Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
Pubblicato il 13/02/2023Aggiornato il 21/08/2024
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Dottoressa Faustina Lalatta, specialista in genetica medica, risponde a dubbi e domande sulla diagnosi prenatale e sui rischi genetici per la gravidanza.
La probabilità fornita dal Bi-test che il bambino o la bambina possa avere la sindrome di Down si ottiene attraverso un sistema computerizzato (algoritmo) che tiene conto di vari parametri, di cui il più rilevante è la translucenza nucale (TN). Spetta al ginecologo che ha effettuato questa indagine di... »
Il dato che si ottiene con la translucenza nucale deve essere integrato con il dosaggio delle proteine free beta-hCG e PAPP-A, che si effettua grazie a un semplice prelievo di sangue. Questa indagine, detta bi-test, dovrebbe precedere l'eventuale test di screening del DNA fetale (NIPT). »
A proposito di buona pratica medica, secondo le linee guida nazionali ed internazionali non si deve consigliare l'esecuzione del test di screening basato sulla rilevazione del DNA fetale circolante nel plasma materno senza aver prima valutato il livello di probabilità di anomalie cromosomiche mediante... »
Esiste compatibilità tra genitori di gruppo sanguigno A e fattore RH positivo e figli di gruppo sanguigno 0 e fattore RH negativo: niente di strano dunque. »
Quando l'ecografia rileva che il bambino è normale dal punto di vista anatomico, è raro che, invece, sia colpito dalla sindrome di Down, sebbene neppure lo specialista più esperto lo possa escludere categoricamente. »
Non c'è alcun rischio di incompatibilità tra madri e figli in relazione ai 4 gruppi sanguigni, A, B, AB e 0. Il problema si pone invece con il fattore RH, nel caso in cui nella madre sia negativo e nel padre positivo. »
La scelta di sottoporsi ad accertamenti prenatali, per approfondire le informazioni sulla salute del feto quando l'ecografia individua anomalie anatomiche, spetta ai futuri genitori. »
Le trisomie (per esempio, sindrome di Down) sono alla base della maggior parte delle interruzioni spontanee della gravidanza e si verificano indipendentemente dall’assetto cromosomico di partenza della coppia di genitori. Tuttavia, dopo due aborti può essere opportuno, anche per le donne con un'età superiore... »
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Una volta visualizzati con l'ecografia l'embrione e il battito del cuoricino non ha più senso continuare a dosare le beta nel sangue, perché il loro andamento a questo punto della gravidanza non è predittivo di nulla. »
In linea teorica, è certamente possibile avviare la gravidanza dopo un unico tentativo, tuttavia va messo in conto che ci voglia più tempo visto che, secondo le statistiche, le probabilità di concepire per ciclo mestruale non sono moltissime. »
Le abitudini alimentari si acquisiscono in famiglia: se ai bambini vengono proposti cibi poco sani, come lo sono quelli ricchi di zuccheri, ci si deve aspettare che poi li reclamino. Per aggiustare il tiro, occorre apportare cambiamenti a cui anche i genitori si dovrebbero adeguare. »
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