Biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Pubblicato il 28/03/2025Aggiornato il 28/03/2025
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Dottoressa Marina Baldi, biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
Il bi-test può fornire risultati tranquillizzanti, tuttavia va sempre ricordato che è un test di screening con un margine di errore di circa il 5 per cento. »
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
Nelle gravidanze che iniziano in età matura è più alto il rischio di anomalie nel feto: come è noto ci sono comunque indagini che consentono di individuarle. »
Può capitare che una gravidanza inizi come gemellare, ma nell'arco di poco uno dei due embrioni venga riassorbito. In questo caso l'ecografia che viene effettuata successivamente ne individua uno solo. »
La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali. »
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Esistono indagini di screening meno precise dell'amniocentesi che però possono comunque dare informazioni sulla salute dei bambini. Spetta alla mamma, ai genitori, decidere quali effettuare. »
Non è necessario sottoporre con urgenza un bambino a visita specialistica quando non ha alcun problema né di apprendimento né sul fronte delle altre competenze, ma è solo un po' in ritardo con il linguaggio. »
Può accadere che appena sospesa la pillola le ovaie tornino a lavorare istantaneamente e che quindi inizi una gravidanza subito dopo. Ma può anche essere che ci vogliano un paio di cicli mestruali per ritornare come prima. »
Prima di affrontare il tema dell'induzione occorre capire la ragione per la quale viene decisa: il solo peso di 3.500 grammi del bambino non è una giustificazione sufficiente, a meno che non si associno particolare problemi come il diabete gestazionale. Esistono metodi naturali, come fare l'amore, che... »
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