Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese.
Pubblicato il 19/07/2018Aggiornato il 05/09/2024
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Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese. Risponde su BimbiSanieBelli.it a domande relative alle questioni genetiche.
Il matrimonio civile è possibile tra cugini, ma i rischi di avere figli con anomalie è più alto rispetto a quello delle coppie non legate da alcun vincolo di parentela. »
Quando si chiedono spiegazioni sull'esisto di un qualsiasi esame è opportuno alelgare il referto con il risultato in modo da permettere allo specialista di comprendere che cosa è emerso esattamente. »
A fronte di più interruzioni spontanee di gravidanza, è opportuno consultare il genetista anche nel caso in cui nella coppia non vi fosse alcuna incompatibilità in relazione al gruppo sanguigno. »
Il test per l'analisi del dna fetale presente nel sangue materno fornisce un risultato, rispetto al sesso del feto, estremamente accurato. L'errore può essere considerato un'eventualità davvero remotissima. »
Il test per la ricerca nel sangue materno del DNA del bambino non è inserito nei LEA, quindi è a totale carico della gestante. In alcune regioni, che hanno deliberato la sperimentazione clinica dell'indagine, viene erogato un contributo. »
Numerosi esami che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno sono oggi disponibili sul mercato. Per orientarsi, è senza dubbio consigliabile discutere con il genetista sia per farsi indicare quale tra tanti può andare meglio nel proprio caso, sia (soprattutto) per quanto riguarda l'interpretazione... »
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L'integrazione di acido folico è raccomandata nel periodo preconcezionale fino al termine del primo trimestre, tuttavia grazie alla nostra alimentazione non si rischiano gravi carenze, quindi se per qualunque ragione non è stato impiegato quando si doveva è facile che non emergano problemi. »
La tabella di riferimento in cui sono riportati i valori desiderabili delle beta hCG considera le settimane di gravidanza in modo diverso dal calendario ostetrico. Più di preciso, rispetto a questo indica due settimane in meno. »
Un bimbo che nasce senza un rene, se non vi sono altre anomalie (malformazioni o patologie cromosomiche o genetiche), può contare su un'aspettativa e una qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale. »
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