Biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Pubblicato il 28/03/2025Aggiornato il 28/03/2025
Dottoressa Marina Baldi, biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
Il bi-test può fornire risultati tranquillizzanti, tuttavia va sempre ricordato che è un test di screening con un margine di errore di circa il 5 per cento. »
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
Nelle gravidanze che iniziano in età matura è più alto il rischio di anomalie nel feto: come è noto ci sono comunque indagini che consentono di individuarle. »
Può capitare che una gravidanza inizi come gemellare, ma nell'arco di poco uno dei due embrioni venga riassorbito. In questo caso l'ecografia che viene effettuata successivamente ne individua uno solo. »
La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali. »
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Le possibili ragioni di un'irregolarità mestruale sono numerose: per individuare quale tra queste è responsabile di un ritardo serve un controllo ginecologico ed eventualmente i dosaggi ormonali che si effettuano con lo specifico esame del sangue. »
Non esiste una cura specifica per le coliche dei piccolissimi, che comunque non sono considerate una vera e propria malattia, infatti non è mai stata dimostra in modo scientificamente convincente l'efficacia dei preparati che di solito vengono utilizzati. »
I cibi da proporre in spiaggia sono numerosi, quindi sotto questo profilo c'è solo l'imbarazzo della scelta. Una grande attenzione va invece posta all'igiene e alla conservazione degli alimenti. »
Quando i litigi tra due fratelli molto piccoli diventano ingestibili, serve intervenire in maniera decisa per porvi fine drasticamente. Guai, invece, a trasformarsi in spettatori impotenti. »
In caso di un mancato accollamento riscontrato con l'ecografia e non associato ad altri sintomi non c'è alcun bisogno di assentarsi da un tranquillo lavoro d'ufficio. »
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