Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
Argomenti trattati
Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
Non c'è alcun rischio di incompatibilità tra madri e figli in relazione ai 4 gruppi sanguigni, A, B, AB e 0. Il problema si pone invece con il fattore RH, nel caso in cui nella madre sia negativo e nel padre positivo. »
La scelta di sottoporsi ad accertamenti prenatali, per approfondire le informazioni sulla salute del feto quando l'ecografia individua anomalie anatomiche, spetta ai futuri genitori. »
Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.
Non c'è nulla di cui preoccuparsi quando la gravidanza viene ridatata, specialmente se la differenza tra l'epoca calcolata in base alla data dell'ultima mestruazione e le misure rilevate dall'ecografia è di appena una settimana. »
L'elenco delle possibili cause di amenorrea o, comunque, di irregolarità mestruale è molto nutrito e non è possibile, in assenza di informazioni precise, ipotizzare quale possa essere nel singolo caso. Quello che serve è effettuare determinati controlli affidandosi al proprio ginecologo. »
A fronte di una diagnosi di depressione post parto è irrinunciabile intraprendere cure mirate, che consistono nella psicoterapia associata all'assunzione di farmaci ad hoc. Spetta comunque al medico pianificare la strategia più adatta al caso. »
Le possibili cause che possono indurre il bambino a scoppiare a piangere e a tossire mentre viene allattato sono numerose: se l'episodio si ripete è necessario un controllo dal pediatra curante. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica