Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le conoscenze scientifiche circa la somministrazione di anticorpi contro il fattore Rh positivo sono così approfondite da rendere le procedure assolutamente sicure. »
La scelta di fare l'amniocentesi spetta esclusivamente alla donna che, comunque, dovrebbe tenere conto del fatto che solo questa indagine può escludere con sicurezza la sindrome di Down, segnalata in maniera probabilistica dal riscontro ecografico di un osso nasale molto piccolo (ipoplasico) rispetto... »
Sulla base delle attuali raccomandazioni, in assenza di storia clinica personale di trombosi venosa e in assenza di storia familiare positiva per trombosi, lo screening genetico per individuare eventuali mutazioni dei geni correlati a trombofilia non è specificamente raccomandato. »
A 31 anni per pensare di sottoporsi ad amniocentesi si deve avere una motivazione importante, per esempio un esito dell'ecografia che suggerisce la possibilità che il feto sia interessato da un'anomalia. »
L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, »
Il grado di parentela dovuto a bisnonni in comune non aumenta la probabilità di concepire figli con malattie ereditarie. A meno che vi siano persone malate o disabili tra i consanguinei in comune, »
Da una madre di gruppo 0 e un padre di gruppo A non possono nascere figli di gruppo AB: se invece risulta che il sangue del bambino è proprio AB bisogna pensare a un errore di trascrizione o a uno scambio di provette, meglio dunque ripetere il prelievo a tutti e tre per verificare la concordanza. »
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Un test di Coombs indiretto che risulta positivo dopo la somministrazione di immunoglobuline anti D, esprime che la profilassi ha funzionato e che il bambino è protetto. »
Se a una circonferenza cranica inferiore alla media non si associa alcun segnale preoccupante e, in più, la testina cresce a un ritmo regolare, si può pensare che si tratti non già di un'anomalia, ma di una caratteristica ereditaria. »
L'ovulazione si verifica 30 giorni dopo un aborto spontaneo ed è possibile concepire anche in questa circostanza senza che vi siano rischi di un qualsiasi tipo. »
Una coppia formata da un genitore con gli occhi scuri e da un genitore con gli occhi chiari avrà molto più facilmente un bambino con occhi scuri. A meno che gli ascendenti del primo genitore non abbiano occhi chiari, eventualità che per le persone di pelle scura è davvero rara. »
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