Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese.
Pubblicato il 19/07/2018Aggiornato il 05/09/2024
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Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese. Risponde su BimbiSanieBelli.it a domande relative alle questioni genetiche.
I rischi a cui si espongono due parenti di quarto grado quando decidono di fare un figlio non sono altissimi, tuttavia una consulenza genetica prima della gravidanza si impone. »
Per avere delucidazioni riguardo i risultati di un esame è necessario riportare con precisione quanto sta scritto nel referto o, meglio ancora, inviare quest'ultimo insieme con la domanda. »
Se dall'esame del Dna fetale isolato nel sangue materno risulta che il bimbo è maschio, mentre la "morfologica" visualizza una bambina occorre consultare un genetista. »
Due partner consanguinei hanno un rischio aumentato, rispetto alle altre coppie, di avere figli colpiti dalle malattie genetiche di cui si può essere portatori sani. »
Per sottoporsi a indagini genetiche che portino a conclusioni valide è necessario affidarsi a centri di comprovata affidabilità. Per non sbagliare è opportuno farsi guidare da un genetista medico. »
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L'integrazione di acido folico è raccomandata nel periodo preconcezionale fino al termine del primo trimestre, tuttavia grazie alla nostra alimentazione non si rischiano gravi carenze, quindi se per qualunque ragione non è stato impiegato quando si doveva è facile che non emergano problemi. »
La tabella di riferimento in cui sono riportati i valori desiderabili delle beta hCG considera le settimane di gravidanza in modo diverso dal calendario ostetrico. Più di preciso, rispetto a questo indica due settimane in meno. »
Un bimbo che nasce senza un rene, se non vi sono altre anomalie (malformazioni o patologie cromosomiche o genetiche), può contare su un'aspettativa e una qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale. »
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