Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese.
Pubblicato il 19/07/2018Aggiornato il 05/09/2024
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Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese. Risponde su BimbiSanieBelli.it a domande relative alle questioni genetiche.
Il modo di essere di una persona dipende sempre da una complessa interazione tra genetica e ambiente. Per quanto riguarda la sessualità, essa viene oggi considerata sempre di più come un gradiente, ovvero in base a una scala costituita da diversi gradi. »
Il bimbo di una coppia formata da una ragazza bianca e da un ragazzo nero potrà avere la pelle bianca, nera o, più probabilmente, di un colore intermedio. »
Diversi geni di recente sono stati associati allo sviluppo di una dipendenza da sostanze. Ma anche fattori genetici ed epigenetici hanno un ruolo nel favorire l'uso (e l'abuso) di droghe, compresi alcol e nicotina. »
La trisomia 21 può essere conseguenza di un errore casuale: in questo caso, che è il più frequente, viene definita "libera" ed è influenzata dall'età materna. Esiste anche un tipo di trisomia 21, definita da "traslocazione", di cui invece è possibile essere portatori, a prescindere dall'età. Con un... »
Ci sono situazioni in cui è opportuno effettuare le indagini volte a verificare se il feto è interessato da anomalie, anche facendo ricorso alle metodiche più invasive (amniocentesi e villocentesi). In alcuni casi sono sufficienti, invece, i semplici test di screening. »
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L'integrazione di acido folico è raccomandata nel periodo preconcezionale fino al termine del primo trimestre, tuttavia grazie alla nostra alimentazione non si rischiano gravi carenze, quindi se per qualunque ragione non è stato impiegato quando si doveva è facile che non emergano problemi. »
La tabella di riferimento in cui sono riportati i valori desiderabili delle beta hCG considera le settimane di gravidanza in modo diverso dal calendario ostetrico. Più di preciso, rispetto a questo indica due settimane in meno. »
Un bimbo che nasce senza un rene, se non vi sono altre anomalie (malformazioni o patologie cromosomiche o genetiche), può contare su un'aspettativa e una qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale. »
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