Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Secondo le leggi che regolano la trasmissione dei gruppo ABO, ogni soggetto eredita sia dalla madre sia dal padre un solo fattore a testa, quindi da una madre AB e da un padre 0 non possono nascere figli di gruppo AB, ma solo di gruppo A0 o B0. Nel tesserno verrà però indicata solo la A o solo la B. »
A prescindere dall'età materna al momento del concepimento, è opportuno che tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza effettuino il test combinato o perlomeno la misurazione della TN (translucenza nucale), che rappresentano il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie fetali.... »
Posto che le possibili cause di aborto spontaneo sono numerose, nella maggior parte dei casi l’arresto dello sviluppo embrionario è dovuto a un’ alterazione del patrimonio genetico. »
La profilassi anti-D in genere si effettua dopo il parto o eventualmente nel primo periodo della gravidanza, per esempio in seguito a un'indagine prenatale invasiva, come l'amniocentesi. Ma se il curante ritiene opportuno che venga fatta nel terzo trimestre è più che consigliabile avere fiducia nell'indicazione... »
Se è assolutamente certo che il bambino sia Rh negativo come la madre la profilassi, a cui vengono sottoposte le donne Rh negativo con bimbo Rh positivo, non serve in quanto tra il loro sangue non vi è incompatibilità. »
La decisione di sottoporsi o non a villocentesi spetta alla donna, che dovrebbe prenderla dopo aver riflettuto su quale sia la propria priorità: evitare il rischio a cui espone l'indagine oppure avere certezze maggiori sulla salute del feto. »
Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile. »
Nessun professionista serio può sostenere che per avere una figlia femmina sia necessario che l'ovocita sia prodotto dall'ovaio sinistro, visto che si tratta di una teoria priva di qualunque fondamento scientifico. »
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Una volta visualizzati con l'ecografia l'embrione e il battito del cuoricino non ha più senso continuare a dosare le beta nel sangue, perché il loro andamento a questo punto della gravidanza non è predittivo di nulla. »
In linea teorica, è certamente possibile avviare la gravidanza dopo un unico tentativo, tuttavia va messo in conto che ci voglia più tempo visto che, secondo le statistiche, le probabilità di concepire per ciclo mestruale non sono moltissime. »
Le abitudini alimentari si acquisiscono in famiglia: se ai bambini vengono proposti cibi poco sani, come lo sono quelli ricchi di zuccheri, ci si deve aspettare che poi li reclamino. Per aggiustare il tiro, occorre apportare cambiamenti a cui anche i genitori si dovrebbero adeguare. »
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