Professor Paolo Gasparini

Il professor Paolo Gasparini risponde a dubbi relativi alle questioni genetiche.

Foto Prof. Paolo GaspariniIl Professor Paolo Gasparini si è laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Torino nel 1985. Nel 1988 e nel 1992 rispettivamente ha ottenuto le specializzazioni in Ematologia e in Genetica Medica presso l’Università di Verona. È professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Trieste, Responsabile del Servizio di Genetica Medica e Responsabile del Dipartimento di Diagnostica Avanzata e Sperimentazioni Cliniche, e da agosto 2020 anche Direttore Scientifico ad Interim, presso l’I.R.C.C.S. materno Infantile Burlo Garofolo a Trieste. Nella sua carriera ha contribuito all’identificazione di diversi geni di malattie ereditarie e malattie complessi sviluppando ricerche sulle malattie genetiche con un focus sulla genetica dei sensi, il comportamento alimentare e le loro implicazioni sulla salute e trascorrendo periodi di lavoro presso il CHOP (Philadelphia, USA), Sanger (Cambridge, UK),  Sidra Medical and Research Center (Doha, Qatar).

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Articoli di Professor Paolo Gasparini

Mutazione misteriosa …

Non si può dire nulla riguardo a una mutazione di cui non si conosce il gene di riferimento.   »

Dubbio sul gruppo sanguigno della figlia

Anche se le probabilità che una coppia abbia un figlio con un determinato gruppo sanguigno sono modeste, non si può escludere che succeda.   »

Dopo due maschietti può nascere una bimba?

A ogni nuovo concepimento la probabilità di dare alla luce un figlio maschio oppure una figlia femmina è sempre la stessa.   »

La trisomia 21 può capitare più volte?

La trisomia 21 è influenzata dall'età materna, che va dunque sempre tenuta in considerazione quando si decide di avere un figlio.   »

Tutti figli maschi: casualità o genetica?

Ogni fecondazione costituisce una storia a sé e ogni volta si hanno le stesse probabilità di concepire un maschio o una bambina. È, dunque, sempre il caso a "tirare i dadi".  »

L’ARSA si associa ad altre sindromi?

L'anomalia dell'arco aortico non si associa ad altre sindromi.  »

Sul test del DNA fetale

Nelle donne in sovrappeso è difficile eseguire l'analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno.  »

Un figlio tra cugini (non di primo grado): potrebbe esserci un problema?

La consanguineità aumenta lievemente il rischio di avere figli colpiti da una malattia genetica a trasmissione recessiva, come per esempio la fibrosi cistica.  »

Perché certi fratelli si assomigliano tanto?

La forte somiglianza tra fratelli dipende dallo stesso tipo di gene ereditato dai genitori.   »

Questione di gruppo sanguigno

Il gruppo sanguigno di un bambino è necessariamente compatibile con quello dei genitori.   »

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Le domande della settimana

Beta che aumentano poco: proseguirà la gravidanza?

Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Quando la gravidanza arriva a un'epoca in cui è individuabile con l'ecografia, il monitoraggio del valore delle beta non ha più grande significato. Sono le informazioni che raccoglie l'ecografo a stabilire cosa sta accadendo.   »

Bimba di 4 anni che fa (di nuovo) la pipì a letto: che fare?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

A quattro anni non desta preoccupazione il fatto che una bambina bagni ancora il letto di notte: le strategie da adottare sono varie e tra queste è particolarmente importante non esprimere giudizi che possano mortificarla.   »

Camera gestazionale molto piccola rispetto all’atteso: perché?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Gaetano Perrini

A volte la gravidanza risulta più indietro rispetto all'atteso perché l'ovulazione si è verificata più avanti rispetto alla data presunta.  »

Inizio della pubertà in una bambina di 9 anni: ci sarà ancora un aumento di statura?

Gli Specialisti Rispondono di Professor Gianni Bona

Un inizio della pubertà a 9 anni è del tutto normale e non preclude la possibilità che la statura continui ad aumentare negli anni successivi.   »

Si possono avere gemelli a 42 anni?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisabetta Colonese

Con l'avanzare dell'età materna aumentano le probabilità che una gravidanza sia gemellare e che i gemelli siano dizigoti, ossia si assomiglino come due normali fratelli, a differenza dei gemelli omozigoti che sono identici.   »

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