di trascrizione o a uno scambio di provette, meglio dunque ripetere il prelievo a tutti e tre per verificare la concordanza. »
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A volte è la particolare conformazione delle tube di Eustachio (i tubicini che collegano l'orecchio al naso) a favorire la ricorrenza delle otiti, tuttavia con la crescita tutto si risolve. »
Le benzodiazepine sarebbero proprio da evitare in gravidanza in quanto tendono a dare dipendenza farmacologica e crisi di astinenza sia alla mamma che al nascituro. Esiste a un farmaco migliore che agisce sullo stesso recettore delle benzodiazepine (quindi in modo analogo a Lorazepam) senza però dare... »
Una volta esclusa la gravidanza, un ritardo delle mestruazioni può essere "para-fisiologico" cioè non dovuto a nulla di particolarmente significativo. Ma se dovesse prolungarsi è opportuno un controllo ginecologico. »
Le parolacce potrebbero essere un modo per attirare l'attenzione: nel caso in cui l'ipotesi fosse vera la strategia migliore per contenerle è l'indifferenza. Ci sono inoltre altre cose che è bene sapere sull'argomento. »
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