Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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Le sostanze contenute nelle creme destinate a un uso cosmetico non comportano un aumento del rischio di malformazioni né altri pericoli per lo sviluppo dell'embrione e del feto. Questo vale anche per i prodotti contenenti vitamina A o suoi derivati. »
Non ha molto senso scaricare app che orientino il momento giusto per concepire, è meglio che la ricerca avvenga all'insegna della spontaneità. A tutto vantaggio del risultato e dell'armonia della coppia. »
In linea teorica, è possibile avviare e portare a termine una gravidanza anche in età molto matura, tuttavia si tratta di un evento eccezionale. in più, il rischio di avere un bambino con uno sbilanciamento cromosomico è alto. »
Un aumento particolarmente alto del valore delle beta è generalmente un ottimo segno, a volte potrebbe anche esprimere che la gravidanza è gemellare. »
La tosse che può comparire dopo aver accidentalmente respirato un prodotto tossico è conseguenza di un'irritazione locale che non può nuocere al feto. »
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