Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 03/03/2023
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La decisione sottoporsi ad amniocentesi spetta sempre e solo alla donna: se il (la) genetista suggerisse il da farsi si comporterebbe in modo inappropriato e non professionale. »
Se dai test genetici emergono problemi di vario tipo, è sempre opportuno richiedere la consulenza di un genetista, grazie alla quale diventerà possibile ottenere un orientamento circa il da farsi in relazione alla ricerca di una gravidanza. »
Non è possibile stabilire a tavolino quale specifico rapporto abbia portato al concepimento, quando si sono avuto più rapporti nell'arco dello stesso ciclo mestruale. Ma a prescindere da questo, se si è in dubbio su chi sia il padre del bambino in arrivo è fondamentale analizzare minuziosamente la situazione... »
Non c'è nulla di strano nell'eventualità in cui nasca un bambino con fattore RH negativo da genitori RH positivo. Accade quando mamma e papà sono portatori (senza saperlo) dell'allele negativo. »
Un valore molto alto della translucenza nucale è un campanello d'allarme che richiede un'indagine prenatale approfondita, come può essere la villocentesi. Il solo esame del DNA fetale individuato nel sangue della madre è insufficiente per capire cosa c'è che non va nel bambino. »
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
Durante la gravidanza un aumento del valore del colesterolo (entro certi limiti) è fisiologico, tuttavia ogni caso va considerato a sé quindi spetta al ginecologo curante stabilire, in base alla storia clinica della singola donna, se l'incremento può essere o no la spia di qualcosa che non va. »
La statura è influenzata in modo rilevante dalla genetica, ma gioca un suo ruolo anche l'eventualità che il bambino sia nato pretermine. In ogni caso, anche dopo l'arrivo della prima mestruazione (menarca) le ragazze in genere continuano a crescere di alcuni centimetri. »
Forzare il prepuzio di un piccolino a scendere verso il basso fino a scoprire il pene può essere pericoloso. la fimosi fisiologica è un meccanismo di difesa voluto dalla natura che fa sempre le cose per bene. »
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