Biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Pubblicato il 28/03/2025Aggiornato il 28/03/2025
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Dottoressa Marina Baldi, biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
Il bi-test può fornire risultati tranquillizzanti, tuttavia va sempre ricordato che è un test di screening con un margine di errore di circa il 5 per cento. »
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
Nelle gravidanze che iniziano in età matura è più alto il rischio di anomalie nel feto: come è noto ci sono comunque indagini che consentono di individuarle. »
Può capitare che una gravidanza inizi come gemellare, ma nell'arco di poco uno dei due embrioni venga riassorbito. In questo caso l'ecografia che viene effettuata successivamente ne individua uno solo. »
La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali. »
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Fino ai 6 mesi è molto probabile che i risvegli notturni si verifichino per fame. Un bambino che subito dopo essere stato allattato si riaddormenta, evidentemente aveva proprio bisogno della poppata. »
Le perdite ematiche all'inizio della gravidanza hanno più possibili spiegazioni e solo nel tempo si chiarisce la loro natura precisa. A volte si tratta di una lieve minaccia di aborto, che poi rientra senza conseguenze. »
L'Eutirox non solo non può avere come effetto indesiderato l'amenorrea, ma anzi la sua azione è diretta anche a risolvere eventuali irregolarità mestruali. »
In una donna giovane con nessun precedente trombotico, la cardioaspirina è più che sufficiente per affrontare i primi mesi di gravidanza al riparo dal rischio di trombi. »
Le nostre linee guida in caso di faringite da streptococco consigliano di somministrare l'antibiotico per sei giorni, quindi sospenderlo qualche giorno prima dei 10 giorni suggeriti non espone a particolari rischi di ricadute. »
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