Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Quando si osserva una discrepanza tra il gruppo sanguigno dei genitori e quello dei figli, se la gravidanza si è avviata grazie a PMA è opportuno rivolgersi per chiarimenti al ginecologo responsabile della procedura. »
Secondo le leggi che regolano la trasmissione dei gruppo ABO, ogni soggetto eredita sia dalla madre sia dal padre un solo fattore a testa, quindi da una madre AB e da un padre 0 non possono nascere figli di gruppo AB, ma solo di gruppo A0 o B0. Nel tesserno verrà però indicata solo la A o solo la B. »
A prescindere dall'età materna al momento del concepimento, è opportuno che tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza effettuino il test combinato o perlomeno la misurazione della TN (translucenza nucale), che rappresentano il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie fetali.... »
Posto che le possibili cause di aborto spontaneo sono numerose, nella maggior parte dei casi l’arresto dello sviluppo embrionario è dovuto a un’ alterazione del patrimonio genetico. »
La profilassi anti-D in genere si effettua dopo il parto o eventualmente nel primo periodo della gravidanza, per esempio in seguito a un'indagine prenatale invasiva, come l'amniocentesi. Ma se il curante ritiene opportuno che venga fatta nel terzo trimestre è più che consigliabile avere fiducia nell'indicazione... »
Se è assolutamente certo che il bambino sia Rh negativo come la madre la profilassi, a cui vengono sottoposte le donne Rh negativo con bimbo Rh positivo, non serve in quanto tra il loro sangue non vi è incompatibilità. »
La decisione di sottoporsi o non a villocentesi spetta alla donna, che dovrebbe prenderla dopo aver riflettuto su quale sia la propria priorità: evitare il rischio a cui espone l'indagine oppure avere certezze maggiori sulla salute del feto. »
Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile. »
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Non c'è nulla di cui preoccuparsi quando la gravidanza viene ridatata, specialmente se la differenza tra l'epoca calcolata in base alla data dell'ultima mestruazione e le misure rilevate dall'ecografia è di appena una settimana. »
L'elenco delle possibili cause di amenorrea o, comunque, di irregolarità mestruale è molto nutrito e non è possibile, in assenza di informazioni precise, ipotizzare quale possa essere nel singolo caso. Quello che serve è effettuare determinati controlli affidandosi al proprio ginecologo. »
A fronte di una diagnosi di depressione post parto è irrinunciabile intraprendere cure mirate, che consistono nella psicoterapia associata all'assunzione di farmaci ad hoc. Spetta comunque al medico pianificare la strategia più adatta al caso. »
Le possibili cause che possono indurre il bambino a scoppiare a piangere e a tossire mentre viene allattato sono numerose: se l'episodio si ripete è necessario un controllo dal pediatra curante. »
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