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Dottoressa Marina Baldi

Biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.

Pubblicato il 28/03/2025 Aggiornato il 28/03/2025

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Marina Baldi

Dottoressa Marina Baldi, biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.

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Articoli di Dottoressa Marina Baldi

Bitest con esito buono: fare o non fare il NIPT?

Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »

Bi-test e dubbi sui risultati

Il bi-test può fornire risultati tranquillizzanti, tuttavia va sempre ricordato che è un test di screening con un margine di errore di circa il 5 per cento. »

Sindrome del gemello scomparso: si può fare il test del DNA fetale?

Il test del DNA fetale può essere fatto anche nel caso di una gravidanza gemellare in cui si interrompe lo sviluppo di uno dei due embrioni. »

Tetralogia di Fallot: può essere collegata ad altre sindromi?

La tetralogia di Fallot, cardiopatia congenita complessa, può essere correlata ad alcune sindromi, inclusa la sindrome di Down. »

Risultati del bi-test poco rassicuranti: si può ancora sperare che il bambino non abbia problemi?

I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »

A 35 anni conviene fare l’amniocentesi?

Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »

Prelievo per il test prenatale: si deve fare a digiuno?

Non c'è bisogno di osservare il digiuno in vista di un test prenatale. »

Incinta a 46 anni: quali rischi?

Nelle gravidanze che iniziano in età matura è più alto il rischio di anomalie nel feto: come è noto ci sono comunque indagini che consentono di individuarle. »

Gravidanza gemellare individuata dal test del DNA fetale (ma non dall’ecografia)

Può capitare che una gravidanza inizi come gemellare, ma nell'arco di poco uno dei due embrioni venga riassorbito. In questo caso l'ecografia che viene effettuata successivamente ne individua uno solo. »

Trisomia 21 diagnosticata con la villocentesi: cosa fare?

La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali. »

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