Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché, ovviamente, non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo. »
Per definire la condizione di portatore sano di talassemia minor occorre che siano soddisfatti alcuni criteri, senza i quali formulare questa diagnosi non è possibile. »
Nessun professionista serio può sostenere che per avere una figlia femmina sia necessario che l'ovocita sia prodotto dall'ovaio sinistro, visto che si tratta di una teoria priva di qualunque fondamento scientifico. »
Le cause delle frequenti interruzioni di gravidanza e della conseguente impossibilità di diventare mamma possono essere numerose: per individuare quale tra le tante è implicata nel singolo caso occorre affidarsi a un genetista. »
La decisione sottoporsi ad amniocentesi spetta sempre e solo alla donna: se il (la) genetista suggerisse il da farsi si comporterebbe in modo inappropriato e non professionale. »
Se dai test genetici emergono problemi di vario tipo, è sempre opportuno richiedere la consulenza di un genetista, grazie alla quale diventerà possibile ottenere un orientamento circa il da farsi in relazione alla ricerca di una gravidanza. »
Non è possibile stabilire a tavolino quale specifico rapporto abbia portato al concepimento, quando si sono avuto più rapporti nell'arco dello stesso ciclo mestruale. Ma a prescindere da questo, se si è in dubbio su chi sia il padre del bambino in arrivo è fondamentale analizzare minuziosamente la situazione... »
Non c'è nulla di strano nell'eventualità in cui nasca un bambino con fattore RH negativo da genitori RH positivo. Accade quando mamma e papà sono portatori (senza saperlo) dell'allele negativo. »
Un valore molto alto della translucenza nucale è un campanello d'allarme che richiede un'indagine prenatale approfondita, come può essere la villocentesi. Il solo esame del DNA fetale individuato nel sangue della madre è insufficiente per capire cosa c'è che non va nel bambino. »
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Un test di Coombs indiretto che risulta positivo dopo la somministrazione di immunoglobuline anti D, esprime che la profilassi ha funzionato e che il bambino è protetto. »
Se a una circonferenza cranica inferiore alla media non si associa alcun segnale preoccupante e, in più, la testina cresce a un ritmo regolare, si può pensare che si tratti non già di un'anomalia, ma di una caratteristica ereditaria. »
L'ovulazione si verifica 30 giorni dopo un aborto spontaneo ed è possibile concepire anche in questa circostanza senza che vi siano rischi di un qualsiasi tipo. »
Una coppia formata da un genitore con gli occhi scuri e da un genitore con gli occhi chiari avrà molto più facilmente un bambino con occhi scuri. A meno che gli ascendenti del primo genitore non abbiano occhi chiari, eventualità che per le persone di pelle scura è davvero rara. »
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