Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Anche se ci si sente ancora giovani, anche se l'aspetto esteriore è quello di una quarantenne, è con l'età biologica che si devono fare i conti quando si desidera una gravidanza alle soglie della menopausa. »
L'unione di due consanguinei determina un rischio maggiore di mettere al mondo figli con una malattia ereditaria. Il dato è sostenuto da evidenze scientifiche incontrovertibili. »
Grazie alla genialità di alcun genetisti, tra i quali il professor Giuseppe Morganti, oggi le donne Rh negativo non devono più temere che i loro figli, nati dopo una prima gravidanza, vadano incontro alla terribile malattia emolitica del neonato. Basta che si sottopongano all'immunoprofilassi anti-D... »
Spetta alla donna (alla coppia) decidere se eseguire indagini di approfondimento, quando il test di screening, che in quanto tale indica solo le probabilità di rischio ma non dà certezze, evidenzia la possibilità che il feto abbia un'anomalia. »
In generale, non c'è alcuna ragione per accantonare la decisione di avere un figlio, anche quando due gravidanza si sono arrestate. Prima però di cercarne un'altra può essere opportuno consultare un genetista. »
In relazione al bi-test, i risultati ottenuti dall'analisi del sangue non possono essere giudicati da soli, ma devono essere presi in considerazione insieme ad altri parametri tra cui l'età materna e l'esito della translucenza nucale. »
L'ipotesi che il valore delle beta sia predittivo del sesso del feto non ha, come è facile intuire, alcun fondamento scientifico, né riscontri nella pratica. »
Dopo un'interruzione spontanea della gravidanza, si può senza dubbio cercare di rimanere incinta di nuovo, senza che sia necessario sottoporsi a indagini particolari. L'aborto è un'eventualità frequente prevista da madre natura per assicurare la nascita di bambini sani. »
L' Arteria Succlavia Aberrante Destra (ARSA) interessa circa 1 neonato ogni 100. Se non è associata ad altre anomalie, in particolare a carico del cuore, non desta preoccupazione. »
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Un test di Coombs indiretto che risulta positivo dopo la somministrazione di immunoglobuline anti D, esprime che la profilassi ha funzionato e che il bambino è protetto. »
Se a una circonferenza cranica inferiore alla media non si associa alcun segnale preoccupante e, in più, la testina cresce a un ritmo regolare, si può pensare che si tratti non già di un'anomalia, ma di una caratteristica ereditaria. »
L'ovulazione si verifica 30 giorni dopo un aborto spontaneo ed è possibile concepire anche in questa circostanza senza che vi siano rischi di un qualsiasi tipo. »
Una coppia formata da un genitore con gli occhi scuri e da un genitore con gli occhi chiari avrà molto più facilmente un bambino con occhi scuri. A meno che gli ascendenti del primo genitore non abbiano occhi chiari, eventualità che per le persone di pelle scura è davvero rara. »