Autismo e disturbi dello spettro autistico: sintomi e cause

Con autismo e disturbi dello spettro autistico si intende una serie di disordini del neurosviluppo, caratterizzati da anomalie nella comunicazione e nell’interazione con gli altri, oltre che da comportamenti stereotipati e ripetitivi.

Sono presenti già in età fetale per un’alterazione nello sviluppo del sistema nervoso, le cui cause sono ancora oggetto di indagine. Oggi è possibile individuare autismo e disturbi dello spettro autistico in un’età precoce e mettere in atto una serie di misure per aiutare il bambino nell’interazione con gli altri, nella comunicazione e, quindi, nella crescita.

Segnali vari a seconda del disturbo

Esistono alcuni segnali dai quali genitori e insegnanti possono sospettare che un bambino sia soggetto ad autismo e disturbi dello spettro autistico. Questi segnali sono numerosi e non sono sempre gli stessi, perché variano da un caso all’altro in quanto l’autismo si manifesta in modo diverso da soggetto a soggetto. Ecco perché si preferisce parlare di “disturbi dello spettro autistico”.

“L’individuazione dei segni di rischio, la diagnosi precoce e l’intervento tempestivo sono fondamentali per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita”, esordisce la professoressa Elisa Fazzi, Presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza – Sinpia e direttore della Uo Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza Asst Spedali Civili e Università di Brescia “Alcuni segnali apparentemente banali non vanno sottovalutati”.

Vediamo insieme, di seguito, i più frequenti comportamenti atipici che è importante imparare a riconoscere.

Assenza di sorrisi e risate

È normale che, già nei primi mesi di vita, i bambini rispondano agli stimoli con risate, sorrisi, gorgoglii, carezze. Nei piccoli con autismo, invece, questa reazione non compare oppure si verifica quando sono soli.

Anche la comunicazione fisica è limitata. I bimbi con problemi di autismo non rispondono a coccole e ad abbracci, non amano essere presi in braccio oppure lo accettano, ma solo secondo modalità stabilite da loro.

Comportamenti ripetitivi

Succhiarsi il pollice, dondolarsi, toccarsi un orecchio sono atteggiamenti piuttosto frequenti e normali nei bambini piccoli, che contribuiscono a rassicurarli in alcuni momenti durante i quali si sentono in difficoltà.

Questi comportamenti rituali e ripetitivi tendono però a sparire con la crescita, quando i bambini imparano a esprimersi e ad esternare le loro difficoltà. Se c’è un problema di autismo, i bimbi mantengono anche più avanti negli anni i comportamenti ripetitivi, che si manifestano nei momenti di difficoltà e che possono interferire con il sonno e le interazioni sociali.

Piccole ossessioni

Ogni bambino mostra preferenze per alcune tipologie di oggetti con i quali interagire, ma i loro giochi mantengono comunque una certa varietà. I bambini che potrebbero avere problemi di autismo privilegiano un tipo di oggetto, spesso in modo esclusivo, senza accettarne altri, per esempio solo i dinosauri, solo le costruzioni e così via.

Non mostrano interesse per altro e sembrano quasi nutrire una piccola ossessione verso l’oggetto di loro interesse.

Assenza di contatto visivo

Fin dai primi mesi di vita, i bimbi reagiscono quando sentono pronunciare il proprio nome, perché imparano presto ad associare quel suono a un preciso significato che equivale a dimostrazione di affetto.

Un bambino che non mostra reazioni quando lo si chiama e, soprattutto, che non stabilisce il contatto visivo guardando negli occhi la persona, potrebbe avere problemi di autismo.

Il rischio si fa concreto se il piccolo non mostra reazioni al suo nome dopo i 12 mesi. Questo segnale non va sottovalutato perché potrebbe essere una spia dell’Adhd, la sindrome da iperattività e deficit di attenzione.

Sguardo perso

Si suggerisce spesso di stimolare l’attenzione dei bambini mostrando loro oggetti e panorami differenti: a questo tipo di attività, i piccoli reagiscono con interesse, manifestando curiosità con piccoli suoni, con le prime paroline, con tentativi di afferrare l’oggetto o di indicarlo.

I piccoli con autismo hanno il caratteristico “sguardo perso” che è uno dei segni principali di questo disturbo. Mostrano infatti totale disinteresse quando sono circondati da suoni, immagini, panorami nuovi e non hanno reazioni come indicare gli oggetti o cercare di afferrarli.

Problemi nello sviluppo del linguaggio

Dopo la fase della lallazione, in cui il bambino ripete sillabe e suoni per esercitare gli organi della fonazione, inizia la fase del linguaggio attorno ai 12 mesi circa, quando i piccoli iniziano a pronunciare le prime parole, per esempio mamma, papà, palla.

Se un bambino non mostra questa capacità entro i due anni, è opportuno parlarne con il pediatra per escludere che ci possano essere disturbi dello spettro autistico.

Difficoltà con il linguaggio

I bambini iniziano a pronunciare le prime parole attorno ai 12-15 mesi circa, con differenze che sono abbastanza normali tra un caso e l’altro. A questa età, infatti, i piccoli iniziano a padroneggiare i muscoli che regolano la fonazione e a collegare i suoni agli oggetti.

Un bimbo che, a due anni di età, non possiede una capacità di comunicazione anche semplice, usando almeno qualche parola, potrebbe essere a rischio autismo. Con il passare del tempo,inoltre, presenta un deficit del linguaggio rispetto ai coetanei e tende a ripetere parole o frasi (una condizione nota come ecolalia) piuttosto che utilizzare espressioni proprie.

Problemi con i cambiamenti e le novità

I cambiamenti nella routine rassicurante sono sempre piuttosto difficili da accettare nella prima infanzia. Con la crescita, però, i bambini imparano ad accettare il normale stress che i cambiamenti portano con sé, ad affrontarli e a viverli come sfide.

I piccoli con autismo, invece, vivono male i cambiamenti, per esempio il trovarsi il un posto sconosciuto o l’incontro con una baby sitter nuova. Questa difficoltà ad accettare il nuovo si mantiene anche durante la crescita.

Cosa fare se il bambino è autistico

È importante non sottovalutare segnali anche banali, parlandone con il pediatra che potrà suggerire di rivolgersi a un centro di neuropsichiatria infantile per effettuare i test diagnostici.

Una diagnosi tempestiva è essenziale per mettere in atto azioni strategiche per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei bambini con autismo e disturbi dello spettro autistico, ma anche di chi li segue nel quotidiano.

“La presa in carico dei soggetti a rischio, di quelli con già la diagnosi di autismo e delle loro famiglie è indispensabile fin dall’avvio del percorso di valutazione” aggiunge la professoressa Fazzi. “Infatti è necessario adattare i diversi interventi in modo fluido e personalizzato in relazione a cambiamenti e necessità della persona nelle diverse fasi dello sviluppo e in generale nell’intero corso della vita”.

La diagnosi di autismo e disturbi dello spettro autistico non si basa su esami strumentali come Tac o Risonanze, ma è clinica: un’équipe multidisciplinare, costituita da neuropsichiatra infantile, psicologo e logopedista, presso una struttura di neuropsichiatria infantile, potrà effettuare una valutazione globale del piccolo per il quale si sospetta autismo.

Esistono due test specificamente studiati per la diagnosi di autismo:

• Ados-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition), che si basa sull’osservazione del bambino durante il gioco;
• Adi-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), che consiste in una conversazione con i genitori del piccolo, per individuare eventuali segnali di autismo e disturbi dello spettro autistico.

Inoltre, sono autovalutazioni su funzionamento cognitivo, comportamento adattativo e capacità linguistiche del bambino.

Tutto sul disturbo dello spettro autistico

Autismo e disturbi dello spettro autistico sono un insieme eterogeneo di problemi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale.

Chiamati anche Asd, dall’inglese Autism Spectrum Disorders, i disturbi dello spettro autistico sono dovuti a diverse cause, ancora in parte da chiarire. Gli esperti oggi sono concordi nel ritenere che vi sia una base genetica, perché esistono numerosi geni collegati all’autismo. A questi, probabilmente si sommano fattori ambientali di vario tipo, per esempio età avanzata dei genitori al concepimento, infezioni contratte dalla madre in gravidanza, esposizione a farmaci o sostanze tossiche in gravidanza.

Secondo le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità sui disturbi dello spettro autistico in bambini e adolescenti, ne sono più soggetti i maschi rispetto alle femmine, in misura 4,4 volte maggiore. Attualmente si stima che in Italia un bambino su 77 abbia un disturbo dello spettro autistico.

Nel resto dell’Europa, la frequenza del disturbo varia da 0,63% in Danimarca e Svezia, a 1,16% nel Regno Unito. Negli Stati Uniti la prevalenza è cresciuta significativamente negli ultimi 20 anni, passando da 0,67% nel 2000 (1 su 150), a 2,3% nel 2018 (1 su 44) a 2,8% bambini di 8 anni (1 su 36) nel 2020.

Trattamenti per l’autismo

Il trattamento per autismo e disturbi dello spettro autistico consiste in interventi psicologici e comportamentali strutturati, che hanno l’obiettivo di modificare l’atteggiamento del bambino per aiutarlo ad adattarsi alla vita quotidiana e alla socializzazione.

Consistono in una serie di attività psico-educative, declinate sui vari contesti che frequenta il bambino (famiglia, scuola, attività svolte) adatte al suo livello di problema e di maturazione cognitiva.

Questi programmi dovrebbero iniziare presto, attorno ai due-tre anni per una migliore prognosi, essere intensivi (almeno 20-25 ore la settimana), alla presenza dei genitori e rendendo consapevoli gli insegnanti del programma svolto dal piccolo. Inoltre, i progressi vanno misurati di settimana in settimana.

A questo tipo di intervento si aggiunge il coinvolgimento dei genitori, che devono apprendere il sistema più adatto per comunicare con il figlio, al fine di contribuire attivamente al suo miglioramento, facendolo sentire a proprio agio e incoraggiandolo.

I genitori dovranno imparare a utilizzare un linguaggio semplice e a misura del bambino, adattando le attività anche in casa in modo da coinvolgerlo. Inoltre, è importante che assumano posture semplici per favorire il contatto visivo e l’interazione faccia a faccia. Gli esperti del centro di neuropsichiatria infantile seguono costantemente i genitori, in una presa in carico che coinvolge l’intera famiglia e non solo il bambino.