Biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Pubblicato il 28/03/2025Aggiornato il 28/03/2025
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Dottoressa Marina Baldi, biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
Il bi-test può fornire risultati tranquillizzanti, tuttavia va sempre ricordato che è un test di screening con un margine di errore di circa il 5 per cento. »
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
Nelle gravidanze che iniziano in età matura è più alto il rischio di anomalie nel feto: come è noto ci sono comunque indagini che consentono di individuarle. »
Può capitare che una gravidanza inizi come gemellare, ma nell'arco di poco uno dei due embrioni venga riassorbito. In questo caso l'ecografia che viene effettuata successivamente ne individua uno solo. »
La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali. »
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Può capitare che la posizione del feto renda difficile per l'operatore effettuare la morfologica. L'eventualità non è significativa dal punto di vista medico: a volte basta che la mamma passeggi un po' per far muovere il bambino e renderlo più visibile all'ecografo. »
In caso di cervice accorciata, il ginecologo curante può prendere in considerazione il cerchiaggio. Comunque, il riposo stretto a letto oltre a non servire può esporre a rischi. »
Tutti gli integratori pro fertilità presenti sul mercato possono rappresentare un aiuto per avviare una gravidanza tuttavia, poiché contengono principi attivi diversi (oltre all'acido folico che c'è in tutti), è opportuno scegliere quello che risolve eventuali carenze accertate. »
Nell'attesa di assumere eventualmente un farmaco antiemorragico si può provare a limitare il sanguinamento applicando sul ventre una borsa del ghiaccio. »
Se il test di gravidanza è negativo si può escludere la gravidanza, tuttavia le irregolarità mestruali non possono essere automaticamente attribuire alla premenopausa se la donna non ha neppure 40 anni. »
Concepire con una sola tuba aperta è possibile, a meno che anche questa non sia interessata da un'alterazione funzionale (eventualità che non è possibile stabilire). »
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