Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 03/03/2023
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
A prescindere dall'età materna al momento del concepimento, è opportuno che tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza effettuino il test combinato o perlomeno la misurazione della TN (translucenza nucale), che rappresentano il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie fetali.... »
Posto che le possibili cause di aborto spontaneo sono numerose, nella maggior parte dei casi l’arresto dello sviluppo embrionario è dovuto a un’ alterazione del patrimonio genetico. »
La profilassi anti-D in genere si effettua dopo il parto o eventualmente nel primo periodo della gravidanza, per esempio in seguito a un'indagine prenatale invasiva, come l'amniocentesi. Ma se il curante ritiene opportuno che venga fatta nel terzo trimestre è più che consigliabile avere fiducia nell'indicazione... »
Se è assolutamente certo che il bambino sia Rh negativo come la madre la profilassi, a cui vengono sottoposte le donne Rh negativo con bimbo Rh positivo, non serve in quanto tra il loro sangue non vi è incompatibilità. »
La decisione di sottoporsi o non a villocentesi spetta alla donna, che dovrebbe prenderla dopo aver riflettuto su quale sia la propria priorità: evitare il rischio a cui espone l'indagine oppure avere certezze maggiori sulla salute del feto. »
Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile. »
Nessun professionista serio può sostenere che per avere una figlia femmina sia necessario che l'ovocita sia prodotto dall'ovaio sinistro, visto che si tratta di una teoria priva di qualunque fondamento scientifico. »
Le cause delle frequenti interruzioni di gravidanza e della conseguente impossibilità di diventare mamma possono essere numerose: per individuare quale tra le tante è implicata nel singolo caso occorre affidarsi a un genetista. »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
Durante la gravidanza un aumento del valore del colesterolo (entro certi limiti) è fisiologico, tuttavia ogni caso va considerato a sé quindi spetta al ginecologo curante stabilire, in base alla storia clinica della singola donna, se l'incremento può essere o no la spia di qualcosa che non va. »
La statura è influenzata in modo rilevante dalla genetica, ma gioca un suo ruolo anche l'eventualità che il bambino sia nato pretermine. In ogni caso, anche dopo l'arrivo della prima mestruazione (menarca) le ragazze in genere continuano a crescere di alcuni centimetri. »
Forzare il prepuzio di un piccolino a scendere verso il basso fino a scoprire il pene può essere pericoloso. la fimosi fisiologica è un meccanismo di difesa voluto dalla natura che fa sempre le cose per bene. »
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