Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Le linee guida europee, seguite anche in Italia, sono chiare: prima di pensare al DNA fetale o all'amniocentesi è indicato (e importantissimo) sottoporsi al test combinato o Bi-test. »
In seno al bi-test, i valori delle due proteine (Free-beta-hCG e PAPP-A) vanno presi in considerazione insieme ai dati rilevati dall'ecografia
e con l'età materna. Da soli non possono essere giudicati e non possono fornire informazioni attendibili. »
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
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In caso di mancata assunzione del contraccettivo orale per più di 12 ore dall'ora consueta, è opportuno saltare l'intervallo tra una confezione e l'altra, dopo aver comunque assunto, anche se in ritardo, la pillola dimenticata. »
Le donne che hanno avuto la placenta previa in una prima gravidanza in effetti hanno maggiori probabilità che la condizione si ripresenti nelle gravidanze successive. Ma, comunque, non è automatico che accada. »
In effetti, in sesta settimana e con un valore delle beta superiore a 5000 l'ecografo dovrebbe visualizzare l'embrione con attività cardiaca. Ma se il ginecologo curante ritiene che la gravidanza sia iniziata più tardi dell'epoca presunta si può ancora sperare che stia andando tutto bene. »
Un valore molto alto del TSH richiede un attento monitoraggio della situazione da parte di uno specialista in endocrinologia, nonché l'assunzione dell' Eutirox. »
Una gravidanza gemellare in cui uno dei due bambini si sviluppa in maniera più che soddisfacente mentre l'altro ha uno scarso accrescimento deve essere seguita con grandissima attenzione, secondo i protocolli delle gestazioni ad alto rischio. »
Quando si comincia a prendere la pillola, si può contare fin da subito sulla sua azione contraccettiva, se si assume a partire dal primo giorno di arrivo delle mestruazione. »
Tutti i FANS (per esempio ibuprofene, acido acetilsalicilico, ketoprofene, nimesulide) sono sconsigliati in gravidanza, in particolare a partire dal secondo trimestre, perché possono provocare un grave danno al cuore del feto: la chiusura prematura del dotto di Botallo. »
Nausea, capogiri e altri sintomi che si manifestano nelle prime settimane successive al concepimento possono anche essere anche dovuti a una ragione diversa dalla gravidanza. »
L'eccessiva sudorazione notturna può essere dovuta a una cena troppo ricca di carboidrati, a un ambiente eccessivamente caldo, ma anche solo a una predisposizione individuale influenzata dalla familiarità. »
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