Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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Nel caso in cui per risolvere un problema dovuto al piercing sia sufficiente medicare il lobo dell'orecchio e, quindi, ricorrere solo a cure locali, non ci sono problemi per la gravidanza. »
Durante l'allattamento, anche esclusivo, possono sia ritornare le mestruazioni sia verificarsi episodi di spotting (lievi sanguinamenti occasionali). »
Capita se all'improvviso viene esposto al sole per via di un errore di interpretazione del cervello, che giudica l'esposizione a una fonte luminosa abbagliante un elemento di disturbo che spetta al naso allontanare. »
Un mancato accollamento di 3 millimetri in genere è destinato a risolversi senza che vi sia bisogno di rinunciare alle vacanze. A patto che le vacanze siano un periodo di rilassamento psicofisico e non impongano strapazzi e fatiche. »
Le IgM negative ci dicono che la toxoplasmosi non è in atto né è stata sviluppata di recente. Le IgG positive segnalano che si è immuni nei confronti dell'infezione. »
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