Biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Pubblicato il 28/03/2025Aggiornato il 28/03/2025
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Dottoressa Marina Baldi, biologa, specialista in genetica medica, risponde a dubbi relativi alle diagnosi prenatali e alle questioni di natura genetica.
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest. »
Il bi-test può fornire risultati tranquillizzanti, tuttavia va sempre ricordato che è un test di screening con un margine di errore di circa il 5 per cento. »
I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
Nelle gravidanze che iniziano in età matura è più alto il rischio di anomalie nel feto: come è noto ci sono comunque indagini che consentono di individuarle. »
Può capitare che una gravidanza inizi come gemellare, ma nell'arco di poco uno dei due embrioni venga riassorbito. In questo caso l'ecografia che viene effettuata successivamente ne individua uno solo. »
La scelta (difficilissima) di ricorrere o no all'interruzione volontaria della gravidanza, dopo aver saputo che il feto ha la sindrome di Down, spetta esclusivamente ai genitori, i quali possono comunque farsi supportare da figure professionali. »
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Non sorprende che un bambino abbia bisogno di un po' di tempo per adattarsi alla novità rappresentata dalla scuola materna, quindi la cosa migliore da fare è avere pazienza nella certezza che ogni singola regressione dei primi giorni si risolverà in modo spontaneo. »
Il mometasone assunto sotto forma di spray nasale entra in circolo in quantità davvero minime, quindi è senz'altro opportuno impiegarlo quando il medico ritiene strettamente necessario prescriverlo. »
Non è corretto definire "a rischio" una gravidanza in cui l'ecografia individua un modesto mancato accollamento (non è associato a perdite), ma non lo è neppure trascurare quanto rilevato. »
Assumere del salmone avariato può esporre a conseguenze anche molto serie, tuttavia è realmente difficile non accorgersi dell'alterazione perché il pesce andato a male ha sia l'aspetto sia il sapore significativamente alterati. »
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