Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le conoscenze scientifiche circa la somministrazione di anticorpi contro il fattore Rh positivo sono così approfondite da rendere le procedure assolutamente sicure. »
La scelta di fare l'amniocentesi spetta esclusivamente alla donna che, comunque, dovrebbe tenere conto del fatto che solo questa indagine può escludere con sicurezza la sindrome di Down, segnalata in maniera probabilistica dal riscontro ecografico di un osso nasale molto piccolo (ipoplasico) rispetto... »
Sulla base delle attuali raccomandazioni, in assenza di storia clinica personale di trombosi venosa e in assenza di storia familiare positiva per trombosi, lo screening genetico per individuare eventuali mutazioni dei geni correlati a trombofilia non è specificamente raccomandato. »
A 31 anni per pensare di sottoporsi ad amniocentesi si deve avere una motivazione importante, per esempio un esito dell'ecografia che suggerisce la possibilità che il feto sia interessato da un'anomalia. »
L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, »
Il grado di parentela dovuto a bisnonni in comune non aumenta la probabilità di concepire figli con malattie ereditarie. A meno che vi siano persone malate o disabili tra i consanguinei in comune, »
Da una madre di gruppo 0 e un padre di gruppo A non possono nascere figli di gruppo AB: se invece risulta che il sangue del bambino è proprio AB bisogna pensare a un errore di trascrizione o a uno scambio di provette, meglio dunque ripetere il prelievo a tutti e tre per verificare la concordanza. »
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Non sorprende che un bambino abbia bisogno di un po' di tempo per adattarsi alla novità rappresentata dalla scuola materna, quindi la cosa migliore da fare è avere pazienza nella certezza che ogni singola regressione dei primi giorni si risolverà in modo spontaneo. »
Il mometasone assunto sotto forma di spray nasale entra in circolo in quantità davvero minime, quindi è senz'altro opportuno impiegarlo quando il medico ritiene strettamente necessario prescriverlo. »
Assumere del salmone avariato può esporre a conseguenze anche molto serie, tuttavia è realmente difficile non accorgersi dell'alterazione perché il pesce andato a male ha sia l'aspetto sia il sapore significativamente alterati. »
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