Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese.
Pubblicato il 19/07/2018Aggiornato il 11/08/2020
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Professor Giovanni Porta, genetista, responsabile del Filo Rosso Genetico ASM, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Università dell’Insubria, Varese. Risponde su BimbiSanieBelli.it a domande relative alle questioni genetiche.
Il modo di essere di una persona dipende sempre da una complessa interazione tra genetica e ambiente. Per quanto riguarda la sessualità, essa viene oggi considerata sempre di più come un gradiente, ovvero in base a una scala costituita da diversi gradi. »
Il test effettuato sul sangue materno esprime il rischio di anomalie del feto, a differenza dell'amniocentesi che segnala o esclude con sicurezza la presenza delle anomalie cromosomiche su cui indaga (per esempio, la trisomia 21 o sindrome di Down). »
Il bimbo di una coppia formata da una ragazza bianca e da un ragazzo nero potrà avere la pelle bianca, nera o, più probabilmente, di un colore intermedio. »
Diversi geni di recente sono stati associati allo sviluppo di una dipendenza da sostanze. Ma anche fattori genetici ed epigenetici hanno un ruolo nel favorire l'uso (e l'abuso) di droghe, compresi alcol e nicotina. »
La trisomia 21 può essere conseguenza di un errore casuale: in questo caso, che è il più frequente, viene definita "libera" ed è influenzata dall'età materna. Esiste anche un tipo di trisomia 21, definita da "traslocazione", di cui invece è possibile essere portatori, a prescindere dall'età. Con un... »
Ci sono situazioni in cui è opportuno effettuare le indagini volte a verificare se il feto è interessato da anomalie, anche facendo ricorso alle metodiche più invasive (amniocentesi e villocentesi). In alcuni casi sono sufficienti, invece, i semplici test di screening. »
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Gli Specialisti rispondono Le domande della settimana
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
Un piccolo rituale da osservare all'occorrenza, qualche accorgimento per rendere il momento confortevole, uniti a tanta pazienza e a un atteggiamento sereno a poco a poco riescono a indurre il bambino a utilizzare il vasino e, più avanti, la tazza del wc. »
Se un primo concepimento è avvenuto in pochi mesi, ci sono altissime probabilità (addirittura il 100%!) di avviare una nuova gravidanza entro sei mesi dall'aborto spontaneo. »
Se si teme una carenza di vitamina C perché con l'inizio della gravidanza è nata un'avversione verso la frutta e la verdura, si può correre ai ripari assumendo quotidianamente, per esempio, spremute di agrumi o kiwi, che ne sono ricchissimi. »
Durante la gravidanza, quando preoccupazioni che oggettivamente non hanno ragione di sussistere non danno tregua, mantenendo la futura mamma in uno stato ansioso costante, può senz'altro essere opportuno ricorrere all'aiuto di uno psicoterapeuta. Le continue paure ingiustificate possono, infatti, essere... »
La ridatazione ecografica può essere eseguita una volta sola nel primo trimestre (quando c'è più di una settimana di differenza tra il calendario ostetrico e le dimensioni effettive del feto), dopodiché se il bambino risulta più piccolo dell'atteso non si può più attribuire il dato a un concepimento... »
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