Professor Paolo Gasparini

Il professor Paolo Gasparini risponde a dubbi relativi alle questioni genetiche.

Foto Prof. Paolo GaspariniIl Professor Paolo Gasparini si è laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Torino nel 1985. Nel 1988 e nel 1992 rispettivamente ha ottenuto le specializzazioni in Ematologia e in Genetica Medica presso l’Università di Verona. È professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Trieste, Responsabile del Servizio di Genetica Medica e Responsabile del Dipartimento di Diagnostica Avanzata e Sperimentazioni Cliniche, e da agosto 2020 anche Direttore Scientifico ad Interim, presso l’I.R.C.C.S. materno Infantile Burlo Garofolo a Trieste. Nella sua carriera ha contribuito all’identificazione di diversi geni di malattie ereditarie e malattie complessi sviluppando ricerche sulle malattie genetiche con un focus sulla genetica dei sensi, il comportamento alimentare e le loro implicazioni sulla salute e trascorrendo periodi di lavoro presso il CHOP (Philadelphia, USA), Sanger (Cambridge, UK),  Sidra Medical and Research Center (Doha, Qatar).

Ha ricevuto numerosi premi e riconoscimenti ed è autore di oltre 400 articoli originali pubblicati su riviste nazionali ed internazionali. È delegato italiano all’interno del Comitato per le Terapie Avanzate dell’Agenzia Europea di Medicina (EMA) (nominato dal Ministero della Salute) e membro del SAB dell’Idibell-IRO (Barcellona, Spagna). Ha anche lavorato come valutatore esterno di istituzioni come l’Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), il Wellocme Trust (UK).

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La trisomia 21 può capitare più volte?

La trisomia 21 è influenzata dall'età materna, che va dunque sempre tenuta in considerazione quando si decide di avere un figlio.   »

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Ogni fecondazione costituisce una storia a sé e ogni volta si hanno le stesse probabilità di concepire un maschio o una bambina. È, dunque, sempre il caso a "tirare i dadi".  »

L’ARSA si associa ad altre sindromi?

L'anomalia dell'arco aortico non si associa ad altre sindromi.  »

Sul test del DNA fetale

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La consanguineità aumenta lievemente il rischio di avere figli colpiti da una malattia genetica a trasmissione recessiva, come per esempio la fibrosi cistica.  »

Perché certi fratelli si assomigliano tanto?

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Questione di gruppo sanguigno

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Avere un figlio tra (lontani) cugini

Un'eventuale consanguineità remota non espone a particolari rischi la coppia che decide di avere un figlio.   »

Di che sesso è il mio bambino?

I test che analizzano il Dna fetale presente nel sangue materno allo scopo di determinare il sesso del bambino possono fornire un risultato che successivamente l'ecografia potrebbe smentire.   »

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Le domande della settimana

Neo sospetto: meglio toglierlo subito o basta tenerlo sotto controllo?

23/09/2022 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Floria Bertolini

Un neo dall'aspetto poco rassicurante va asportato allo scopo di comprenderne, attraverso l'esame istologico, la natura. Non è però necessario procedere tempestivamente, ma è possibile attendere fino a sei mesi (non di più!) per farne ricontrollare l'evoluzione.   »

Bimbo che rifiuta pranzi e cene (ma come dargli torto?)

20/09/2022 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Luisa Vaselli

Se a un bambino vengono sistematicamente proposti primi e pietanze poco allettanti, costituiti da un insieme di alimenti che, mescolati insieme, perdono sapore si deve mettere in preventivo che a un certo punto si rifiuti di inghiottirli.   »

Piccolissimo che piange perché vuole stare in braccio

20/09/2022 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

Non stupisce affatto che un bimbo di neppure due mesi smetta di piangere solo quando viene preso in braccio dalla madre. Spetta a quest'ultima trasmettergli l'affettuoso, rassicurante messaggio di esserci per lui sempre e comunque, anche quando è nella culla.   »

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