Biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Pubblicato il 28/03/2025Aggiornato il 28/03/2025
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Dottoressa Marina Baldi, biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
Il bi-test può fornire risultati tranquillizzanti, tuttavia va sempre ricordato che è un test di screening con un margine di errore di circa il 5 per cento. »
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
Nelle gravidanze che iniziano in età matura è più alto il rischio di anomalie nel feto: come è noto ci sono comunque indagini che consentono di individuarle. »
Può capitare che una gravidanza inizi come gemellare, ma nell'arco di poco uno dei due embrioni venga riassorbito. In questo caso l'ecografia che viene effettuata successivamente ne individua uno solo. »
La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali. »
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Anche se si ha difficoltà a inghiottire cibi solidi (disfagia), si può comunque contare un'alimentazione completa di tutti i nutrienti, optando per frullati e centrifughe. »
In linea teorica, è possibile avviare e portare a termine una gravidanza anche in età molto matura, tuttavia si tratta di un evento eccezionale. in più, il rischio di avere un bambino con uno sbilanciamento cromosomico è alto. »
Un aumento particolarmente alto del valore delle beta è generalmente un ottimo segno, a volte potrebbe anche esprimere che la gravidanza è gemellare. »
La tosse che può comparire dopo aver accidentalmente respirato un prodotto tossico è conseguenza di un'irritazione locale che non può nuocere al feto. »
La dose massima di antibiotico indicata nel "bugiardino" non è tossica e può essere aumentata anche fino a 5 volte senza risultare pericolosa: è il caso, per esempio di amoxicillina e cefalosporine. »
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