Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Il test del DNA fetale valuta un numero di anomalie limitato, quindi è corretto, se si vogliono certezze sulla salute del feto, sottoporsi anche ad altre indagini di diagnosi prenatale. »
Non è assolutamente detto che dopo quattro figli maschi il quinto sarà una femminuccia perchè a ogni gravidanza si ripresentano le stesse probabilità di aver concepito un maschio o una bambina. »
In presenza di un forte rischio genetico, unito alla necessità della donna di assumere psicofarmaci e a un'età materna avanzata, prima di decidere di avere un figlio è opportuno confrontarsi con specialisti che possano prospettare con chiarezza le eventualità a cui la scelta può esporre. »
Ci sono anomalie genetiche lievi, che non causano una vera e propria intollenza al lattosio, ma semplicemente la favoriscono, ovviamente per tutta la vita. »
La complessità di certe situazioni deve essere affrontata da un team di specialisti che operano "in presenza" in un centro multidisciplinare, e non può dunque essere analizzata a distanza, senza avere la possibilità di raccogliere le numerose informazioni necessarie per fare diagnosi e previsioni. »
In gravidanza i valori dell'alfa feto proteina devono essere interpretati alla luce di una scala ad hoc, quindi non riferendosi al range utilizzato al di fuori della gravidanza. »
Nella maggior parte dei casi, la gravidanza si interrompe spontaneamente per un'anomalia dei cromosomi che riguarda l'embrione. Tuttavia, un unico aborto spontaneo viene considerato un evento naturale che non rende necessario effettuare accertamenti. »
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Un test di Coombs indiretto che risulta positivo dopo la somministrazione di immunoglobuline anti D, esprime che la profilassi ha funzionato e che il bambino è protetto. »
Se a una circonferenza cranica inferiore alla media non si associa alcun segnale preoccupante e, in più, la testina cresce a un ritmo regolare, si può pensare che si tratti non già di un'anomalia, ma di una caratteristica ereditaria. »
L'ovulazione si verifica 30 giorni dopo un aborto spontaneo ed è possibile concepire anche in questa circostanza senza che vi siano rischi di un qualsiasi tipo. »
Una coppia formata da un genitore con gli occhi scuri e da un genitore con gli occhi chiari avrà molto più facilmente un bambino con occhi scuri. A meno che gli ascendenti del primo genitore non abbiano occhi chiari, eventualità che per le persone di pelle scura è davvero rara. »