Professor Paolo Gasparini

Il professor Paolo Gasparini risponde a dubbi relativi alle questioni genetiche.

Foto Prof. Paolo GaspariniIl Professor Paolo Gasparini si è laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Torino nel 1985. Nel 1988 e nel 1992 rispettivamente ha ottenuto le specializzazioni in Ematologia e in Genetica Medica presso l’Università di Verona. È professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Trieste, Responsabile del Servizio di Genetica Medica e Responsabile del Dipartimento di Diagnostica Avanzata e Sperimentazioni Cliniche, e da agosto 2020 anche Direttore Scientifico ad Interim, presso l’I.R.C.C.S. materno Infantile Burlo Garofolo a Trieste. Nella sua carriera ha contribuito all’identificazione di diversi geni di malattie ereditarie e malattie complessi sviluppando ricerche sulle malattie genetiche con un focus sulla genetica dei sensi, il comportamento alimentare e le loro implicazioni sulla salute e trascorrendo periodi di lavoro presso il CHOP (Philadelphia, USA), Sanger (Cambridge, UK),  Sidra Medical and Research Center (Doha, Qatar).

Ha ricevuto numerosi premi e riconoscimenti ed è autore di oltre 400 articoli originali pubblicati su riviste nazionali ed internazionali. È delegato italiano all’interno del Comitato per le Terapie Avanzate dell’Agenzia Europea di Medicina (EMA) (nominato dal Ministero della Salute) e membro del SAB dell’Idibell-IRO (Barcellona, Spagna). Ha anche lavorato come valutatore esterno di istituzioni come l’Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), il Wellocme Trust (UK).

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Articoli di Professor Paolo Gasparini

Mutazione misteriosa …

Non si può dire nulla riguardo a una mutazione di cui nonsi conosce il gene di riferimento.   »

Dubbio sul gruppo sanguigno della figlia

Anche se le probabilità che una coppia abbia un figlio con un determinato gruppo sanguigno sono modeste, non si può escludere che succeda.   »

Dopo due maschietti può nascere una bimba?

A ogni nuovo concepimento la probabilità di dare alla luce un figlio maschio oppure una figlia femmina è sempre la stessa.   »

La trisomia 21 può capitare più volte?

La trisomia 21 è influenzata dall'età materna, che va dunque sempre tenuta in considerazione quando si decide di avere un figlio.   »

Tutti figli maschi: casualità o genetica?

Ogni fecondazione costituisce una storia a sé e ogni volta si hanno le stesse probabilità di concepire un maschio o una bambina. È, dunque, sempre il caso a "tirare i dadi".  »

L’ARSA si associa ad altre sindromi?

L'anomalia dell'arco aortico non si associa ad altre sindromi.  »

Sul test del DNA fetale

Nelle donne in sovrappeso è difficile eseguire l'analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno.  »

Un figlio tra cugini (non di primo grado): potrebbe esserci un problema?

La consanguineità aumenta lievemente il rischio di avere figli colpiti da una malattia genetica a trasmissione recessiva, come per esempio la fibrosi cistica.  »

Perché certi fratelli si assomigliano tanto?

La forte somiglianza tra fratelli dipende dallo stesso tipo di gene ereditato dai genitori.   »

Questione di gruppo sanguigno

Il gruppo sanguigno di un bambino è necessariamente compatibile con quello dei genitori.   »

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Feto che cresce poco: può avere anomalie?

19/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle...  »

Bimba che dopo l’addio al pannolino si rifiuta di fare la cacca: che fare?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

Un piccolo rituale da osservare all'occorrenza, qualche accorgimento per rendere il momento confortevole, uniti a tanta pazienza e a un atteggiamento sereno a poco a poco riescono a indurre il bambino a utilizzare il vasino e, più avanti, la tazza del wc.  »

Dopo un aborto spontaneo quanto tempo ci vuole per cominciare un’altra gravidanza?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Augusto Enrico Semprini

Se un primo concepimento è avvenuto in pochi mesi, ci sono altissime probabilità (addirittura il 100%!) di avviare una nuova gravidanza entro sei mesi dall'aborto spontaneo.   »

Non mangiare frutta e verdura durante la gravidanza può essere pericoloso?

15/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se si teme una carenza di vitamina C perché con l'inizio della gravidanza è nata un'avversione verso la frutta e la verdura, si può correre ai ripari assumendo quotidianamente, per esempio, spremute di agrumi o kiwi, che ne sono ricchissimi.   »

Gambe sollevate in gravidanza: possono aver danneggiato il bambino?

08/07/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Durante la gravidanza, quando preoccupazioni che oggettivamente non hanno ragione di sussistere non danno tregua, mantenendo la futura mamma in uno stato ansioso costante, può senz'altro essere opportuno ricorrere all'aiuto di uno psicoterapeuta. Le continue paure ingiustificate possono, infatti, essere...  »

Si può ridatare la gravidanza una seconda volta?

14/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La ridatazione ecografica può essere eseguita una volta sola nel primo trimestre (quando c'è più di una settimana di differenza tra il calendario ostetrico e le dimensioni effettive del feto), dopodiché se il bambino risulta più piccolo dell'atteso non si può più attribuire il dato a un concepimento...  »

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