Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese.
Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese. Risponde su BimbiSanieBelli.it a domande relative alle questioni genetiche.
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Articoli di Professor Giovanni Porta
Il matrimonio civile è possibile tra cugini, ma i rischi di avere figli con anomalie è più alto rispetto a quello delle coppie non legate da alcun vincolo di parentela. »
Chi è interessato dalla sindrome di Dandy-Walker, prima di avere figli dovrebbe richiedere una consulenza genetica. »
Escludere una qualsiasi sostanza dall'alimentazione del bambino senza che ve ne sia una ragione non è mai una buona scelta. »
Quando si chiedono spiegazioni sull'esisto di un qualsiasi esame è opportuno alelgare il referto con il risultato in modo da permettere allo specialista di comprendere che cosa è emerso esattamente. »
A fronte di più interruzioni spontanee di gravidanza, è opportuno consultare il genetista anche nel caso in cui nella coppia non vi fosse alcuna incompatibilità in relazione al gruppo sanguigno. »
Il test per l'analisi del dna fetale presente nel sangue materno fornisce un risultato, rispetto al sesso del feto, estremamente accurato. L'errore può essere considerato un'eventualità davvero remotissima. »
Nessuna patologia ereditaria può essere trasmessa se si ricorre alla procreazione con embrioni di donatori. »
Il test per la ricerca nel sangue materno del DNA del bambino non è inserito nei LEA, quindi è a totale carico della gestante. In alcune regioni, che hanno deliberato la sperimentazione clinica dell'indagine, viene erogato un contributo. »
Esistono precise linee guida ministeriali per la gestione in gravidanza delle donne RH negativo. »
Numerosi esami che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno sono oggi disponibili sul mercato. Per orientarsi, è senza dubbio consigliabile discutere con il genetista sia per farsi indicare quale tra tanti può andare meglio nel proprio caso, sia (soprattutto) per quanto riguarda l'interpretazione... »
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05/06/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Giorgio Longo
Tra i due e i quattro anni di età una tosse secca, insistente, che non risponde alle medicine spesso è riconducibile alla SIRT, acronimo che definisce la Sindrome da Ipersensibilità dei Recettori della Tosse, disturbo benigno (anche se ansiogeno) di più frequente riscontro non già nei bambini più deboli... »
04/06/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla
Quando si affronta la gravidanza ossessionate dal timore che anche un accadimento banale possa avere conseguenze importanti sulla salute propria e del bambino, può essere opportuno considerare la possibilità di farsi aiutare nella gestione dell'ansia. »
29/05/2023
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Faustina Lalatta
L'ipotesi che la gravidanza non si avvi a causa di un'incompatibilità di coppia è attraente per chi si occupa di infertilità, ma non ha alcun fondamento scientifico. Almeno per quanto si è scoperto fino a ora. »
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